la herencia biologica
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LA HERENCIA BIOLÓGICATercero BGUMSc. Beatriz Caguana
GENES Los cromosomas homólogos tienen los mismos
genes ubicados en la misma posición
ALELOSSon manifestaciones diferentes de un
mismo Gen.
GEN : Color de ojosALELOS: color de ojos oscuro color de ojos claros
LOCUSEs el lugar que ocupa el gen en el cromosoma (plural = loci).
EXPRESION DE LOS ALELOS
Como existen dos cromosomas homólogos, se combinan dos alelos para cada carácter.
Estos alelos pueden ser iguales o diferentes
Si son iguales, los individuos son HOMOZIGOTOS para el carácter
Si son diferentes, son HETEROZIGOTOS para el carácter
EXPRESIÓN DE LOS ALELOS
A cada GEN se le asigna una letra Gen A: color de ojos
Y a cada ALELO del gen se le denomina de manera diferenteBien A1 A2
o A aen función de las relaciones entre los alelos
RELACIONES ENTRE LOS ALELOS
ALELOS DOMINANTES Y RECESIVOSCuando dos alelos van juntos en cromosomas homólogos, siempre se expresará uno de ellos que será el ALELO DOMINANTE. El otro que no se manifiesta es el ALELO RECESIVO.
Al alelo Dominante se le asigna la letra mayúscula del GEN. A
Al alelo Recesivo se le asigna la letra minúscula del gen.
a
HERENCIA DOMINANTE
RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
HERENCIA INTERMEDIACuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos
RELACIÓN ENTRE LOS ALELOS
HERENCIA CODOMINANTECuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual. De modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse.
GENOTIPO Y FENOTIPO GENOTIPO.- Es el conjunto de alelos que tiene
un individuo para los diferentes caracteres. FENOTIPO.- La manifestación del genotipo. Es
decir “el carácter que se manifiesta”.
Otros términos empleados en Genética Carácter: cada una de las particularidades morfológicas
( forma del cabello) fisiológicas( hemofilia) de un ser vivo.
Monohibridismo: Estudio de la herencia de un carácter.: Dihibridismo: Estudio de la herencia de dos caracteres . Para designar los diferentes genotipos se utilizan los
términos doble homocigoto dominante (AABB) doble homocigoto recesivo (aabb) o dihíbrido (AaBb)
Polihibridismo: Estudio de la herencia de n caracteres. Un polihíbrido es un individuo con heterocigosis para n genes(AaBbCc……….Nn).
LEYES DE MENDEL
1ª LEY DE MENDELLey de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1).
Cuando se cruzan dos individuos (P) de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales. El experimento de Mendel.- llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.
2ª LEY DE MENDELSeparación o disyunción de los alelos.
El experimento de Mendel. Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
3ª LEY DE MENDELHerencia independiente de caracteres
Se cruzan dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel. Cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son heterocigóticas (AaBb).
3ª LEY DE MENDEL
Monohibridismo (herencia de un carácter)
Los primeros trabajos de Mendel fueron realizados observando la herencia de un carácter enPisum sativa, a partir de los cuales formuló las 2 primeras leyes. A continuación se explican estas con el ejemplo de las imágenes adjuntas.
Se tienen 2 líneas puras de ratones, cuyos pelajes son negro y café (parentales, P). Sus genotipos son BB (negro) y bb (café). Se cruzan y se observa la descendencia, la que nace 100% negra (100% Bb). Si se llevan estos resultados a un tablero de Punnet, se tiene que:
CUADRO DE PUNNETB: ♂/♀ B B
b Bb Bb
b Bb Bb
Interpretación de resultados
Estos resultados muestran que, las proporciones fenotípicas en la F1 serán 4/4 ratones de pelaje negro (100%), coincidiendo con las proporciones genotípicas, donde 100% de los genotipos son heterocigotos. Aquí se demuestra la ley de uniformidad.
