enfoque del problemita de alteraciones de la talla
Post on 15-Feb-2016
57 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
ENFOQUE DEL PROBLEMITA DE
ALTERACIONES DE LA TALLA
Martalucia Tamayo F.,MD,MScMedica GenetistaProfesora Titular
Instituto de Genética HumanaFacultad de Medicina
Colaboración de Dr Ignacio Zarante
Buscando Soluciones
Talla alta yTalla baja
NADIE ESTA CONTENTO CON LO QUE TIENE?
Problemas de Talla Baja
Baja talla proporcionalSimetrica – Envergadura?Unico casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico…. (Displasia Osea?)
Causas de talla Baja
Cromosomopatias?– Tris 13, 18, 21– Turner
Síndrome Gnal de baja talla?– Russell Silver, Bloom, Seckel, Smith Lemli
Opitz, Williams, Noonan, Cockayne y otros de envejecimiento prematuro, sobrecrecimiento (Sotos)
Displasia Osea?
TALLA BAJA
DEFICIENCIA DE CRECIMIENTO
VARIANTES NORMALES• Baja talla familiar• Retardo constitucional
PATOLÓGICA
DESPROPORCIONADA• Displasia esquelética• Enf. Metabólica del hueso
PROPORCIONADA
TALLA BAJA
TALLA BAJAPROPORCIONADA
INICIO PRENATAL• Alteración in utero• Retardo por: Constricción Fetal, disfunción placentaria, infecciones, teratógenos
INICIO POSTNATAL• Malnutrición• Enf. Crónica• Drogas• Enanismo psicosocial• Desordenes endocrinológicos
TALLA BAJA
PROPORCIONADAINICIO PRENATAL
ANORMALIDAD CROMOSÓMICA• Trisomías 13 y 18• Triploidia mosaico• Deleciones 18q-, 4p-• SD de Turner: XO
SINDROMESUNIGÉNICOS• Rubinstein-Taybi AD• Bloom AR• Fanconi AR• Seckel AR• Aarskog Lig X• Smith-Lemli-Opitz AR
SINDROME DE BLOOM
Corta estatura, Hipoplasia malar y Eritema telangiectasico facial
Deficit crecimiento prenatal, leve microcefalia, hipoplasia malar, Eritema reg mediofacial brazos y manos exacerbado con sol en primeros años, narinas hipoplasicas, leve RM, orejas prominentes, alt de inmunoglobulinas y susceptib a infeccs
SINDROME DE SECKEL
Severa corta estatura, microcefalia, nariz prominente
Retardo cto prenatal, RM, sinostosis craneal prematura, micrognatia, orejas implantadas bajas y malformadas-sin lobulo, clinodactilia e hipoplasia radial, dislocac de cadera, hipoplasia perone, 11 pares de costillas, y criptorquidia en varones y estrabismo. Edad: 1 año
48.5 cm
BAJA TALLA
DESPROPORCIONADAINICIO PRENATAL
SINDROMES UNIGÉNICOS• Acondrogénesis AR• Ellis-van Creveld AR• Displasia tanatofórica AD• Displasia camptomélica AD
TALLA BAJA
Displasia Tanatofórica Acondroplasia
ALTERACIONES EN ELSÍNDROME DE DOWN
SINDROME DE EDWARDS[Trisomía 18]
SINDROME DE PATAU[Trisomía 13]
Problemas de Talla Alta
Aumento proporcional y simétrico?Envergadura?Único casoMas casos afectados en la familia?Exs paraclinicosDefinir diagnostico….
Causas de Talla Alta
Cromosomopatias?– Klinefelter, X Fragil
Síndrome Gnal Talla alta?– Sobrecrecimiento (Sotos)– Dolicoestenomelia– Tejido Conectivo:
Marfan, EhrlesDanlos, Homocistinuria, etc
• Ej: Julio Cortazar, y otros grandes de la historia
SOBRECRECIMIENTO
SOBRECRECIMIENTO
VARIANTES NORMALES• Alta talla familiar• Maduración rápida
PATOLÓGICO
INICIO PRENATAL
PRIMARIO SECUNDARIO
INICIO POSNATAL
PRIMARIO SECUNDARIO
SOBRECRECIMIENTO
INICIO PRENATAL
PRIMARIOSDs:• Beckwith Wiedemann AD• Sotos Esporádico• Weaver Esporádico• Proteus Esporádico
SECUNDARIO• Macrosomía por diabetes
S Beckwith WiedemannEdad: 6 meses
Exoftalmos, macroglosia, gigantismo, onfalocele y orejas anom.
Macrosomico gran masa muscular, maduracion osea acelerada, alt oseas, lengua y ojos prominentes, fontanelas grandes, maloclusion – tendencia prognatismo, lobulo oreja fisurado inusualmente, riñores grandes displasicos, hiperplasia pancreatica- exceso islotes, hipoglicemia y policitemia infancia, anom umbilicales, eventrac diafragmatica, cardiomegalia y criptorquidia.
SOBRECRECIMIENTO
INICIO POSTNATAL
PRIMARIO• XYY• XXY• X Frágil• SD Marfán
SECUNDARIO• Precocidad sexual• Acromegalia• Hipertiroidismo
Talla Alta ->
Klinefelter
SD deMarfán
S. EHLERS DANLOS
Hiperextensibilidad articular, hiperextension piel, poco paniculo adiposo, piel delgada y
fina Maxilar estrecho, orejas hipermobiles, piel
aterciopelada-papel de cigarrillo-fragil, tendencia a dislocaciones artic, pie plano, fragilidad capilar, probl cardiacos: prolapso mitral.
Probls de columna, hernias, diverticulos intestinales…
Enfoque GlobalAlteraciones de la Talla
(alta y baja)
Definir si es constitucionalSi es patológica: Alt. cromosomica? vs Sindromal?Tiene otros alts. fenotípicas asociadas?Rx y otras IC necesariasExs. genéticos adicionalesBúsqueda y definición Dx
Lecturas sugeridas
Smith/Jones: Recognizable patterns of human malformations
Victor Mckusick: Mendelian Inheritance in man
Emery and Rimoin´s: Principles and practice of medical genetics.
Bases de datos, OMIN, etc
TALLER
VEAN LA SIGUIENTE PELICULAROJO COMO EL CIELODE MANERA INDIVIDUAL PRESENTEN:
- Valores que le encuentra a la discapacidad que presenta el protagonista. - Que aspectos positivos le encuentra a la discapacidad del protagonista y- Que aspectos negativos le encuentra.
top related