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Módulo: Desarrollo Objetivos de Aprendizaje
HERENCIA HUMANA
La transmisión de las características hereditarias en el ser humano, presenta distintos
patrones de herencia dependiendo de la característica de que se trate. Algunas
características se transmiten en forma mendeliana, otras los hacen ligadas al sexo,
algunas son influenciadas por el sexo, también hay series alélicas, pero la mayoría de
nuestros rasgos corresponde a características de variación continua, por lo que responde
a los patrones de la herencia poligénica. Por todo lo anterior, no se puede decir que la
herencia humana es de tal o cual forma, ya que en el hombre se da un mosaico de
distintos tipo de herencia, incluida, la herencia mitocondrial.
A. EL ESTUDIO DE LA HERENCIA HUMANA Y SUS LIMITACIONES.
A parte de presentar diferentes formas de herencia, el estudio genético en el ser humano
es complejo por otras varias razones, entre las que se cuentan: el número de hijos de
nuestra especie, el tiempo, la presencia de poligenes y las restricciones éticas que
significan usar al hombre como objeto de experimentación.
El potencial biótico de nuestra especie, representado por el número de hijos y el tiempo
entre cada evento reproductivo, es muy bajo como para hacer estudios genéticos
cuantitativos reales. El número de hijos por cada embarazo es uno en promedio, y cuando
mucho son dos o tres. Por otro lado, en los países desarrollados o en vías de desarrollo,
en promedio pueden pasar unos 25 años desde el nacimiento de un niño hasta que éste
Curso: Principios de Genética Biotecnología y Salud
Titulo: HERENCIA HUMANA
Unidad: 3
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cada evento, como ocurría con las presencia de hemofilia en las familias reales de Europa
en los siglos pasados.
Para simplificar y unificar criterios en el estudio de las genealogías se utilizan símbolos
estándar que permiten identificar, todos los elementos involucrados en una genealogía:
hombres, mujeres, casamientos, hijos, individuos afectados, portadores, muertes, y en
general, todos los eventos que se puedan dar en este tipo de estudios. La imagen que
sigue muestra en forma bastante completa, todas las posibles opciones que se pueden
dar en un pedigrí.
Simbo logía frecu entemente u sada en el estu dio de pedig ríes
En los ejercicios sobre genealogías, los individuos por generación son muy pocos y la
principal tarea consiste en determinar un genotipo desconocido a partir de un fenotipo
conocido. El enfoque debe dirigirse primero a los miembros de la genealogía que
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presentan el fenotipo de interés, de modo que a partir de ellos se pueda inferir el genotipo
de los padres y de los individuos que no exhiben dicho fenotipo.
Para identificar a cierto individuo de
una determinada generación sin
confundirlo con otro de su misma u
otra generación, se utiliza una lógica
o nomenclatura estándar. Las
generaciones se expresan con
números romanos y se comienza
siempre por los parentales
originarios de la generación más
antigua del pedigrí, a quienes les
corresponde el número I. Sus hijos y las parejas de sus hijos tendrán el II, los nietos y
parejas de los nietos, el III, y así sucesivamente. Para referirse a los individuos de una
generación, estos se denominan con números arábicos y se empieza a numerar siempre
de izquierda a derecha y en orden correlativo, no importando si son descendientes
directos o sus parejas (ver imagen).
Al principio cuando no se domina bien esta lógica, conviene destacar los dos tipos de
numeración en todos los casos, pero cuando ya se está familiarizado, se puede obviar. Dehecho en muchas preguntas que son pedigrís, los números no están especificados y uno
tiene que asumirlos, de acuerdo a la lógica de numeración descrita.
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B. HERENCIA AUTOSÓMICA EN HUMANOS
La herencia autosómica, es decir aquella cuyos alelos se encuentran localizados en los
cromosomas autosómicos, o cromosomas no sexuales, se caracteriza porque puede ser
dominante o recesiva, y porque afecta a ambos sexos en igual proporción.
a) Herencia autosómica recesiva: una característica de este patrón de herencia, es
que los individuos afectados son pocos, ya que para exhibir el fenotipo es
necesario tener ambos alelos recesivos. Una segunda característica que también
resulta útil para su identificación, es que por regla general los individuos afectados
no aparecen en todas las generaciones. Esto se debe a que normalmente, cada
padre, aunque fenotípicamente dominante, debería ser portador de uno de los
alelos recesivos transmitidos a los hijos. Además, el carácter aparece tanto en
hombres como mujeres, de modo que se descartaría un patrón de herencia ligado
al sexo. Considerando lo anterior, el genotipo más probable de los padres es Aa (I-
1, 2), mientras que los hijos no afectados pueden ser de genotipo homocigoto
dominante (AA) o heterocigoto (Aa) (II-1 o II-4), como lo muestra el ejemplo de la
siguiente genealogía y la solución que la acompaña.
