grupo de enlace, investigación y soporte enfermedades raras

Grupo de Enlace, Investigación y Grupo de Enlace, Investigación y Soporte Enfermedades RarasSoporte Enfermedades Raras

• ERER

• Que es una Enfermedad Rara?Que es una Enfermedad Rara?• Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)Prevalencia = 1/2000 personas (o 5/10 000)• Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25Cada ER= menos de 225 000 personas en EU25• 5 000 to 8 000 ER 5 000 to 8 000 ER • 1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)1 300 medicamente bien descriptas (+ 2000)• 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y 3% (to 4 %) de todos los nuevos nacimientos y

niños con una expectativa de vida menor a < 5 niños con una expectativa de vida menor a < 5 años = 30 %años = 30 %

• 50% de las enfermedades raras aparecen en la 50% de las enfermedades raras aparecen en la adultez.adultez.

• Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 Todas las ER juntas son 6% (hasta 8 %) de la población total.%) de la población total.

• Argentina : 3.000.000 de habitantes Argentina : 3.000.000 de habitantes o mas = Provincia Santa Fe o mas = Provincia Santa Fe

• LA : 50.000.000 de habitantes = LA : 50.000.000 de habitantes = Argentina+Paraguay+UruguayArgentina+Paraguay+Uruguay

• 80% de las ER son de origen 80% de las ER son de origen genéticogenético

• 20% tiene otros origenes20% tiene otros origenes• Para muchas la causa es Para muchas la causa es

desconocida desconocida

• Casey MartinCasey Martin

• Rareza.. Baja incidencia .Baja prevalencia. Rareza.. Baja incidencia .Baja prevalencia. • Severas y con riesgo para la vida Severas y con riesgo para la vida • Cronicas y debilitantes.Cronicas y debilitantes.• Evolucinan con o sin fases agudas.Evolucinan con o sin fases agudas.• Heterogeneas.Heterogeneas.• La mayoría sin tratamiento La mayoría sin tratamiento • Dificultad para diagnosticarlas.Dificultad para diagnosticarlas.• Falta de conocimiento .Falta de conocimiento .• Falta de disponibilidad de información Falta de disponibilidad de información • Falta de entrenamiento y experiencia en los Falta de entrenamiento y experiencia en los

médicos clínicos Falta de centros de atención y médicos clínicos Falta de centros de atención y dispersión geográfica.dispersión geográfica.

• Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes.Aislamiento de pacientes y de grupos de pacientes.• Aislamiento de los expertos.Aislamiento de los expertos.• Los cuidados técnicos específicos son día a día y Los cuidados técnicos específicos son día a día y

cambian permanentemente y a largo plazo cambian permanentemente y a largo plazo • Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus Los pacientes deben cuidarse asi mismos, o sus

padres se transforman en sus cuidadores. padres se transforman en sus cuidadores. • Falta de reconocimiento social. Falta de reconocimiento social. • Falta de conciencia pública Falta de conciencia pública • No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios.No hay una masa crítica, ni sistemas sanitarios.• No hay políticas sanitarias .No hay políticas de No hay políticas sanitarias .No hay políticas de

investigación. investigación. • No hay un desarrollo de mercado en servicios, No hay un desarrollo de mercado en servicios,

dispositivos o medicamentos dispositivos o medicamentos

Nosotros estamos Nosotros estamos favoreciendo nuevas favoreciendo nuevas formas de abordajesformas de abordajes

Y estamos creando nuestras Y estamos creando nuestras propias oportunidades.propias oportunidades.

• COMO ?COMO ?

• La Fundación GEISER es una La Fundación GEISER es una organización del Tercer Sector, una organización del Tercer Sector, una Organización Civil sin fines de lucro Organización Civil sin fines de lucro que trabaja con el objetivo de que trabaja con el objetivo de favorecer una mejor calidad de vida favorecer una mejor calidad de vida para las personas afectadas por una para las personas afectadas por una Enfermedad Rara.Enfermedad Rara.

•EE:: Enlace Enlace

•SS: Soporte: Soporte• Trabajo interno :Trabajo interno :• Ayuda a los afectados a organizarse.Ayuda a los afectados a organizarse.• Convoca y trabaja con las organizaciones Convoca y trabaja con las organizaciones

y con los afectados que no están incluidos y con los afectados que no están incluidos en una organización.en una organización.

• Servicio de información.Servicio de información.

