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CIENCIA Y VIDA COTIDIANA
Murcia, 17 de diciembre de 2012
Genética para andar por casa…….
…….. y 3
. Genética
. Gen
. ADN
. Información genética
. Cromosomas
. Genética forense
. Ingeniería genética
. Clonación/Transgénicos
. Células madre
. Selección embriones
Células madre
- Qué son
- Para qué sirven
Las células madre, o células troncales,
son un tipo especial de células
indiferenciadas que tienen la capacidad
de dividirse indefinidamente, sin perder
sus propiedades, y de llegar a producir
células especializadas.
Una célula
Hombre
esperma
óvulo
cigotoembrión
Mujer
Cientos de miles de millones de células :
más de 200 tipos distintos de células
Desarrollo embrionario
Fases tempranas del desarrollo embrionario humano
Fases tempranas del desarrollo embrionario humano
Día 2 3 - 4
células totipotentes(indiferenciadas)
Células totipotentes
Totipotentes(indiferenciadas)
Pluripotentes
Multipotentes
Unipotentes(diferenciadas)
Células madre
Embrióntemprano
Embriónen estado deBlastocisto
Feto
Adulto
Tipos de células madre
CélulasMadre
pluripotentes
Clonación terapéutica
Células somáticas
Núcleo Ovocitoanucleado
Células Totipotentes
Embrión en estado de Blastocisto
Células madre embrionarias Células madre adultas
Terapia Celular o Medicina Regenerativa
Terapia celularMedicina regenerativa
Reparar o restaurar tejidos y órganosdañados como consecuencia de lesionestraumáticas o enfermedades degerativas. Para ello utiliza mecanismos similares a los que, de forma natural, usa el organismopara la renovación de las poblacionescelulares que van envejeciendo y que debenser sustituidas por otras que suplen sufunción
El País, 24 noviembre 2011
Célulasmadre
Blastocisto
Médula espinal dañada
Terapia contra la“degeneración macular”
http://www.aemps.gob.es/informa/notasInformativas/medicamentosUsoHumano/medIlegales/2012/docs/AEMPS_10-2012.pdf
Aspectos éticos de la utilización de embriones para la obtención de células madre
Células madre sin embriones
Células somáticasdel paciente
Células nerviosas Células
cardíacas Hepatocitos
Células beta
Aplicaciones de las células iPS (células madre pluripotentes inducidas)
Medicina regenerativa(uso in vivo) Estudios toxicológicos
(uso in vitro)
reprogramación
http://elpais.com/elpais/2013/05/15/media/1368643090_398193.html
http://elpais.com/elpais/2013/05/15/media/1368643090_398193.html
Clo
nació
n “rep
rod
uctiva”
Clo
nació
n “terap
éutica”
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP)
Selección de embriones
Diagnóstico genético preimplantacional
(DGP)
La técnica consiste en extraer una o dos células de un embrión de más de seis células, para analizar su material genético
emedicine.medscape.com/article/273415-overview
Fecundación in vitro DGP
afectado(o no compatible)
afectado afectado afectadono afectado(o compatible)
no afectado
Se utilizan sólo los embriones no afectados
Se extrae una célula de varios embriones, para analizar
¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?
. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)
. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR
¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?
. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)
. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR
AutosomasCromosomas sexuales
Síndrome de Edwards
Síndrome de Down
47 , XY (XX), +18
47, XY (XX) , +21
Síndrome de Patau47 , XY (XX), +13
♂ normal46 , XY
♀ normal46 , XX
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS(autosomas)
PGD
Monosomía Trisomía
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS(cromosomas sexuales)
Síndrome de Klinefelter47 , XXY
Síndrome de Turner45 , X
♂ normal46 , XY
♀ normal46 , XX
X
Y
mujer
hombre
FISH: hibridación in situ con sondas fluorescentes de ADN
¿Qué se puede analizar en las células extraídas de los embriones?
. Alteraciones cromosómicas(monosomías, trisomías, triploidías)
. Enfermedades de base molecular conociday analizable por PCR
PCR
DNA
Fibrosis quísticaLa fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocidacomo mucoviscidosis es una enfermedad hereditariafrecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura.
La dificultad para respirar, como consecuencia de infecciones pulmonares crónicas, es el síntoma máscomún. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente pulmones, intestinos, páncreas e hígado.
Aproximadamente, una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética másfrecuente entre esta población.
(Enfermedad autosómica recesiva)
ó
…TAGTATCCTTTGTGGTTTCTACTAT………ATCATAGGAAACACCAAAGATGATA…..
…TAGTATCCTTTGTGGTTACTAT………ATCATAGGAAACACCAATGATA…..
pérdida de un aminoácido
pérdida de tres bases
?
DGP
afectado(o no compatible)
afectado afectado afectadono afectado(o compatible)
no afectado
Se utilizan sólo los embriones no afectados
Se extrae una célula de varios embriones, para analizar
EL PAÍS 14-10-2008
Art. 1.b) Regular la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida en la prevencióny tratamiento de enfermedades de origen genético, siempre que existan las garantías diagnósticas y terapéuticas suficientes y sean debidamente autorizadas en los términos previstos en esta Ley.
¿Qué enfermedad ha podido curar Javier?
β-talasemia (mayor)
La talasemia mayor es la forma más severa de anemia y es una forma hereditaria de la anemia hemolítica, caracterizada por anomalías en la producción de los glóbulos rojos sanguíneos (hemoglobina). La disminución del oxígeno en el organismo se manifiesta desde los 6 meses de edad y si no se le da tratamiento generalmente produce la muerte en unos pocos años. Aquí se pueden observar los glóbulos rojos sanguíneos de forma anormal, pálidos (hipocrómicos) y pequeños asociados con esta enfermedad. Las células más oscuras probablemente representan los glóbulos rojos normales de una transfusión de sangre.
¿Qué enfermedad ha podido curar Javier?
β-talasemia mayor
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