nucleo y cromosomas

EL NÚCLEO CELULAR

INTERFASICO

Ms Sc. Mauro José Sobrevi l la Zapata

ASOCIACION UNIVERSIDAD PRIVADA

SAN JUAN BAUTISTA

El núcleo: centro de control de la célula

Generalmente es el organelo más conspicuo.

Consta de: Envoltura o membrana nuclear. Cromatina Nucléolo. Nucleoplasma

TAMAÑO: Su tamaño es variable pero en general guarda relación con la célula..

POSICION: La posición del núcleo varía según el tipo de célula considerada y según la materia acumulada en la célula. Cada célula tiene el núcleo en una posición característica en casi todas las células animales es céntrico, en algunas como las adiposas y las de las fibras musculares estriadas esqueléticas es excéntrico, en las epiteliales se ubica en la zona basal.

NUMERO: La mayoría de las células son mononucleadas pero las hay binucleadas (células Cartilaginosas, células Hepáticas) multinucleadas (fibra muscular estriada)

FORMA: La forma del núcleo puede ser regular o irregular

Formas, tamaños y numero de núcleos

Células epiteliales ,vesícula biliar con losnúcleos redondeados

Monocito de sangre con núcleo arriñonado. Células del meristemo -raíz de

cebolla con núcleos esféricos

EJEMPLOS DE NÚCLEOS

Célula Animal Célula Vegetal

Organización interna del núcleo:Material nuclear y funciones localizadas en áreas concretas

Estructura del núcleo de la célula

El núcleo en interfase1.ENVOLTURA NUCLEAR

• Dos membranas unitarias: una exterior y otra interior con un espacio entre ellas llamado espacio perinuclear, proviene del retículo endoplasmático granular y está conectada con él.

• La envoltura nuclear no es continua, pues tiene un gran número de poros de 500 a 700 Å de diámetro. Permiten el paso de grandes moléculas (ARN, proteínas) e impiden diferencias osmóticas entre el núcleo y el citoplasma.

• En el interior adosada a la membrana, una estructura proteínica formada por proteínas fibrilares: la lámina nuclear, de un espesor de 150 a 500 Å. Fundamental para la constitución de los cromosomas inducir la aparición y desaparición de la envoltura nuclear.

Permite el intercambio selectivo de materiales

El agua, los iones y las moléculas pequeñas como el ATP pueden pasar libremente por el canal central del poro, pero éste regula el paso de moléculas mayores, en especial de proteínas y de ARN.

Los poros ayudan a controlar el flujo de información de y desde el ADN.

Membrana nuclear

Lamina Nuclear

Ubicada debajo de la membrana interna de la envoltura nuclearFormada por filamentos intermedios constituidos por proteínas llamadas lamininas

Funciones lamina nuclear:•Soporta la membrana interna de la envoltura nuclear•Unión de la membrana interna con la cromatina•Da rigidez a la estructura de los poros en el lado del nucleoplasma• Ensamblaje y desemsablaje (en la mitosis).

Complejo de Poro Nuclear

Filamentos citosólicos

Anillo citosolico externo

Membrana externa

Dominio luminal

Membrana interna

Anillo distal

Anillo nuclear

Canasta o jaula nuclear

Complejo de Poro Nuclear

El transporte de las moléculas, de acuerdo a su tamaño puede ser por transporte pasivo (difusión simple) o por transporte activo

TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS

Tamaño de proteínas que

entran al núcleo por difusión libre

Tamaño de proteínas que entran al núcleo por transporte activo

Difusión pasiva

Transporte dependiente de

energía

TRANSPORTE A TRAVES DE LOS POROS

•Señal delocalización•Receptornuclear deimportación•Adaptadornuclear deimportación

Importación:Histonas,ADN y ARN polimerasasProteínas reguladoras

Exportación:Subunidades ribosomalesARN mensajeroARN transferencia

El núcleo en interfase1.NUCLEOPLASMA

• Contenido nuclear indiferenciado

• Un gel similar al hialoplasma, pero no tiene ni microtúbulos ni microfilamentos, formado por agua, proteínas, ARN e iones.

• Inmersa la cromatina y se dan los procesos:1.Síntesis del ARN

(transcripción) 2.Replicación del ADN.

El núcleo en interfase

1.CROMATINA

a. Llamada así por teñirse fuertemente con ciertos colorantes.

c. Constituida por ADN, proteínas y algo de ARN.

• Entre las proteínas se encuentran las histonas.

• Además podemos encontrar en la cromatina otras proteínas, como la miosina y la actina.

• La cromatina está estructurada en elementos individuales llamados cromosomas.

• Hay un número constante de cromosomas por núcleo celular, por individuo y por especie. Los cromosomas interfásicos darán lugar, cuando la célula se divida, a los metafásicos.

