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Marcadores Ecográficos

de Cromosomopatías

entre las 11 y 14 ss

Erasmo Huertas Tacchino

Gineco-Obstetra

ILSAR

Marcadores

• MORFOLOGICOS:– Translucencia Nucal

– Hueso Nasal

– Angulo maxilar

• HEMODINAMICOS:– Ductus Venoso

– Reflujo Tricuspídeo

– Arteria subclavia derecha aberrante (ARSA)

– Malformación vascular en el tórax

Anomalías de la

Morfología Fetal

ACRANIA/ANENCEFALIA

• Ausencia de bóveda

craneana y hemisferios

cerebrales

• Dx. Entre 11 y 14 ss

(Nicolaides et al. In: The 11-

14 week scan. 1999.

London)

Anomalías de la

Morfología Fetal

ONFALOCELE

• Protrusión del contenido

abdominal a través de

defecto central en pared

abdominal

• Patológico después de las

12 ss

• Puede contener hígado

• Asociado a

cromosomopatías

Anomalías de la

Morfología Fetal

GASTROSQUISIS– Evisceración de las asas

intestinales a través de

defecto paraumbilical

derecho de la pared

abdominal

– Asas flotan libres en LA

(masa tipo coliflor)

– Ombligo de localización

normal

– No asociado a

cromosomopatías

Asas intestinales

Cordon umbilical

(Kushnir et al. J Clin Ultrasound 1990:18; 194-197)

Anomalías de la

Morfología Fetal

MEGAVEJIGA

– Diámetro vesical

longitudinal >6 mm

(entre 10 y 14 ss)

– Si >17 mm = MV severa

(evol a uropatía obstruct)

– Asociado a oligoamnios

• NOTA: Vejiga siempre

presente si LCR >67 mm

(Sebire et al. Ultrasound Obstet Gynecol 1996:8; 387-390)

Translucencia Nucal

• Colección de líquido en la región posterior del cuello del feto entre las 11 y 14ss

• Todos los fetos tiene algo de líquido en la nuca, pero los fetos con anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down, Trisomía 13, y Trisomía 18 tienden a tener una cantidad anormalmente alta de líquido.

Translucencia Nucal

Defectos Cardiacos / Insufic.

Sistema Linfatico Anormal

Compresion Intratoraxica

Anormalidad Neuromuscular

Composicion Alterada Dermis

Translucencia Nucal

R.N. sanos

%

2.5-3.4

92%

71%

52%

29%

13%

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

%

3.5-4.4

Grosor de Translucencia Nucal (mm)n = 4,767 of 100,311

4.5-5.4 5.5-6.4 >6.5

Translucencia Nucal

Evolución natural

• Aumento progresivo (hacia hydrops

generalizado)

• Estabilización y persistencia (edema nucal

del II trimestre)

• Resolución espontánea (la mayoría de

casos)

Translucencia Nucal

PROTOCOLO DE MEDICION DE LA

TRANSLUCENCIA NUCAL

• LCN 45 a 84mm

• Corte Sagital (de perfil)

• Posición Neutral

• Máximo zoom (medir 0.1mm

• Medir la parte mas ancha

• Marcas sobre el borde de la línea

• Disminuir ganancia

• Identificar piel y amnios

• La máxima de varias medidas (3).

Hueso Nasal

• No es visible en el 60-70% de los fetos con T-21 mediante eco entre las 11 y 13 ss (*)

• Es visible en el 98% de los fetos cromosómicamente normales

• Se usa en combinación con la medición de la TN para aumentar la S y E

(*) Cicero, S. et al. Absence of nasal bone in fetuses with T-21 at

11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet 2001;

358: 1665-1667

Hueso Nasal

PROTOCOLO PARA

EVALUAR EL HUESO

NASAL

• Periodo 11 a 13+6sem

• Aumento: solo la cabeza y

la parte superior del tórax

• Perfil Medio sagital con

transductor paralelo a la

nariz

• El Hueso debe ser más

ecogénico que la piel

Hueso Nasal

Piel de la Nariz Punta

Cartilago

Hueso

Angulo Fronto-Maxilar-Facial

• Angulo entre la parte superficial del maxilar superior y el hueso frontal, en un plano medio sagital de la cara fetal

• Valor normal (en fetos euploides) : promedio = 78.1º (rango entre 66.6 y 89.5)

• Valor hallado en fetos con T-21 : promedio = 88.7º (rango entre 75.4 y 104)

• Valor >85º detecta 69% de T-21con 5% FP

Sonek J, Borenstein M, Dagklis T, et al. Frontomaxillary

facial angle in fetuses with trisomy 21 at 11-13.6 weeks. Am J Obstet Gynecol 2007;196;271.e1-271.e4.

