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Conceptos generales, manejo, clínica.

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Ortopedia.

Enfermedades Generales Oseas.

Dr Elvis Alvarado Cabezas.

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Generalidades:Anatomía; Estructura multifuncional, 206 unidades articuladas, peso 12 %. Funciones; sostén, postura, soporte dinámico, contención, protección, almacén, hematopoyesis, otras.

Dos partes; Esqueleto Axial (columna, cabeza, tórax), (protegen organos internos como funcion principal), Esqueleto Apendicular (extremida -des y sus cinturas), los cuales proporcionan una mayor movilidad.https://sites.google.com/site/elvisalvaradoc/

Embriologia; Desarrollado del mesodermo; mesodermo paraxial, somitas, esclerotoma, etc. Desarrollo óseo = osificación (Osteogénesis). Dos procesos; intramembranoso (huesos planos); cartilaginoso o endocondral (huesos largos).

Generalidades:

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Enfermedades Oseas:Destacan;

•Displasia Fibrosa; hueso expandido.•Enfermedad de Paget; edematización ósea.•Escoliosis; desviación de la curvatura. •Osteoporosis.•Hernia Discal;

•Osteogénesis imperfecta.•Síndrome de Marfán; •Osteomalacia; reblandecimiento óseo.•Raquitismo. •Enfermedades reumáticas.•Otras; Osteoartritis, AR, Fibromialgia, Gota, EA, etc.

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Enfermedades Congenitas:Alteración (o ausencia) en un mecanismo del desarrollo (o varios); perturba la formación de un órgano (o parte). En general de causa teratogena, Lx trofica, trauma o vicios funcionales. Diferente; deformidad plástica, debida a compresión física por estructuras maternas. Pueden ser geneticas (propias) o ambientales.

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Enfermedades Congenitas:Las enf. Congenitas pueden ser a causa de;•Anomalia genetica•Alteracion en el medio •Combinacion de ambos.Por tanto las causa son:�Endogenas; geneticas (AD, AR)�Exogenas; enf. y/o factores maternos.

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Las principales son:•De la cadera; Luxación (unilateral, bilateral, no especificada), Subluxación (ídem), Cadera inestable y otras.•De los pies; (equinovarus, calcaneovarus, Metatarsus varus y otras), Pie plano congénito, Pie cavus, y otras no especificas.

Enfermedades Congenitas:

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•De la cabeza, cara, columna vertebral y tórax, Asimetría facial, Facies comprimida, Dolicocefalia, Plagiocefalia, Tórax excavado o en quilla y otras.•Otras varias; esternocleidomastoideo, mano, rodilla, fémur, tibia, peroné y otras.

Enfermedades Congenitas:

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•Polidactilia.•Sindactilia (manos o pies).•Defecto por reducción del miembro superior (ausencia congénita completa, o partes).•Defectos por reducción del miembro inferior (idem).•Defectos por reducción (o ausencia) no especificado.

Enfermedades Congenitas:

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Enfermedades Congenitas:•Otras en los miembros (cintura escapular, rodilla, etc).•Otras del cráneo y cara (Craneosinostosis y otros).•De columna vertebral y tórax (E. bífida, Klippel-Feil, Espondilolistesis, Escoliosis).•Osteocondrodisplasia, Acondrogénesis, Enanismo tanatofórico, S. de costilla corta, Condrodisplasia punctata, Acondroplasia, Displasia distrófica, y otras.

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•Otras osteocondrodisplasias; Displasia posiotótica fibrosa, Osteogénesis imperfecta , Osteopetrosis, Displasia diafisaria progresiva, Encondromatosis, Displasia metafisaria, Exostosis congénita, múltiple y Otras especificadas o no.•Malformaciones osteomusculares no clasificadas: Hernia diafragmática, Exónfalos, Gastrosquisis, Síndrome del abdomen en ciruela pasa, Ehlers -Danlos y otras.

Enfermedades Congenitas:

Osteogénesis imperfecta

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Osteogenesis Imperfecta:Definición: Trastorno genético caracterizado por fragilidad ósea, fracturas ante golpes mínimos o espontaneamente (se confunde SNA). No hay cura, solo disminuyen la Fx tras la adolescencia. Causas: Defecto, por alteración en la producción de colágeno I; disminución y / o de mala calidad.

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Por tanto:•La cuantía de colageno es muy escasa y de calidad normal (OI tipo I). •La calidad es mala, con cuantía reducida o no (OI tipos II, III, IV).