•EE: Enlace : Enlace • Trabajo externo :Trabajo externo :• Genera puentes con países pioneros.Genera puentes con países pioneros.• Establece y convoca espacios de Establece y convoca espacios de

encuentro entre todos los actores encuentro entre todos los actores sociales: Expertos, afectados, sociales: Expertos, afectados, organizaciones, comunicadores organizaciones, comunicadores sociales, funcionarios, industria, sociales, funcionarios, industria, academia, investigadores, etc. academia, investigadores, etc.

•II: Investigación.: Investigación.•Favorece la Favorece la investigación y las investigación y las posibilidades de posibilidades de trabajos multi-trabajos multi-céntricos.céntricos.

•GG•GGruporupo•GGente:ente:

• AtaxiasAtaxias• Inmunodeficiencias Primarias Inmunodeficiencias Primarias • Prader WilliPrader Willi• S. Angelman S. Angelman • S. SottoS. Sotto• NeurofibromatosisNeurofibromatosis• Fibrosis quística Fibrosis quística • Deleción 22 QDeleción 22 Q• Encefalomielitis miálgica Encefalomielitis miálgica • Osteogénesis imperfecta.Osteogénesis imperfecta.• S. Marfan S. Marfan • Ehler Danlos Ehler Danlos

Angioedema hereditarioAngioedema hereditarioHistiocitosisHistiocitosisTranstornos del crecimiento Transtornos del crecimiento S.Turner S.Turner Grupo malformaciones Grupo malformaciones vasculares periféricas.vasculares periféricas.Lupus Lupus Esclerodermia Esclerodermia Transtornos lisosomalesTranstornos lisosomalesEsclerosis espinal infantil.Esclerosis espinal infantil.Fibrodisplasia osificante Fibrodisplasia osificante progresiva.progresiva.

• AdrenoleucodistrofiaAdrenoleucodistrofia• Transtornos mitocondrialesTranstornos mitocondriales• AcondroplasiaAcondroplasia• Esclerosis tuberosaEsclerosis tuberosa• Etc.Etc.

• Consejo de Consejo de AdministraciónAdministración

• Dra. Virginia A. LLeraDra. Virginia A. LLeraMedica psiquiatra .Representa a los afectados por Medica psiquiatra .Representa a los afectados por

malformaciones vasculares.malformaciones vasculares.• Dr. Raul Rufeil:Dr. Raul Rufeil:Medico pediatra-Cirujano infantil .Gerente de Medico pediatra-Cirujano infantil .Gerente de

atención Hospital polivalente Perrupato.atención Hospital polivalente Perrupato.• Cdor. Martín LacognataCdor. Martín LacognataGerente Nuevo Banco Suquia. Degeneración Gerente Nuevo Banco Suquia. Degeneración

cerebelosacerebelosa• Sr. Sergio BallesterosSr. Sergio BallesterosEmpresario .Representa a los afectados por Prader Empresario .Representa a los afectados por Prader

WilliWilli• Sra. Fabiola Babolene Sra. Fabiola Babolene • Representa a los afectados por deleción 22Q Representa a los afectados por deleción 22Q

• 2002 2002 • Subasta de obras Subasta de obras

de artede arteJunto con Dirección Junto con Dirección

de Culturade Cultura..Talleres de Talleres de

capacitación para capacitación para acceso a internet .acceso a internet .

Incorporación de la Incorporación de la temática a la cátedra temática a la cátedra de farmacología de farmacología UNC.UNC.

• 20032003• I Jornada Nacional I Jornada Nacional

de ER Y DHde ER Y DH• Invitados Invitados

especiales:especiales:

Profesionales de Profesionales de Rosario y Hosp. Rosario y Hosp. Italiano Bs As. Italiano Bs As.

Talleres de internet y Talleres de internet y consultas.consultas.

• 20042004• II Jornadas II Jornadas

NacionalesNacionales• Enfermedades Raras Enfermedades Raras

y Drogas Huérfanasy Drogas Huérfanas• Invitado especial Invitado especial

Dr. Moises Abascal Dr. Moises Abascal • Fueron decretadas Fueron decretadas

de importancia de importancia nacional.nacional.

