leucodistrofias de inicio tardìo
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NHORA PATRICIA RUIZ ALFONZO
NEUROLOGA CLINICA
FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA
GRIEGO
LEUKO: BLANCO
DYS: DIFICULTAD
TROPH (ÌA): NUTRICIÒN
1:40.000-1:100.000
ENFERMEDAD DE LA SUSTANCIA
BLANCA DEL CEREBRO,
DETERMINADA GENETICAMENTE,
GENERALMENTE DE TIPO
METABÒLICO, DE EVOLUCION
CRÒNICA Y PROGRESIVA CON UNA
GRAN DIVERSIDAD DE HALLAZGOS
CLINICOS Y PARACLÌNICOS.
MIELINA: PROCESOS DE DES O
DISMIELINIZACIÒN.
OLIGODENDROCITO
ASTROCITO
Celula de Schwann
Formas tempranas, tardìas, asintomàticas?
-Depòsitos que inducen muerte y degeneraciòn celular, inflamaciòn y gliosis…catàstrofe metabòlica con desconexiòn de las vìas funcionales y finalmente la muerte.
Mielinizaciòn persiste incluso hasta la adultez!!!
Autosomicas
Recesivas
Ligadas al sexo Otras….
Leucodistrofia
Metacromàtica
Adrenoleucodis-
trofia
Enfermedad de
Alexander
Enfermedad de
Austin
Enf. De Pelizaeus-
Merzbacher (EPM)
Sindrome 18q
Enfermedad de
Krabbe
Sindrme Cockayne
Enfermedad de
Canavan
Ataxia de la infancia
con hipomielinizaciòn
del CNS (“vanishing
white matter disease”)
Leucodistrofia
Sudanofìlica
© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 2
Leukodystrophies with late disease onset: an update.Kohler, Wolfgang
Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a
Table 1 Gene, locus, biochemical defect and leading symptoms of currently known leukodystrophies with exclusive or possible adulthood presentation
© 2010 Lippincott Williams & Wilkins, Inc. Publicado por Lippincott Williams & Wilkins, Inc. 3
Leukodystrophies with late disease onset: an update.Kohler, Wolfgang
Current Opinion in Neurology. 23(3):234-241, June 2010.DOI: 10.1097/WCO.0b013e328338313a
Table 1 (continued)
-Enfermedad psiquiátrica incluso en ausencia de signos neurológicos (esquizofrenia)
-Sìntomas cerebelosos, piramidales, distonia. (MLD)
-Hepatosplenomegalia, ictiosis junto con los sìntomas de la MLD. (Austin)
-Paraplejìa espàstica, hemiplejìa, ataxia, distonìa y ocasionalmente RM y epilepsia con alteraciones en las conducciones nerviosas. (krabbe)
-Paraplejìa espastica lentamente progresiva con disfunciòn urinaria y sexual, insuficiencia adrenal, ataxia espino cerebelosa. (ALD).
- Paraplejìa espastica aislada que progresan con deterioro mental, ataxia. (PMD).
-Fibras de Rosenthal: Nistagmus, oftalmoplejìa, disartria, disfonìadisfagia, mioclonìa palatina, anormalidades de la marcha, espasticidad, ataxia axial, dismetrìa, atrofia muscular, babinski, escoliosis disautonomia, alteraciones del sueño. (Alexander)
CURACION: AUN NO!
-Trasplante de mèdula òsea.-Dietas (ejm: jarabe de Lorenzo-VLCFA).-Reemplazo enzimàtico (MLD)-Trasplante de cèlulas madre.-Vectores Virales
----paliativo----
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