enfermedades del metabolismo y por depósito

Enfermedades del metabolismo y por

depósito

Dr. Luis Zuñiga

Medicina General I: Dermatología

Gallardo Ocampo Sandra Kenia

17 de mayo2017

Temas

Amiloidosis cutánea

Xantomas

Acantosis nigricans

Pitiriasis alba

Amiloidosis cutánea

Liquen amiloide, amiloidosis macular

Definición

macular, liquen,

maculopapular y nodular

En las formas localizadas a piel hay manchas pigmentadas o

pápulas queratósicas de evolución crónica y pruriginosa

Las lesiones cutáneas en los párpados, el mentón y el cuello

son manchas purpúricas o petequiales, así como infiltración y

placas xantomatosas o esclerodermiformes

Epidemiología

Predomina en países situados a lo largo de la línea ecuatorial.

Clima caliente y húmedo

nivel socioeconómico bajo, con dieta hipercalórica e hipoproteínica.

Mestizos y asiáticos

Mujeres. 14 años de edad hasta los 72

• Venezula

• Ecuador

• Colombia

• Indonesia

• Singapur

• Zaire

Etipatogenia

Casos familiares (10%) factores genéticos

Gen OSMR

se expresa en queratinocitos, nerviecillos cutáneos y neuronas nociceptivas

Sistémica

Depósitos de una inmunoglobulina de cadenas ligeras derivada de una paraproteína circulante

Formas cutáneas

depósitos dérmicos muy escasos de amiloide derivado de queratina y secundarios a daño epidérmico y apoptosis de queratinocitos y otras pr teínas

Los depósitos de amiloide consisten en fibrillas finas,

constituidas por casi todos los aminoácidos. Hay cantidades

variables de IgG, IgM e IgE;

Componentes del complemento como C1, C3 y C4;

fibrinógeno, y proteínas tisulares.

Clasificación

Local

Amiloidosismacular

Liquen amiloide

Amiloidosisbifasica o

maculopapular

Amiloidosisnodular

Sistémica

Primaria

Relacionada con mieloma múltiple

Secundaria Síndromes

heredofamiliares

Cuadro clínico

Las manifestaciones cutáneas de los depósitos de

amiloide son la expresión de enfermedad local o sistémica

Las lesiones son muy variadas:

Seudopápulas

Petequias

Nódulos

Ampollas

Alopecia

Predominan las formas locales

Amiloidosis macular

12-50%

Se ubica principalmente en la

parte superior del dorso

zonas pretibiales, los muslos, los brazos y

las nalgas.

manchas hiperpigmentadas de color gris apizarrado

o castaño y pequeños moteados

1 a 3 mm

hipocrómicos o acrómicos

Liquen amiloide

Variedad más frecuente 25 a 60%

Predomina en los

tercios medio e

inferior de la cara

anterior de las

piernas

caras externas de los brazos, muslos,

espalda, abdomen, parte anterior del tórax y genitales

excepcionalmente afecta la car

unilateral o bilateral

esiones semiesféricas de 1 a 5 mm, duras,

que se confunden con pápulas aisladas /

placas

desorden, y cubiertas de escamas finas.

Lesiones antiguas puede haber liquenificación, formaciones hipertróficas y

queratósicas, alopecia, y manchas acrómicas de aspecto reticular

Evolución es crónica y estable; el prurito es intenso y constante

Amiloidosis bifásica o maculopapular

Combinación de manchas y pápulas

Predomina en las extremidades

Se desconoce si esta variedad es una forma clínica no evolutiva

o una fase inicial de otras variedades clínicas

Amiloidosis nodular o tumefacta

Se localiza en la cara, donde se pierden los pliegues faciales

en el tronco y las manos da aspecto edematoso (“suculento”)

endurecimiento de la piel y lesiones semiesféricas seudonodulares

Se acompaña de lesiones en las mucosas oral y anal.