Osteogenesis Imperfecta:

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Genetica: Es dominante, pero ocasionalmente es recesivo, e incluso espontáneo. En general;•Progenitor OI – I; AD, 50% de hijos OI (quiza menos intenso).•Padres sanos; de “novo” (un 25 % de los OI, con 50% de hijos OI), pero un hermano tiene el mismo riesgo que la poblacion sana.

Osteogenesis Imperfecta:

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Osteogenesis Imperfecta:•Mosaico: Progenitores OI - II (AR), con hijos (varios) con nueva mutación AD. Teoría: mutación en un % las células reproductivas, por lo que el progenitor no se afecta pero sus hijos sí! (4 % de fam. con un hijo OI – II). Rem; ambos progenitores OI; 75% hijos OI y 25% de hijos homocigotos OI (mortal).

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Osteogenesis Imperfecta:Epidemiología: incidencia rara: 1:10.000 (o 1:15.000 por formas leves no se diagnosticadas). Indistintamente de raza y género. Afecta 0.008% de la población; unas 500.000 p. La diversidad de formas impide precisar tasas más reales (desde muy leve, hasta mortal al nacer, por Fx costal por respirar).

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Osteogenesis Imperfecta:St. generales: (cuadro variable) Triada:•Fragilidad ósea.•Escleróticas azules (delgadas capas de colágeno).•Sordera prematura (20 – 30 años, persistencia de cartilago).Debido a; Osteopenia, laxitud ligamentosa, entre otros.https://sites.google.com/site/elvisalvaradoc/

Ademas:•Dentinogénesis imperfecta (ambar o un azul translúcido, acampanados frágiles; deben extraerse). •Defectos moleculares; genes (uno o dos) de col. I. Tambien mosaicismo germinal – somático (variante letal AD).

Osteogenesis Imperfecta:

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Osteogenesis Imperfecta:St. por tipo : Tipo I; más frecuente y benigna; •Predisposición Fx pre pueberal,•Estatura normal, •Tono muscular bajo.•Esclerótica con tinte azulado, en una cara triangular. •Columna normal, sin deformidad ósea, dientes frágiles.

St. por tipo : Tipo I; •Sordera. •Menor cuantificación de colágeno.•Genética: AD.•Cierre tardio de fontanelas.•Circunferencia cefalica aumentada de tamaño.•Cifoescoliosis.•Osteopenia y adelgazamiento de la cortical.

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St. por tipo: Tipo II; más severa, mortal al nacer por la respiración (pocos sobreviven). •Fx multiple con deformidad ósea.•Estatura baja con pulmones poco desarrollados.•Colágeno de baja calidad.•Craneo grande mal osificado.•Nacen obitados o sobrevive unas semanas.•Genética AR.

Osteogenesis Imperfecta:

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St. por tipo: Tipo III; (forma clasica) Fx neonatales (o huellas de Fx intra utero).•Baja estatura, con cara triangular.•Esclerótica azulada.•Sub desarrollo muscular (MS / MI).•Tórax en tonel, con columna normal, deformidad osea severa.•Dificultad respiratoria.

Osteogenesis Imperfecta:St. por tipo: Tipo III; •Dientes frágiles.•Sordera .•Colágeno de baja calidad.•Multiples Fx.•Importante deformidad; escoliosis.•Padecen enanismo y discapacidad.•Cierre tardio de fontanelas.•Si sobre viven; aclaran la esclerotica.

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St. por tipo: Tipo IV; intermedia entre I y III (moderada).•Fx pre puberal.•Estatura baja con deformidad ósea (tórax en barril, dientes frágiles) y, •Colágeno incorrectamente formado.Pero;•Esclerótica blanca (o se aclara), con columna normal.•Sin sordera.

Osteogenesis Imperfecta:

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Osteogenesis Imperfecta:Diagnostico: Lo ideal; Dx ultra fonográfico prenatal si (progenitores OI). Proposito; un embarazo mejor dirigido y planteamiento de vida.Gabinete;•US; desviaciones, fx, etc. Identifica; OI - II (14 s), OI – III (18 s), otras formas hasta mucho despues o nunca por

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Osteogenesis Imperfecta:Gabinete;•Laboratorio: �T. coriónico con colageno anormal (s 10 – 14), (1% r/c abortos), �Amniocentesis (d escamación celular, s 15 - 18), util en AHF (0.5% r/c abortos)

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Osteogenesis Imperfecta:Tratamiento. •Nada curativo (no se puede actuar en la formación del colágeno I). No se ha logrado aumentar la masa ósea.•p/t: Manejo sintomático, con enfoque multidisciplinario.

