genetica de la trisomia 21 y otras anomalias

Universidad Autónoma De Sinaloa.Facultad De Medicina.

GenéticaDr. Alberto Ureta

TRISOMIA 21

Síndrome de Down.

John Down Jerome lejeune

Descubrimiento

Cuadro 1. prevalencia de trisomía 21 a las 40 SDG de acuerdo a edad materna.

Edad materna (años) Prevalencia

20 1/152725 1/135230 1/89531 1/77632 1/65933 1/54734 1/44635 1/35636 1/28037 1/21838 1/16739 1/12840 1/9741 1/7342 1/5545 1/23

Diagnostico prenatal.Cuadro 2. criterios de Hall y frecuencia en

recién nacidos con trisomía 21DATOS PORCENTAJEHipotonía 80Pobre reflejo de moro 85Hiperextensibilidad articular 80Pliegue nucal redundante 80Perfil facial plano 90Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba 80

Pabellones auriculares anormales 60Displasia de pelvis 70Clinodactilia de quintos dedos 60Pliegue palmar transverso 45

Fenotipo común

Pliegues palpebrales.Lengua protruida.Puente nasal plano.Pabellones auriculares internalizados.

Presencia de hipotonía.

Pliegues palmares anormales

Presencia de arqueamiento entre el primer y segundo falange plantar.

Defectos congénitos.

Defectos congénitos.

Defectos congénitos.

Dx. Diferencial.Hipotiroidismo congénito no tratado con desarrollo de macroglosia e hipotonía.

Sx. De zellweger que presenta hipotonía, facies aplanada con epicanto, fisuras palpebrales hacia arriba y pliegue transverso.

Tetrasomias o pentasomias del cromosoma X

12

3

TRISOMIA 18

“SINDROME DE EDWARDS”

Descrita por Edwards en 1960 .

Tiene una frecuencia de 1 en 5000 a 7000 recién nacidos

Los recién nacidos presentan peso bajo, poca grasa subcutánea, llanto débil e hipotonía.

SINDROME DE EDWARDS

El fenotipo craneofacial de los pacientes con trisomía 18

comprende:

SINDROME DE EDWARDS

El promedio de vida es de 60 días.

Todos presentan un grave retraso global del neurodesarrollo.

SINDROME DE EDWARDS

El 90% de productos con esta cromosopatia se pierden durante la

gestación.

Un producto afectado se pude detectar por:

• Triple marcador sérico con los 3 parámetros bajos (a fetoproteina, estriol no conjugado y gonadotropina corionica humana

SINDROME DE EDWARDS

Trisomía 13

“síndrome de patau”

Características

Causas

DELECCION 4P

“SINDROME DE WOLFHIRSCHHORN”

- DELECCION

- PREVALENCIA

- CARIOTIPO CONVENCIONAL

- REGION DELATADA CRITICA

AFECTADOS

DX

MALFORMACIONES

PRONOSTICO

DELECCION 5P

“SINDROME DE CRI DU CHAT”

- AFECTADOS

- REGION DELATADA

- PX

- EXPECTATIVA DE VIDA

- DELECCION DE NOVO

- CARIOTIPO

Caso clínico

Trisomía 21“síndrome de Down”

UNIVERSIDAD TÉCNICA DE AMBATO FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

CARRERA DE MEDICINA.

“TRISOMÍA 21 CON CARDIOPATÍA CONGÉNITA ASOCIADA; DIAGNÓSTICO,

EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO”Autor: Moya Espíndola, María José.Fecha: Mayo, del 2015

Objetivos generales.

Identificar los principales problemas en la atención del nivel primario que

ocasionan retraso en el diagnóstico prenatal de la Trisomía 21.

Proponer acciones de prevención y promoción

de salud que modifique los factores de riesgo maternos a nivel primario de atención prenatal.

Determinar cuáles son los factores de riesgo prevenibles o modificables en la mujer embarazada añosa.

Identificar nudos críticos en el manejo y seguimiento posnatal en niños con Trisomía 21.

Estudiar estrategias para manejar niños portadores de Trisomía 21 con equipos multidisciplinarios.

Objetivos específicos.

Px de 3años 10meses de edad, producto de la 3ra gestación. Edad de la madre de 39 años .Antecedentes : embarazo controlado por 7 ocasiones, con 2 ecosonografías obstétricas reporte normal. Px nace a término por parto eutócico peso 3000gr, Apagar 8-9 llanto inmediato,

Desarrollo del caso clínico.

facies sindrómica occipucio plano cabello de implantación baja hipertelorismo ocular puente nasal ancho orejas de implantación baja macroglosia cuello corto corazón se ausculta soplo sistólico abdomen diástasis de rectos manos pliegue simiano bilateral

Examen físico.

ingresa a Neonatología con Dg. RNAT + PAEG, Trisomía 21, Riesgo Metabólico, Cardiopatía Congénita.

Paciente acude a controles por consulta externa, se

realiza tamizaje auditivo reportando normal, a los 4 meses de vida en control de rutina solicitan interconsulta a Cardiología para valoración de soplo cardiaco, cuyo informe determina CIV de 10mm y PCA 4x5cm, confirmado con Eco Cardiaco. Es referida al Hospital Baca Ortiz para su tratamiento específico, luego de la valoración se indica tratamiento quirúrgico, el mismo que se realiza al año ocho meses de vida, teniendo una evolución hemodinámica favorable en la actualidad.

Desarrollo del caso clínico.

Px de 3 años 10 meses de edad. sexo femenino. tipo de nacimiento: parto eutócico a término. producto de la tercera gesta. madre de 39 años, comerciante, sin

antecedentes patológicos personales, se realizó siete controles prenatales, ecografías dos al 4to y 6to mes reporte normal, recibe ácido fólico y hierro.

Descripción del caso

Ingresa a Neonatología en donde permanece

en cuna corriente, se realiza exámenes en el cual uno reporta poliglobulia por lo que se realiza exanguinotransfusión parcial, es alimentada con leche materna con buena tolerancia, a las 48 horas de vida recibe fototerapia por ictericia secundaria a poliglobulia, posteriormente presenta evolución favorable por lo que es dada de alta.

Descripción del caso

cariotipo

Ecocardiograma.

Ecocardiograma.

´´No permitas que nadie diga que eres incapaz de hacer algo. Si tienes un sueño, debes conservarlo. Si quieres algo, sal a buscarlo, y punto. ¿Sabes?, la gente que

no logra conseguir sus sueños suele decirles a los demás que tampoco

cumplirán los suyos´´.

Will SmithBibliografías.http://repositorio.uta.edu.ec/jspui/bitstream/123456789/11436/1/Moya%20Esp%C3%ADndola,%20Mar%C3%ADa%20Jos%C3%A9.pdf

Genética clínica de victoria del castillo, manual moderno