Amiloidosis sistémica

Órganos internos

Manifestaciones dependen del órgano afectado

Lesiones cutáneas ->40%

Equimosis periorbitaria o signo del mapache, macroglosia, y

pápulas céreas translúcidas o purpúricas con predominio facial,

nódulos y placas que semejan amiloidosis nodular

Datos histopatológicos

hiperqueratosis ortoqueratósica y acantosis, o atrofia, infiltrado

inflamatorio crónico e incontinencia del pigmento

En el liquen amiloide y la amiloidosis macular los depósitos se

limitan a la dermis papilar

DX diferencial

Formas maculares

Liquen amiloide

Formas tumefactas

Tratamiento

Forma sistemica

• Colchicina

• Melfalán

• glucocorticoides

Forma localizada

• combinación de glucocorticoide tópico + un sedante o antihistamínico por vía oral

• Ac. Retinoico

• urea al 40%

…También

• extirpación quirúrgica, apósitos hidrocoloides

A partir de la tercera a cuarta semanas de tratamiento las lesiones y el

prurito disminuyen. En casos graves podría usarse dexametasona, 100

mg, y ciclofosfamida, 500 mg, en dosis única durante tres días.

Xantomas

Definición

Clasificación

Eruptivos

Tuberosos

Tuberoeruptivos

Tendinosos

Planos

Pueden ser palmares, estriados, intertriginosos o xantelasma*.

*Conjunto de manchas que aparecen en el ángulo interno del ojo

Epidemiología

Las hiperlipoproteinemias más frecuentes son los tipos II, IV y

V. Se presentan en adultos, salvo el tipo I, que lo hace en

niños.

La coronariopatía es una de las 10 causas más importantes de

muerte en México, y está en relación directa con la

concentración plasmática de colesterol, sobre todo durante el

quinto decenio de la vida.

Etiopatogenia

Los depósitos de lípidos en piel y otras estructuras y órganos,

como los vasos, son consecuencia de un trastorno de la

concentración de lipoproteínas totales, determinado por

factores genéticos en los tipos I, II y III, con influencia de

factores endógenos o exógenos.

Según su relación con los lípidos plasmáticos, pueden

clasificarse en hiperlipidémicas, normolipidémicas e

hipolipidémicas.

Cuadro clínico

Los xantomas son elevaciones cutáneas amarillentas o

rojizas, puntiformes o en placas de tamaño variable

Aparecen de manera repentina; las lesiones miden 1 a 3 mm,

son múltiples, tienen forma de lenteja o cabeza de alfiler, son

de color amarillo-anaranjado o rosado, están rodeadas de un

halo inflamatorio

Desaparecen al disminuir los lípidos; predominan en la nuca,

las nalgas, la espalda, tórax, abdomen y extremidades

Xantomas eruptivos

Placas profundas subcutáneas, firmes, de 1 cm o más de diámetro, cubiertas de piel normal; se sitúan en fascias, ligamentos y a lo largo de los tendones en las manos, los pies, los codos, rodillas y tobillos

Casi nunca desaparecen y pueden ser dolorosas

Son casi patognomónicos de hipercolesterolemia familiar heterocigótica tipo II

Xantomas tendinosos

formaciones semiesféricas irregulares de consistencia firme,

de aspecto nodular, de color amarillo-anaranjado, indoloros,

de tamaño variable y de límites bien definidos

localizan en las superficies de extensión sujetas a

traumatismos, como los codos, las rodillas, las nalgas, tobillos

Xantomas tuberosos

Datos histopatológicos

En la dermis, macrófagos espumosos llenos de lípidos que

presentan un núcleo evidente

Para la biopsia debe solicitarse un procesamiento especial

para lípidos

Dx diferencial

Porfirias

Tratamiento

Es de por vida, con dietas que varían según el tipo de

hiperlipoproteinemia y los factores de riesgo asociados

Se usan fármacos que disminuyen la producción de

lipoproteínas, como fibratos y ácido nicotínico

Ante xantelasma puede aplicarse con sumo cuidado ácido

tricloroacético

Acantosis nigricans

Definición

Epidemiologia

Es de distribución mundial, con prevalencia de 1 a 13.3%;

afecta a todas las razas y a ambos sexos

forma maligna después de los 40 años de edad, y se ha

informado en dos de cada 12 000 pacientes con cáncer

comienza en la niñez y la pubertad, predomina en los trópicos

y en personas de piel morena.