La anemia drepanocitica o anemia falsiforme y el albinismo son ejemplos de
herencia autosómica recesiva en humanos.
El siguiente es un ejemplo de pedigrí que ilustra la herencia del albinismo en
humanos (ver imagen que sigue). En este caso los individuos I-1 y I-2 son
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portadores del gen del albinismo y tienen tres hijos, la hija II-1 es afectada y los
hijos II-3 y II-4 son portadores pero no afectados. El hijo II-5 se casa con una mujer
II-4, que debiera ser portadora, y tienen una hija y dos hijos. La hija y uno de los
hijos son sanos, pero el hijo III-5 es albino.
b) Herencia autosómica dominante: Cuando el patrón de herencia es autosómico
dominante, los individuos que exhiben el fenotipo pueden ser heterocigotos (Aa), u
homocigotos dominantes (AA). Debido a esto es que la prevalencia de la
enfermedad entre los miembros de la genealogía es mayor, y por regla general,
debiera aparecer en todas las generaciones, afectando tanto a hombres como a
mujeres por igual (ver esquema).
Un ejemplo de este tipo de
herencia en los seres humanos
es el mal de Huntington,
enfermedad que comienza a
manifestarse después de los
cuarenta años con síntomas iniciales como pérdida de memoria e irritabilidad, pero
que más tarde provoca temblores musculares, convulsiones y demencia, llevandofinalmente a una muerte prematura. Todos estos síntomas se deben a la pérdida y
degeneración del tejido neuronal. La genealogía que se muestra en la imagen que
sigue, ejemplifica un caso en que el padre está afectado y la madre es sana.
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En la F1, de un total de cuatro hijos: dos son sanos (II-2 y II-5) y dos, tanto hombre
como mujer, padecen del mal de Huntington (II-4 y II-6). En la siguiente
generación, los dos hijos enfermos y un hijo sano tienen descendencia junto a
individuos sanos (II-1 y II-3 y II-7). En la F2 (generación III), la suma de la progenie
de los hijos enfermos (II-4 y II-6) da una proporción de cinco hijos sanos (III-6, III-8,
III-9, III-10 y III-12) y cuatro que padecen la enfermedad (III-5, III-7, III-11 y III-13),
mientras que el hijo sano tiene solo hijos sanos (III-1, III2, III-3 y III-4).
El análisis de este pedigrí confirma que se trata de herencia autosómica, porque
afecta tanto a hombres como mujeres, y que hay dominancia, porque basta con
que uno de los padres sea afectado para que haya hijos afectados, y porque
además, el rasgo en estudio se presenta en todas las generaciones analizadas.
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C. HERENCIA LIGADA AL SEXO EN HUMANOS
Como ya se estudió anteriormente, la herencia ligada al sexo se debe a la presencia de
otros genes distintos de los que definen el sexo en los cromosomas sexuales y a la
distinta morfología que tienen estos cromosomas. En ellos se distingue un segmento
homólogo, es decir, con alelos para los mismos caracteres, y un segmento diferencial,
que tiene alelos para caracteres diferentes. El segmento homólogo es el que permite el
apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y durante la meiosis (ver
esquema).
Esquema de los cromosomas sexuales humanos
En los seres humanos el cromosoma Y es mucho más pequeño que el X, ya que sólo
mide 1,5 m y la mayor parte de él corresponde a heterocromatina, es decir, ADN que no
se descondensa durante la interfase y es genéticamente inactivo. En su segmento
homólogo con el X sólo se ha localizado el gen de un antígeno de superficie de la
membrana plasmática. En su segmento holándrico sólo se han encontrado cuatro genes,
uno de los cuales es el responsable de la formación de los testículos y otro es el gen de
histoincompatibilidad (H-Y), característico de las células de los hombres. También se ha
reportados que la hipertricosis auricular (pelos en las orejas) podría ser un carácter
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holándrico por ser un carácter es exclusivo de los varones y porque se traspasa siempre a
todos los hombres de generación en generación.
El cromosoma X es un cromosoma de tamaño mediano que mide unas 4,5 m y en su
fragmento homólogo sólo hay un gen (el del antígeno de superficie de la membrana
plasmática). En su segmento ginándrico en tanto, se han localizado más de 120 genes,
entre los que destacan por su importancia, aquellos responsables de la hemofilia y el
daltonismo.