Si se realiza un nuevo cruce a partir de crías de estos ratones (F1), se tiene en un nuevo tablero de Punnet .
1: ♂/♀ B b
B BB Bb
b Bb bb
Interpretación de resultados
Estos resultados muestran que, las proporciones fenotípicas en la F2 serán 3/4 ratones de pelaje negro (75%) y 1/4 ratones de pelaje café (25%), donde no coinciden con las proporciones genotípicas, que muestran que 2/4 son heterocigotos, 1/4 son homocigotos dominantes (BB) y 1/4 son homocigotos recesivos (bb). Aquí se demuestra la ley de segregación, con una relación entre ambos caracteres de 3:1.
Dihibridismo (herencia de 2 caracteres)
Al considerar la herencia de 2 caracteres, en ratones líneas puras, se tiene un ratón de pelaje negro y corto (BBLL) que es cruzado con un ratón de pelaje café y largo (bbll). En un tablero de Punnet se tiene que:
F1: ♂/♀ BL BL BL BL
bl BbLl BbLl BbLl BbLl
bl BbLl BbLl BbLl BbLl
bl BbLl BbLl BbLl BbLl
bl BbLl BbLl BbLl BbLl
RESULTADOS
Estos resultados muestran que, tanto las proporciones fenotípicas como genotípicas coinciden en este caso, con un 4/4 (100%) de la descendencia con pelaje negro y corto. Aquí se demuestra la ley de independencia.
Cruzamiento polihíbrido Hablamos de polihibridismo cuando el
cruzamiento analiza tras o más características.
Un polihíbrido es un individuo heterocigoto para n loci, es decir, un individuo cuyo genotipo contiene dos alelos distintos en cada locus. Si los loci en estudio son bialélicos (por ejemplo: A,a ; B, b ; ... N,n) el genotipo polihíbrido es AaBb...Nn.
Los polihíbridos producen tantos tipos de gametos distintos como combinaciones diferentes de n alelos, uno por locus, se pueden formar, es decir 2n. En nuestro ejemplo, el polihíbrido producirá gametos: ABC...N, ABC...n,... AbC...N, etc., etc. hasta abc...n. Como los alelos se reparten al azar entre los gametos (ley de la segregación independiente) para cada locus X,x la mitad de los gametos serán de "tipo X" y la otra mitad de "tipo x". Por otra parte, como los alelos se combinan independientemente, los alelos A y a se combinan con los alelos B y b con la misma probabilidad, y estas combinaciones, a su vez, se combinan con los alelos C y c con la misma probabilidad. Es decir, los 2n tipos de alelos se formarán con la misma frecuencia (1/2n)
Si cruzamos dos polihíbridos (o autofecundamos un polihíbrido) obtendremos una descendencia en la que, si es lo suficientemente grande, aparecerán todos los genotipos que se pueden formar al juntar al azar dos gametos, uno procedente del padre y otro de la madre.
Por poner un ejemplo, en el siguiente esquema analizaremos el caso del trihíbrido AaBbCc
Por tanto, en la descendencia del cruzamiento polihíbrido aparecen 3n = 27 genotipos diferentes que resultan de las combinaciones de (AA, Aa y aa) con (BB, Bb , cc) .... y (NN, Nn, nn) y cuyas frecuencias siguen la segregación que se deduce del producto cartesiano de {1 AA : 2 Aa : 1 aa} x {1 BB : 2 Bb : 1 bb} x... x {1 NN : 2 Nn : 1 nn}
En el caso del trihíbrido, la segregación será: 1 AABBCC : 2 AABBCc : 1 AABBcc : 2 AABbCC : 4
AABbCc : 2 AABbcc : 1 AAbbCC : 2 AAbbCc : 1 AAbbcc : : 2 AaBBCC : 4 AaBBCc : 2 AaBBcc : 4 AaBbCC : 8
AaBbCc : 4 AaBbcc : 2 AabbCC : 4 AabbCc : 2 Aabbcc : : 1 aaBBCC : 2 aaBBCc : 1 aaBBcc : 2 aaBbCC : 4 aaBbCc
: 2 aaBbcc : 1 aabbCC : 2 aabbCc : 1 aabbcc
En resumen, en el cruzamiento trihíbrido, si consideramos tres loci con dominancia completa, intervienen 8 tipos de gametos que, al unirse dan lugar a 27 genotipos distintos en los que se distinguen 8 fenotipos, y en el caso general del polihíbrido, si todos los genes muestran dominancia completa, estarán involucrados 2n tipos de gametos que, al unirse dan lugar a 3n genotipos distintos en los que se distinguen 2n fenotipos .