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Osteogenesis Imperfecta:•Manejo fundamental: Calcio y V -D (más; dieta rica en lácteos y mucha luz solar).•Ademas: restringir la actividad, pero conservando toda la posible, más terapia fisica (la conservacion muscular reduce fx).•Manejo inmediato de fracturas para disminuir deformidades. •El niño OI irritable se maneja como si Fx.•Analgesicos.•Ayudas ortopedicas; abrazaderas, muletas. https://sites.google.com/site/elvisalvaradoc/

Osteogenesis Imperfecta:•Hormona de crecimiento, que actua: a) crecimiento; proliferación de osteoblastos y síntesis de matriz extracelular (colágeno, osteocalcina y otras proteínas); mineralización ósea. b) aumenta fuerza y masa muscular; mayor masa ósea. c) cicatrización de Fx. Pero no mejora talla, ni el crecimiento, ni siquiera la DMO. Uso adecuado en la OI tipo I.

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Osteogenesis Imperfecta:•Bifosfonatos, se acumulan en los cristales de hidroxiapatita, aumentando la resistencia de la MO a los osteoclastos. El Pamidronato, reduce dolor y fracturas (aumenta movilidad, autonomía calidad de vida), aumenta DMO y disminuye la resorción. Cuanto más precoz, mejor respuesta. En CR, el Alendronato, provee aporte calcio oral y de Vitamina D3.

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Osteogenesis Imperfecta:•Combinación: ventaja; favorece la formación, e inhibe la resorción. •El Alendronato, requiere;�DMO L2-L4 antes cada 2 -3 ciclos.�Laboratorio; FA, Ca+, P+ (en sangre y orina), D3, PTH antes de cada ciclo.�Monitorizar Ca+ iónico antes y después.Adversos; fiebre, AEG, náuseas, vómitos y dolores articulares (primer ciclo, y sobre todo el segundo día.)

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Osteoporosis:Definida como la reducción de resistencia ósea que incrementa el riesgo de fracturas. Según la OMS; DMO que cae 2.5 D.E. a la media en adulto jóven (misma raza género). Predisponentemente en mujeres post menopáusia, pero también varones, y mujeres con riesgo de desmineralización ósea. Las más importantes manifestaciones clínicas son fracturas vertebrales y de cadera, pero puede afectar cualquier otro hueso. https://sites.google.com/site/elvisalvaradoc/

Epidemiología; incidencia mayor en personas de mayor edad, (al perder tejido óseo). En mujeres menopausia (pérdida ósea rápida; criterios de osteoporosis a los 70 a 80 años). La presencia de Fx proporcional a la menor DMO; Las del radio distal se incrementan antes de los 50 años, las de cadera se duplican cada cinco años después de los 70.

Osteoporosis:

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Factores de riesgo no modificables.•APP•AHF•Sexo femenino•Edad avanzada.•Raza caucásica.•Demencia .

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Clasificación:•Primaria;�Post menopausica (Tipo I)�Idiopatica�Senil (Tipo II)•Segundaria; �Generalizada (nutricional, endocrino, etc.)�Localizada (inmovilizaciones, osteomielitis)

Osteoporosis:

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Tipo I:•Post menopausicas (10 a.)•Perdida 3% a.•Causa; aumento de reabsorcion.•ST;�Dorsalgia, cifosis�Acuñamiento�Reduccion de DMO•Tx�Dieta, ejercicio, no tabaco, estrogenos.

Tipo I:•Criterios;�50 – 70 a.�Mujer (8/1)�Perdida trabecular o cortical�Fx vertebral�r/c estrogenos.

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Tipo II:•>15 a. tras la menopausia (>70)•Perdida de 0.5% a.•r/c Enf. cronicas, IR, deficit de VD, >caidas.•ST;�Fx ostal, pubica, femoral.•Tx;�Ejercicio �Sol�Dieta�Alendronato.

Tipo II:•Criterios; �>70 a.�Mujer (3/1)�Perdida más cortical�Fx vertebral, cadera, humero�r/c edad.

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Factores de riesgo modificables *.•Tabaco.•Bajo peso (<58 kg).•Déficit de estrógenos, menopausia precoz (<45 a. u ooforectomia bilateral), amenorrea pre menopáusica (>1año).•Bajo consumo de calcio.•Alcoholismo.•Alteración de la agudeza visual.•Caídas recurrentes, actividad física inadecuada, con mala salud y fragilidad

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Fisiopatología.•La alteracion ocurre por la remodelación ósea (factores intrínsecos y extrínsecos que exageran este proceso). El hueso crece de forma lineal y por aposición, esto último permite la adaptación a la fuerza sobre el. Las hormonas (pubertad) producen maduración máxima (DMO) en la adultez.•Nutrición y habitos son importantes pero la genetica es lo principal para

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Fisiopatología.•La remodelación sirve para:�Reparacion de microlesiones (resistencia)�Extraer Ca+ (extraido por osteoclastos, trasportado por osteocitos).

