patologias embriologicas de piel
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ALTERACIONES DE PIEL
CENTRO CULTURAL UNIVERSITARIO JUSTO SIERRAESCUELA DE MEDICINA
BIOLOGÍA DEL DESARROLLOLABORATORIO
DRA MARIA DOLORES GONZÁLEZ VIDAL
ORIGEN ECTODÉRMICO
ICTIOSIS VULGAR• Debido a que la epidermis presenta acumulación
excesiva de queratinocitos, debido a la falta de descamación.
• La falta de descamación se debe a la falta de degradación de la filagrina.
• La escama es generalizada pero respeta, articulaciones, cuello, cuero cabelludo, cara y genitales.
• Tipo de herencia: Autosómica domínate• Se trata con lubricantes y queratolíticos.
ICTIOSIS LAMINAR O LAMELAR
ETIOLOGÍA• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha
localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1
• El gen de la ictiosis autosómica recesiva se ha localizado en el cromosoma 14q y existe otro gen relacionado en el cromosoma 2q 33 – q35
• Las mutaciones se han encontrado en el gen que codifica para la enzima transglutaminasa 1
PIEL: ICTIOSIS ligada al cromosoma X.
PIEL: ICTIOSIS
FETO ARLEQUIN
• Alteración en la queratinización, por falta de descamación en los fetos.
• Tipo de herencia: Autosómica recesiva• La escama limita la movilidad articular, • Provoca dificultad respiratoria • Tiene una sobrevida de pocas semanas de
vida, en algunos niños llega a años.
Tratamiento
• El tratamiento con retinoides puede mejorar la apariencia de la piel de los pacientes al incrementar la expresión de involucrina y actividad de la transglutaminasa 1, observando una reducción del estrato córneo al incrementarse la descamación
PSORIASIS
• La piel se descama más frecuentemente de lo normal.
• Se degrada la filagrina rapidamente.• Piel delgada, en donde se observan los
estratos de células vivas.
Displasia ectodermica congenita
• Grupo de trastrnos hereditariosafectan tejidos de origen ectodermicoAusencia de dientes parcia o total
DISPLASIA ECTODERMICA ANHIDROTICA
• Es recesiva ligada al X o autosómica recesiva.• Ausencia de glándulas sudoríparas, sebaceas• Hipohidrosis o anhidrosis, por lo tanto hay
hipertermia.• Falta del folículo piloso• Cabello escaso liso y poco pigmento• Alopecia, sin cejas ni pestañas • Piel delgada seca e hiperpigmentada• Uñas cóncavas, hiperpigmentadas.• Alteración en dientes: Anodoncia o con dientes cónicos
PIEL: ALOPECIA
Alopecia
Ausencia o perdida de pelo en cuero cabelludo
Alopesia congenita causada por fallo de desarrollo folículos pilosos o folículos
producen cabello de mala calidad
HIPERQUERATOSIS PALMO-PLANTAR
• Exceso de queratinocitos en palmas de las manos y pies, que llegan a quebrarse y producen sangrado.
Nevo piloso
Ausencia congénita de piel. Síndrome de Bart.
No hay formación de piel y se forman ulceras.
Cicatrizan por fibrosis o se realiza un injerto.
Mas frecuente en cuero cabelludo
Hipertricosis
Exceso de vello folículos pilosos super numerados o
persistencia de lanugo
Hipertricosis localizada espina bifida
Niño con hipertricosis e hiperpigmentacion congénita
Pili Torti
Pelos retorcidos y doblados
Trastornos ectodermicos Se detecta a los 2-3
años
Anoniquia congenita
Ausencia de uñas
Fallo de formacion laminas ungueales por
pligues proximales.
Puede estar en 1 o mas uñas de los
dedospermanente
Uñas deformadas
Trastorno cutáneo
generalizado
Enfermedades congénitas
Enfermedades sistemicas
ORIGEN MESODÉRMICO
Sindrome de Ehlers-Danlos
• Así se conocen un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo.
• Alteración de las fibras de colágena
• Se caracteriza por: hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel fragilidad de los tejidos.
• Se asocia también a las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno
• SINTOMAS
– Dislocación Articular – Dolor articular – Aumento de la
movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
– Hiperlaxitud ligamentaria
– Pies planos – Problemas de visión
• Curación de heridas deficiente, cicatriz en “papel de cigarro”
HEMANGIOMAS O ANGIOMAS
• Son tumoraciones benignas de los vasos sanguíneos embrionarios que no desaparecen.
• Se localizan en la dermis
• Hay varios tipos:• Hemangioma en vino de oporto o flameus• Nevus en fresa o capilar • Nevus cavernoso
Hemangioma plano o de vino de oporto
HEMANGIOMA PLANO
HEMANGIOMA EN FRESA O FRAMBUESA
ANGIOMA subcutáneo
HEMANGIOMA CAVERNOSO
• Son grandes, incluyen vasos sanguíneos profundos.
• Puede malignizarse• Se recomienda
tratamiento quirúrgico
CUTIS LAXA• Es debida a la disminución de tejido elástico
en la dermis con agrupamiento y distensión de fibras elástica
• Piel en forma de pliegues.• Aspecto de sabueso• Puede ser autosómica recesiva o dominante• Manifestaciones cardiovasculares o
pulmonares• Retraso de crecimiento• Tratamiento: cirugía plástica
Cutis laxa
PROGERIA
• Envejecimiento prematuro• Autosómica dominante• Aterosclerosis• Mueren por accidentes vasculares entre los 7
y 30 años
ORIGEN CRESTAS NEURALES
ALBINISMO GENERALIZADO.
Es debido a la deficiencia de la producción de melanina por falta de la enzima tirosinasa.
• Herencia: Autosómica recesivo • Piel blanca• Cabello muy claro fino y sedoso.• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmo
AlbinismoGeneralizado
Melanocitos no producen melanina
por ausencia de enzima tirosinasa
Autosomico recesivo
Ausencia de melanina en
determinadas zonas
Autosomico dominante
LocalizadoPiebaldismo
Albinismo parcial, localizado o piebaldismo
• Falla en la migración de las células de la cresta neural
• Herencia: Autosómica dominante• Zonas de la piel o cabello carente de pigmento• Mas frecuente en la cabeza
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