Codominancia
Se denomina "Codominancia" a cuando dos alelos diferentes están presentes en un genotipo y ambos son expresados, es decir, ningún alelo es dominante o recesivo.
En los CRUZAMIENTOS en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin "unirse". Por ejemplo: al cruzar dos vacunos de líneas puras, uno café rojizo y otro blanco, la generación filial uno será 100% Heterocigota y 100% manchado. Para simbolizar los genes de los individuos se usa la letra inicial del rasgo.
Dominancia incompleta
La dominancia incompleta es una condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro. La condición es reconocida para heterocigotas que expresan un fenotipo intermedio en relación a los fenotipos paternos. Si una planta roja se cruza con una planta de flores blancas, la progenie será toda rosa. Cuando una rosa se cruza con otra rosa, la descendencia es 1 roja, 2 rosas, y una blanca.
Alelos Múltiples. Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos
alternativos posibles para especificar ciertos rasgos.Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen.Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.Los alelos iA e iB producen diferentes glucoproteínas (antígenos) en la superficie de cada eritrocito.Los homocigotos para A producen el antígeno A, los de B sólo los del B, los de O, ninguno.Sin embargo, los alelos iAiB son codominantes uno con el otro, es decir, ambos son fenotípicamente detectables en los heterocigotos.Los individuos iAiB tienen eritrocitos tanto con glucoproteínas A como B y tienen sangre tipo AB.
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS
HERENCIA DEL SEXO En los seres humanos el sexo depende de la
pareja 23 de cromosomas homólogos (CROMOSOMAS SEXUALES)
Hay dos tipos de cromosomas: X e Y Los individuos con dos cromosomas X son
hembras: XX Los individuos con un cromosoma de cada son
machos: XY
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Los cromosomas X e Y no son homólogos, es decir, aunque llevan genes estos son diferentes.
Cromosoma X: contiene unos 1400 genes con más de 150 millones de pares de bases. Algunas enfermedades asociadas a mutaciones del cromosoma X son:
HemofiliaDistrofia muscular de Duchenne
Síndrome de RettSíndrome de Lesh-Nyhan Síndrome de Alport
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Cromosoma Y: Es mucho más pequeño que el X.Contiene más de 200 genes y unos 50 millones de pares de bases. Además de determinar el sexo, algunas enfermedades asociadas a mutaciones de este cromosoma son la azospermia y la disgenesia gonadal.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Pedigrí o árbol genealógico
LAS MUTACIONES
EL ALBINISMO
EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES YRECESIVOS EN LOS SERES HUMANOS
GENES DETERMINANTES DE CARACTERES TRIVIALES
GENES DETERMINANTES DE ENFERMEDADES O MALFORMACIONES
DOMINANTES RECESIVOS DOMINANTES RECESIVOS
Lengua enrollable
Lengua no enrollable
Enanismo Estatura normal
Rh + Rh - Enanismo Dedos normales
Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington
Sin Corea de Huntington
Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal
Albinismo
Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normalde la sangre
Hemofilia
Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo
Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez
Pestañas largas Oreja sin lóbulo Polidactilia N.º normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B
Grupo sanguíneo O
Visión normal Ceguera para los colores
Ejercicios individuales
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