En la especie humana, los caracteres que están ubicados en el segmento diferencial del
cromosoma X se llaman caracteres ginándricos, y los que dependen del segmento
diferencial del cromosoma Y se llaman caracteres holándricos, y son exclusivos de los
hombres. Los genes de los segmentos homólogos por estar en ambos cromosomas
tienen una herencia parcialmente ligada al sexo.
Como en los hombres solo hay un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, hay
hemicigosis, tanto los genes de los caracteres ginándricos como los genes de los
caracteres de los holándricos se manifiestan siempre, aunque sean recesivos. En las
mujeres, como sus cromosomas sexuales son XX, los caracteres recesivos sólo se
manifiestan si están en los dos cromosomas X, es decir, si hay homocigosis.
a) Herencia recesiva ligada al cromosoma X: a esta herencia se la denomina
comúnmente herencia recesiva ligada al sexo, ya que obviamente se produce
por alelos ubicados en el segmento diferencial de este cromosoma. No debemos
olvidar que en el segmento diferencial del cromosoma Y solo se han reportado
cuatro genes muy específicos que no reportan mutaciones, y que en el segmento
homólogo de ambos cromosomas, solo está el gen del antígeno de superficie de
membrana. La herencia recesiva ligada al sexo se reconoce fácilmente porque no
se presenta en todas las generaciones, y porque normalmente son los hombres
los afectados, mientras que las mujeres son portadoras (ver esquema).
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Como se muestra en la figura anterior, esto se verifica porque ningún
descendiente de parejas entre hombres afectados y mujeres sanas va a exhibir el
fenotipo afectado (II-1, ll-2), sin embargo, todas las hijas van a ser portadoras del
alelo recesivo. Además, en la descendencia de mujeres portadoras y hombres
sanos que se evidencia en la pareja II-2 con II-3, la mitad de los hijos varones
resultarán afectados (III-1), mientras que la mitad de las niñas son portadoras (III-
3). Ejemplos de este tipo de herencia son el daltonismo y la hemofilia (ver
esquema).
El daltonismo, un ejemplo clásico de herencia recesiva ligada al sexo, es la
incapacidad de distinguir el color verde del rojo y es provocado por tres genes
ginándricos recesivos, que producen distintas alteraciones en la percepción de los
colores. Un gen da lugar a la ceguera para el color rojo (protanopía), otro provoca
la ceguera para el color verde (deuteranopía) y el tercero da lugar a ceguera para
los dos colores (tritanopía) la cual es muy escasa en la población.
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La imagen que se ve en este párrafo, representa un pedigrí típico de una
genealogía con daltonismo. En este caso un hombre daltónico (I-1) se casa con
una mujer normal (I-2) y tienen cinco
hijos (generación II). Todos los hombres
son normales (II-1, II-3 y II-5), porque el
cromosoma X de cada uno lo aportó la
madre I-2 que es sana. Sin embargo, las
dos hijas (II-2 y II-4) son portadoras, ya
que recibieron el cromosoma X de su
padre (I-1) que tiene el alelo del
daltonismo. En III, se muestran los hijos
de ambas mujeres portadoras (aunque no se indica con quien se casaron) de los
cuales, ambos varones (III-1 y III-4) son daltónicos, porque en este caso,
recibieron el cromosoma materno que portaba el gen del daltonismo.
b) Herencia dominante ligada al cromosoma X: al igual que en el caso anterior,
esta herencia se denomina simplemente, herencia dominante ligada al sexo, por
las razones que ya se discutieron y se caracteriza porque se presenta en todas las
generaciones y porque afecta en igual
proporción tanto a los hombres como a las
mujeres (ver esquema). Este tipo deherencia es escaso, pero un ejemplo de
ella es la hipofosfatemia, una forma de
raquitismo en que el individuo afectado es
incapaz de asimilar la vitamina D.
En el caso representado en la figura, una
mujer afectada (I-1) puede trasmitir el alelo
de la enfermedad al 50% de su descendencia (II-2 y II-4), sean hombres omujeres, y aunque va específicamente en el cromosoma X, por ser dominante, se
va a manifestar en el 100% de las hijas e hijos donde se encuentre este
cromosoma en particular (ver imagen).
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Debido a sus características este tipo de herencia es muy difícil de distinguir respecto a la
herencia autosómica dominante, lo único que puede separarla un poco, es que la
proporción de hombres y mujeres afectados, es siempre muy cercana al 50%.
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