• 20052005• Experiencia de intercambio y capacitación Experiencia de intercambio y capacitación Malformaciones vasculares periféricasMalformaciones vasculares periféricas..Dra. Patricia Burrows – Harvard Univ. – H. Niños Boston. Dra. Patricia Burrows – Harvard Univ. – H. Niños Boston. Interacción entre : Hospital Notti-Hospital Español-Fadesa.Interacción entre : Hospital Notti-Hospital Español-Fadesa.Se intervinieron a seis niños y consultaron mas de 50 Se intervinieron a seis niños y consultaron mas de 50

personas .personas .Se realizaron dos jornadas para profesionales.Se realizaron dos jornadas para profesionales.La Dra. Burrows donó todos sus honorarios.La Dra. Burrows donó todos sus honorarios.Quedo articulado el puente internacional con centro de Quedo articulado el puente internacional con centro de

referencia.referencia.

• 20062006• III Jornada Nacional III Jornada Nacional

de ER y DH .de ER y DH .• Invitados especiales Invitados especiales

USA.USA.• Se realizaron Se realizaron

consultas.consultas.• Se realizaron Se realizaron

encuentros de encuentros de pacientes pacientes

• Se realizo taller de Se realizo taller de internet.internet.

• Foros de salud:Foros de salud:• 2004: Foro salud 2004: Foro salud

MendozaMendoza• 2006 Foro ER : Hospital 2006 Foro ER : Hospital

Elizalde-Agradecimiento Elizalde-Agradecimiento Dr. Cuttica.Dr. Cuttica.

• 2007: reuniones 2007: reuniones mensuales en el IDNEU mensuales en el IDNEU donde se ha constituido donde se ha constituido la cede en Bs As. , la cede en Bs As. , agradecimiento Dr. agradecimiento Dr. Juan Tramezzani .Juan Tramezzani .

• Reunión de intercambio Reunión de intercambio Internacional:Internacional:

• Chile: CEMINERChile: CEMINER• Colombia: U. Javeriana Dr. Luis Colombia: U. Javeriana Dr. Luis

Alejandro Barrera.Alejandro Barrera.

• Eurordis:Eurordis:

Consolidación de Consolidación de la membresía la membresía

Acuerdos con NIH Acuerdos con NIH

Acuerdos con Acuerdos con AgrenskaAgrenska

Acuerdos con Acuerdos con Instituto de Instituto de Sanidad Italia.Sanidad Italia.

• Congreso Latino Americano de ER y Congreso Latino Americano de ER y DHDH

• Objetivos:Objetivos:• Superar el aislamiento Superar el aislamiento • Consolidación de proyectos Consolidación de proyectos

internacionales: Investigación, tratamiento.internacionales: Investigación, tratamiento.• Conformación de una estructura Latino Conformación de una estructura Latino

Americana Americana • Sensibilización, información, visibilización, Sensibilización, información, visibilización, • Capacitación y articulación de las distintas Capacitación y articulación de las distintas

áreas involucradas.áreas involucradas.

• Programa:Programa:

Ejes temáticos:Ejes temáticos:DiagnósticoDiagnósticoTratamiento : Bio-psico-social. Accesibilidad.Tratamiento : Bio-psico-social. Accesibilidad.Drogas huérfanasDrogas huérfanasLegislación-ejercicio de los derechos.Legislación-ejercicio de los derechos.Comunicación-Información.Comunicación-Información.Organizaciones.Organizaciones.

Nosotros , como comunidad, estamos Nosotros , como comunidad, estamos transformando nuestras tragedias transformando nuestras tragedias

individuales en una experiencia común , individuales en una experiencia común , superando el aislamiento y la ignorancia , superando el aislamiento y la ignorancia ,

en función de la esperanza, esperando en función de la esperanza, esperando aprovechar todas las oportunidades para aprovechar todas las oportunidades para ganarle a todas nuestras vulnerabilidades ganarle a todas nuestras vulnerabilidades

, para vivir, para vivir mejor, para vivir , para vivir, para vivir mejor, para vivir mas, para vivir un poco mas, Juntos .mas, para vivir un poco mas, Juntos .

Estamos transformando nuestras ilusiones Estamos transformando nuestras ilusiones en una visión, después esta visión en una visión, después esta visión

compartida en una realidadcompartida en una realidad. .

• Congreso Latino-Americano de Congreso Latino-Americano de Enfermedades Raras.Enfermedades Raras.

• Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007Buenos Aires, 27-29 de Marzo de 2007• Información en GEISERInformación en GEISER• fundgeiser@yahoo.com.arfundgeiser@yahoo.com.ar• www.fundaciongeiser.orgwww.fundaciongeiser.org