•La regulacion la dan los estrógenos, andrógenos, vitamina D y PTH entre otros.•Tras los 30 - 45 a. la formacion –resorcion se desequilibra.

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Fisiopatología.•Ca+ nutricional deficiente en el crecimiento incrementa riesgo ulterior, y en la adultez, incrementa remodelacion.•La PTH (aumenta absorción de Ca+ GI y reduce perdida renal). •Vitamina D (raquitismo y osteomalacia); deficiencia leve; hiperparatiroidismo; factor de riesgo de osteoporosis y fracturas.

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Fisiopatologia:•Estrogenos ; activan remodelación, y exageran del desequilibrio formación/resorción.•Actividad física; encamamiento y/o parálisis; pérdida de masa (deportistas; mucha masa).

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Farmacos r/c OP; •Glucocorticoides y hormona tiroidea son capitulo aparte.•Ademas; �Ciclosporina�Fármacos citotóxicos�Anticonvulsivos�Exceso de alcohol�Exceso de tiroxina,

�Ag. H. liberadora de gonadotropinas�Heparina�Litio�Tabaquismo.

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Enfermedades r/c riesgo de OP; •Estados hipogonadales:�Síndrome Turner�Síndrome Klinefelter•Anorexia Nerviosa•Amenorrea hipotalámica•Hiperprolactinemia

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Enfermedades r/c riesgo de OP:•Hematológicos:�Mieloma múltiple�Linfoma y leucemia�Hemofilia�Talasemia•Trastornos reumatológicos:�Artritis reumatoide�Espondilitis anquilosante

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Enfermedades r/c riesgo de OP:•Trastornos endocrinos:�Síndrome Cushing�Hiperparatiroidismo�Tirotoxicosis�DM1�Insuficiencia Suprarrenal�Desnutrición�Trastornos gástricos�Anemia

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Enfermedades r/c riesgo de OP:•Trastornos hereditarios seleccionados:�Ontogénesis imperfecta�Síndrome Marfán�Hemocromatosis�Porfirias�Síndrome Ehlers Danlos•Otros trastornos:�EPOC�Embarazo y lactancia�Escoliosis múltiple

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Gabinete:•DMO; se aplica a mujeres, post menopausicas, o con déficit de estrógenos y riesgo clínico, alteraciones vertebrales, tratados con glucocorticoides (> 7.5 mg, o >3 m.), HiperPTH, como vigilancia de R//. Se repetir c/ 23 meses, o antes con justificación.

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Gabinete:•Laboratorio; Hmg, Ca+ (serico y en orina), PTH (si Ca+ elevado), albúmina y colesterol. Tambien TSH y cortisol.•Biopsia ósea; superada por DMO en combinacion con analisis hormonales.•Marcadores bioquímicos; r/c .formación – resorción (no muy util).

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Tratamiento:•Primero; manejo de Fx y articulaciones vecinas.•Segundo; manejo de enfermedad subyacente. •Si Fx cadera; reparación quirúrgica (reducción, fijación, etc).•Analgesicos, antiinflamatorios; Fx sintomaticas agudas (las compresiones de vertebra no

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Tratamiento.•Reposo pero con movilización precoz (para evitar mayor pérdida de masa ósea). •Férula que faciliten la movilidad.•Relajantes musculares (disminuir espasmos)

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Tratamiento subyacente:•Reducción de factores de riesgo; educacion respecto a pérdida de masa y caídas. •Restringir indicación real de glucocorticoides y revision de dosis. •Vigilancia de dosis de TSH. •Eliminacion total de fumado y de alcohol (caidas).

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Tratamiento subyacente:•Revision de Tx hipotensensores, sedantes, hipnóticos, ansiolíticos, diureticos (caidas nocturnas).•Educacion para supervision familiar de portadores de deterioro neurologico.•Garantizar n ecesidades nutricionales de Calcio, Vitamina D.•Ejercicio (máxima masa genéticamente dada), efecto que se pierde si se detiene.

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Tratamiento subyacente:•Tx farmacológicos; �Estrógenos (solo o con Progestágenos), antes era unico tx. �Bisfosfonatos (A lendronato, Risedronato) para prevención y tx, tanto posmenopáusica, como inducida por esteroides. Tambien Alendronato en varones (disminuye recambio e incrementa

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Tratamiento subyacente:•Calcitonina (H tieroidea); produce pequeños incrementos de la masa ósea lumbar (suprime actividad de osteoclastos en el borde rugoso).•PTH; regulador del Ca+ (pero también tiene efecto anabólico oseo).

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