TIPOS DE CROMATINA

HETEROCROMATINAInactiva: No transcripciónEs repetitivaDuplicación: Fase S tardíaMás condensadaLocalización : Principal en la

periferia del núcleo

EUCROMATINAActiva: SI transcripciónNo es repetitivaDuplicación: Fase S tempranaMenos condensadaLocalización: Dispersa por el

núcleo

MicrofibrillasHélices de DNAPolianionesHistonas unidasNucleosomasEsteroides unidos

ReplicaciónSíntesis de RNAEn la diferenciación

Con la neoplasiaUnión de oncovirusAcción de mutágenos

extendidasabiertasmuchosdébilmentepocossí

tempranaactivadisminuye

aumentaelevadaelevada

condensadascerradaspocosfuertementemuchosno

tardíainactivaaumenta

disminuyebajabaja

EUCROMATINA HETEROCROMATINA

El núcleo en interfase

1.NUCLEÓLO

• Es una estructura aproximadamente esférica, visible incluso al microscopio óptico.

• Aparece con frecuencia asociado a zonas de cromatina densa, los llamados organizadores nucleolares,

• No presenta membrana de separación con el núcleo y al MET tiene un aspecto heterogéneo, grumoso, con zonas más densa y otras menos densas.

Funciones del nucléolo: Su función principal es la síntesis de ARNr (el ARN de los ribosomas) y el ensamblaje de estos mismos ribosomas

.

Microfotografía electrónica del nucléolo. NE, Envoltura nuclear; NO. Organizador nucleolar; PG, Zona granular;

PF, Zona fibrilar.

Nucleolo Las células pueden presentar

uno o más Se encuentran constituidos por

ARN de tipo ribosomal y de proteínas ribosomales (ribonucleoproteínas) y ciertos segmentos de ADN

Este organelo desaparece durante la división celular(mitosis o meiosis)

En el nucléolo se sintetiza ,el ARNr y además se ensamblan las subunidades ribosomales, formando los ribosomas.

FUNCIONES DEL NUCLEO

Dirige la actividad celular, ya que contiene el programa genético, que dirige el desarrollo y funcionamiento de la célula.

Es la sede de la replicación (duplicación del ADN) y la transcripción (síntesis de ARN), mientras que la traducción ocurre en el citoplasma. En las células procariotas todos esos procesos coinciden en el mismo compartimiento celular.

CROMOSOMASESTRUCTURA Y ORGANIZACION

HISTORIA

• Leyes de la herencia: Mendel, en 1865.

• El Gen: Johansen, en 1902.

• El ADN: Avery, en 1944.

• Actualmente se investiga el Genoma (secuencia de genes en el ADN).

Johann Gregor Mendel

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

• El núcleo celular contiene cromatina, con aspecto granuloso cuando la célula no se divide.

• Con la célula en división la cromatina se condensa y forma una estructura que son los cromosomas.

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

• En los cromosomas se encuentran los genes, que se trasmiten de padres a hijos.

• Los genes se encuentran ordenados en lugares denominados locus

• Un error en los genes da lugar a enfermedad.

Estructura cromosómica en eucariotas

Organización de la Cromatina

NUCLEOSOMA

Es la unidad estructuralde la cromatina

Cada nucleosoma:•Alrededor de 200 paresde bases de ADN.•Un octeto de histonas

Doble hélice de ADN (en gris)Proteínas histonas (en color)

nucleosomas (11 nm)

estructura en ‘collar de cuentas’

nucleosomas

300 nm700 nm

Niveles de compactación del DNA eucariótico

Niv

el d

e c

om

pac

taci

ón

alc

an

zad

o ¡

50.

000

vece

s!!!

11 nm

30 nm

fibras de cromatina

ESTRUCTURA DE UN CROMOSOMA• Las cromátidas• El centrómero. En el se

encuentran los cinetocoros.• Los telómeros: serian una

especie de "reloj celular" que determinaría el número de ciclos celulares que puede tener una célula.

• El organizador nucleolar.: En algunos cromosomas se encuentra la región del organizador nucleolar (NOR). En ella se sitúan los genes que se transcriben como ARNr.

• EI satélite (SAT): Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Sólo poseen satélite aquellos cromososmas que tienen NOR.

Morfología de un cromosoma eucariótico(cromosomas en metafase)

Brazo corto

Brazo largo

Dos cromátides

telómero

Cromosoma X humano

Patrón de bandas

brazo región banda sub-banda

Cromosomas especializados:politénicos y plumosos

En algunos insectos en estado larvario, en las células de algunos tejidos, los cromosomas sufren rondas repetidas de duplicaciones pero sin separarse, proceso conocido como endomitosis. Este proceso lleva a la producción de cromosomas constituidos por varios cientos o aún miles de hebras, los cuales son llamados Cromosomas PoliténicosDurante este proceso de politenización o politenia, los cromosomas incrementan tanto su longitud como su diámetro.