Angulo Fronto-Maxilar-Facial

Angulo Fronto-Maxilar-Facial

Ductus Venoso

• Matias et al. mostraron que 90% de los

fetos con T- 21 tenían flujo reverso en el

DV; esta anomalía hemodinámica

se podía demostrar sólo en el

3% de los fetos euploides

•Matias A, Gomes C, Flack N, Montenegro N, Nicolaides KH. Screening for chromosomal abnormalities at 10–14 weeks: the role of ductus venosus blood flow. Ultrasound Obstet Gynecol1998; 12: 380–384.

Ductus Venoso

Ductus Venoso Anormal

• El reflujo

sanguíneo

durante la

contracción

auricular es

patológico

Ductus Venoso

Insuficiencia Tricuspidea

• Se diagnostica regurgitación tricuspídea sise encuentra una onda inversa que dura porlo menos la mitad de la sístole y tiene unavelocidad mayor de 60cm/s, ya que el flujosanguíneo arterial de la pulmonar o de laaorta pueden tener como máximo unavelocidad de 50cm/s a esta edadgestacional.

Fundacion de Medicina Fetal

Protocolo para evaluar el reflujo

tricuspideo

• 11-13+6

• Corte apical de 4

cámaras

• Angulo menor a 30

grados.

• Doppler color

• Tamaño de muestra de

2 a 3 mm.

PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN

LA VALVULA TRICUSPIDE

A) Sin regurgitación

durante la sístole

PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN

LA VALVULA TRICUSPIDE

B) Con regurgitación

PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN

LA VALVULA TRICUSPIDE

C) Con un pico inverso

corto (ocasionado por

el cierre de la válvula)

PERFIL DE FLUJO DOPPLER EN

LA VALVULA TRICUSPIDE

D) Con “contaminación”

por flujo arterial

pulmonar o aórtico

Malformaciones vasculares

• “En el niño o adulto con Síndrome de Down se demuestran anomalías vasculares ya sea accidentalmente o cuando son causa de daño hemodinámico…”

• “Se han reportado anomalías vasculares en individuos con Síndrome de Down las mismas que han sido identificadas postnatalmente…”

R. Chaoui Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 214–217

Arteria subclavia derecha

aberrante (ARSA)

• Es la anomalía más común del arco aórtico,

se ve en 0.5 a 1% de la población general y

entre el 20 y 40% de la población con T-21.

• La arteria subclavia derecha se visualizó en

100% de fetos (14/14) con Sd. Down. Una

arteria subclavia derecha aberrante se identificó

en 35.7% de fetos trisómicos (5/14).

• En 1 feto, la arteria subclavia derecha aberrante

fue el único hallazgo US anormal.

Arteria subclavia derecha

aberrante (ARSA)

•Rabih Chaoui, MD,a,* Kai-Sven Heling, MD,a Nanette Sarioglu, MD,b Michael

Schwabe, MD,b Anja Dankof, MD,b Rainer Bollmann, Mda American Journal of

Obstetrics and Gynecology (2005) 192, 257e63

Malformación Vascular Toráxica

• estructura altamente vascularizada en la

región posterolateral del tórax, cerca al

ángulo costo-vertebral al nivel del corte de

cuatro cámaras, de forma globular, mide

entre 4 y 6mm y es detectable mediante

doppler color

F. PREFUMO*†, A. M. IERULLO*, E. FULCHERI‡, P. L. VENTURINI†, P. DE BIASIO†

and B. THILAGANATHAN* Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 26: 218–220

Malformación Venosa Toracica

Malformación Vascular Toráxica

• 7 fetos NT entre 2.9 y 10mm con MVT

• 5 Down : 4 terminaciones sin necropsia

• 2 Euploides en que se resuelven espontáneamente entre las 16 y 22 sem

• 1 down con necropsia . Hemangioma que sigue el trayecto del nervio espinal.

• 6 femeninas

Malformación Venosa Toracica

• Corte

coronal

Malformación vascular en el

tórax

Muchas Gracias

erasmohuertas@hotmail.com

www.cenmef.com