Etiopatogenia

La causa principal son endocrinopatías, como la obesidad,

frecuentemente vinculadas con hiperinsulinismo, diabetes mellitus y

resistencia a la insulina.

Un mecanismo probable es la activación directa o indirecta del

receptor de factor de crecimiento tipo insulina 1 (IGF-1), dadas las

altas concentraciones de insulina circulante.

La forma maligna es una paraneoplasia que depende de factores

líticos de células tumorales que debilitan la matriz extracelular. Es un

indicador de neoplasia abdominal, en particular de adenocarcinoma

gástrico.

La forma benigna es una genodermatosis y la seudoacantosis se

acompaña de obesidad;

Clasificación

• Maligna, relacionada con adenocarcinoma

• Benigna

• Relacionada con obesidad

• Acral

• Unilateral

• Inducida por medicamentos

• Sindromatica

• Vinculada a trastornos endocrinos

• mixta

Cuadro clínico

Es una dermatosis que se disemina a las axilas, el cuello, la nuca,

región anogenital, ingles y otros pliegues, región submamaria,

ombligo, pezones y comisuras labiales

Puede ser generalizada

Pigmentación café (marrón)-grisácea o negra, resequedad y aspereza

de la piel, con engrosamiento palpable y elevaciones papilomatosas

que dan textura de terciopelo

A veces hay afección bucofaríngea, anogenital y ocular.

AN acral

• personas de piel morena con hiperqueratosis aterciopelada del dorso de las manos y los pies.

AN unilateral o nevoide

• manifestación inicial de la forma benigna o persistir de por vida.

AN inducida por medicamentos

• se relaciona con glucocorticoides, ácido nicotínico, estrógenos, insulina y otros

AN sindromática

• se relaciona con unos 40 síndromes, entre ellos lipodistrofia congénita o adquirida

AN concurrente con alteraciones endocrinas

• puede coexistir con acromegalia, gigantismo

Dx diferencial

Tratamiento

Sólo es sintomático

Debe atenderse el problema fundamental; se observa mejoría

con el control de peso, y con medicamentos contra la diabetes

Pitiriasis albaImpétigo seco de Sabouraud, pitiriasis simple de Darier, dartos volante,

jiotes

Definición

Epidemiologia

1 a 5% población general

32 a 34% de los pacientes atópicos

figura entre los primeros cinco lugares de la consulta

dermatológica de niños. Afecta a todas las razas, principalmente

personas de piel oscura, y a ambos sexos

Etiopatogenia

Se desconoce la causa

no está clara la relación con Staphylococcus aureus positivo para

coagulasa, y con Streptococcus viridans

Se considera una reacción cutánea a focos infecciosos en otros

sitios.

Se ha relacionado con piel seca, mala higiene corporal, falta de

limpieza nasal, hidratación deficiente, exposición excesiva a la luz

solar y terreno seborreico.

Cuadro clínico

Se localiza en cara, mejillas, región maseterina, frente,

periferia de los orificios nasales, boca y conducto

auditivo externo, también en caras externas de antebrazos

por manchas hipocrómicas de 1 a 5 cm de diámetro

mal delimitadas, cubiertas de escamas finas que se desprenden

fácilmente

La evolución es crónica y asintomática; la enfermedad puede

persistir meses o años, pero casi siempre cura sola después

de la pubertad.

Dx diferencial

Tratamiento

Lavado con agua y jabón; después se aplica crema de

yodoclorohidroxiquinoleína (clioquinol)

pomada queratolítica con ácido salicílico al 0.5 o 3%

algunos utilizan una crema con hidrocortisona durante

periodos breves o con pimecrolimus al 2%

Si hay infecciones agregadas se tratan con antibióticos por vía

sistémica.

Referencia bibliográfica

Arenas, R. (2011). Dermatología, atlas, diagnostico y

tratamiento. México: Mc Graw Hill.