hiperplasia suprarrenal congénita
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita
• Autosómica recesiva• Deficiencia de enzimas
CORTISOL ACTH HIPERPLASIA
• Deficiencia de 3b-desoxiesteroidedeshidrogenasa
o -1%o Grave o Leveo Varianteo Gen tipo 2 de la enzima 1p13.1
• Deficiencia de 21-hidroxilasa
o Causa más comúno 3 variedades o Forma compensada o virilizante simple 25%o Forma grave o perdedora de sal 75%o Forma no clásica o de inicio tardío
• Deficiencia de 11b-hidroxilasa
o Segunda causa más frecuenteo Diagnóstico por 11-desoxicortisol y desoxicosticosterona
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