TIPOS DE CROMOSOMAS

Los cromosomas de una célula pueden ser diferentes unos de otros, la diferencia está en la posición del centrómero:

a. Metacéntricosb. Submetacéntricosc. Acrocéntricos d. Telocéntricos

Localización del centrómero

Tipo de Cromosoma Estadio de Metafase

Estadio de Anafase

Medio Metacéntrico

Entre el medio y el extremo

Submetacéntrico

Junto al extremo Acrocéntrico

En el extremo Telocéntrico

TÉCNICAS DE ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS

• Realización del cariotipo.– Idiograma.

• Bandas cromosómicas.

• Hibridación in situ fluorescente.

CARIOTIPO Y NÚMERO DE CROMOSOMAS

1. Se llama cariotipo al número, forma y tamaño de los cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los cromosomas de una célula.

2. El número de cromosomas de las células somáticas generalmente es par, excepto si se tienen anomalías en el número de cromosomas.

3. En los ideogramas los cromosomas se agrupan por pares homólogos.

4. Los cromosomas homólogos, son aquellos que tiene la misma información, forma y características, pero son segregados uno por cada progenitor

5. El número de cromosomas de cada serie recibe el nombre de número haploide o n y, como ya se ha dicho, ha sido heredado de uno de los progenitores. El número total de cromosomas es el número diploide o 2n.

6. En el Humano los cariotipos masculino y femenino son diferentes. La mujer tiene dos cromosomas X (XX homogamética) y el hombre tiene un cromosoma X y otro Y (heterogamético- XY). Estos cromosomas que determinan el sexo se llaman, por ser distintos, heterocromosomas. El resto de los cromosomas que no determinan el sexo son los autosomas.

DOTACIÓN CROMOSÓMICA

• Cada célula posee un número constante y característico de cada especie.

• En el ser humano cada célula es diploide, con 23 pares.– 22 pares de autosomas.– 1 par de heterocromosomas.

En cada par uno es de origen materno y el otro paterno

Cariotipo

FORMULAS CROMOSOMICAS NORMALES

VARON44 + XY o 46,XY

MUJER44 + XX o 46,XX

núcleo interfásico y cromosomas metafásicos, centrómeros fluorescentes por hibridación

NÚMERO DE CROMOSOMAS

Cariotipo humano (metafase), tinción con Giemsa

bandas G claras (genes más activos) y bandas G oscuras (DNA más densamente empaquetado)

AnimalesAscaris megalocephala (nemátodo): 1Lysandra atlantica (lepidóptero): 220

PlantasHaplopappus: 2Crepis capillaris: 2Ophioglossum: 600

Genomas extremos

Tamaño de los genomas y nº de genes

TAMAÑO DEL GENOMA

TAMAÑO DEL GENOMA Y NUMERO DE GENES EN CELULAS PROCARIOTICAS

TAMAÑO DEL GENOMA Y NUMERO DE GENES EN CELULAS EUCARIOTICAS

TIPOS DE ENFERMEDADES GENÉTICAS

• El genoma es conjunto de todos los genes.

• Su alteración produce trastornos:– Cromosómicos.– Monogénicos.– Multifactoriales.– Mitocondriales.

Mapa cromosómico

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: CLASIFICACIÓN

Anomalíascromosómicas

En el número

En la estructura

Aneuploidías

Poliploidías

Mosaicismo

DeleciónDuplicaciónInversiónTraslocación Recíproca balanceada no balanceada

ANEUPLOIDÍAS

• Supone la existencia de un cromosoma de más o uno de menos.

• Si falta uno es una monosomía (2n-1, Ejemplo: síndrome de Turner).

• Si hay uno de más es una trisomía (2n+1, Ejemplo: síndrome de Down).

Trisomía del 21Sindrome de Down

ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA

• Se puede perder o duplicar parte de los cromosomas.

• A veces no tiene consecuencias.

• Pero si no hay equilibrio en las ganancias y perdidas se produce enfermedad.

TRANSLOCACIONES

• Es el intercambio de material genético entre cromosomas no homólogos.

• Pueden ser:– reciprocas o– robertosianas.

2 o más cromosomas

Inserción Translocación

M.T.Calvo. Alcañiz

Anomalías estructuralesEnfermedades genéticas.

DELECIONES

• Es la ruptura de un cromosoma y perdida de material genético.

• Pueden ser:– Terminal.– Intersticial.

• Una variante es la inversión.

Deleción (pérdida) Duplicación (ganancia) Inversión

M.T.Calvo. Alcañiz

Anomalías estructuralesEnfermedades genéticas.

¿Qué es un médico?

GRACIAS

“Una buena persona que decide ser médico por deseo de saber y voluntad de ayudar, habiendo obtenido y manteniendo un buen nivel de conocimientos y una actitud amorosa hacia el paciente”.