herencia autosòmica recesiv appt
Post on 16-Jan-2015
1.742 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
•El gen está ubicado en uno de los autosomas •Afecta independientemente del sexo•"Recesivo" significa que para que se presente un determinado rasgo es necesario dos copias del gen
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Los términos dominantes y recesivos se refieren a los
FENOTIPOS y no a los genotipos como tal
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Se dice que una persona que tiene sólo un gen recesivo es "portadora" del rasgo o enfermedad
(Aa)
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
La mayoría desconoce que tiene el gen hasta que tiene un HIJO CON LA ENFERMEDAD
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
1.- Afecta habitualmente a las uniones entre dos sujetos heterocigotos no afectados y a los descendientes homocigotos resultantes de esa unión.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
2.- El riesgo de que nazca un hijo afectado de la unión de dos heterocigotos es del 25%.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
3.- Dos individuos afectados (homocigotos) suelen tener descendientes que están todos afectados.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
4.- Los hombres y mujeres corren el mismo riesgo, ya que el rasgo es autosómico.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Padres Uniones entre heterocigotos no
afectados (portadores)
Todos los individuos afectados deben
tener al menos un padre afectado
Afección de los hijos Dos individuos afectado
(homocigotos – aa) tienen
descendencia en donde todos están
afectados
Dos individuos afectados
(heterocigotos – Aa) pueden tener
descendencia no afectada (25% de la
descendencia no está afectada)
Consanguinidad Suele existir No suele existir
Generaciones Puede saltar generaciones No salta generaciones
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
AUTOSÓMICO RECESIVO AUTOSÓMICO DOMINANTE
Gravedad de los
efectos fenotípicos
Más grave (los alelos recesivos
pueden permanecer en estado
heterocigoto, afectando a un
pequeño número de heterocigotos).
Son enfermedades que se mantienen
en el tiempo.
Menos grave (tienen efectos
fenotípicos más variables y difusos;
por lo que se mantienen por su baja
penetrancia, expresividad variable y
su comienzo tardío). Si las
manifestaciones clínicas son graves,
los portadores del fenotipo morirìan y
no lo rtansmitirìan en herencia.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
Enfermedad que se caracteriza por la ausencia de pigmentación de los ojos solamente (albinismo ocular) o de la piel, cabello y ojos simultáneamente. Hay defectos para el gen de la melanina, el cual es el pigmento que nos da la coloración a esas partes del cuerpo
Hay melanocitos pero no contienen el pigmento melanina ni pueden sintetizarla, por deficiencia
de la enzima.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 1° generación?
Heterocigotos (Aa x Aa). La unión de dos individuos fenotípicamente normales produce hijos normales y un hijo albino.
DRA. MARÍA PAZ RODRÍGUEZ HOPP
¿Cuál es el genotipo de la madre y del padre de la 3° generación (2 y 3)?
El padre debe ser portador (Heterocigoto Aa) y la madre puede ser portadora (Aa) u homocigota dominante (AA=sana).
Probabilidad de que un determinado genotipo produzca su fenotipo característico.
Se expresa por el %
Penetrancia 100%= El fenotipo se expresa siemprePenetrancia 75%= El fenotipo se encuentra en el 75% de los casosPenetrancia 50% = El fenotipo se encuentra en el 50% de los casosPenetrancia 25% = El fenotipo se encuentra en el 25% de los casos
SOLO SE ESTUDIA EN UN CONJUNTO DE INDIVIDUOS
Grado de variación que existe en la expresión del fenotipo
•Se aplica al grado de expresión de un determinado rasgo.•Los cambios van a depender de la interacción con otros genes y de los factores no genéticos
los casos
Genotipos idénticos y por ende el fenotipo esperado es del 100%.
Hay penetrancia completa (100%)
EXPRESIVIDAD ÚNICA.
Genotipos idénticos y fenotipos distintos9/7
Hay penetrancia incompleta
EXPRESIVIDAD VARIABLE
top related