cariotipo humano y reproduccion celular

Cariotipo Humano y Reproducción celular

Prof. Ignacio Díaz

Colegio San Ignacio

CARIOTIPO HUMANO

Nuestro cariotipo

2n = 46 cromosomas

Características de nuestro cariotipo

• 22 pares = autosómicos

• 1 par (nº23) = sexuales o heterosómicos

– XX = mujer

– XY = hombre

• Cuerpo o corpúsculo de Barr

Representación de una región cromosómica

Nomenclatura

Cromosomas

46, XX

46, XY

47, XY, +21

45, X

Bandas

22p3

1q2.2

REPRODUCCIÓN CELULAR

División Celular

• Definición

– Proceso por el cual se obtienen células hijas a partir de una célula progenitora (inicial)

• Función

– Reproducción

– Reparación

– Crecimiento

http://agaudi.files.wordpress.com/2009/09/division-celular.jpg

Tipos de División Celular

División Características Organismos

Fisión binaria Genera dos células hijas

idénticas; basada en una extensa fase de crecimiento

Procariontes

Mitosis Existe una división nuclear

y una citoplasmática; genera dos células hijas idénticas

Eucariontes

Meiosis Reducción y recombinación

del material hereditario; genera células hijas diferentes

Eucariontes sexuados

Reproducción asexual

Tipo de

reproducción

Descripción

Bipartición División de la célula madre en dos células hijas, cada nueva célula

es un nuevo individuo con estructuras y funciones idénticas a la célula madre.

Gemación Nuevos individuos se producen a partir de yemas. En una zona o

varias del organismo progenitor se produce una evaginación o yema que se va desarrollando, hasta que sufre una constricción en la base y se separa, comenzando su vida un nuevo ser.

Esporulación Consiste en un proceso de diferenciación celular para llegar a la

producción de células reproductivas dispersivas de resistencia llamadas esporas. Es una estrategia para favorecer la dispersión. Durante ésta se lleva a cabo la división del núcleo en varios fragmentos, y por una división asimétrica una parte del citoplasma rodea cada nuevo núcleo dando lugar a las esporas.

Conceptos relevantes

• Ploidía

• Haploide / Diploide

• Euploidía

• Aneuploidía

http://www.magrinscience.com/wp-content/uploads/2011/03/mitosis_onion.jpg

Ciclo celular - Generalidades

http://biologiaveterinariaunrn.files.wordpress.com/2010/07/ciclo-celular.gif

Ciclo celular – para el ADN

http://2.bp.blogspot.com/_sWcPn3HyubI/SQSFKWsenuI/AAAAAAAAAUE/09gdqI6V1nA/s400/ciclo+celular.GIF

Ciclo celular - Regulación

http://www.netxplica.com/figuras/terra.universo.de.vida.11/biologia/Imagem43.png

¿El ADN se duplicó

completa y exactamente?

¿Los cromosomas están alineados

correctamete en la placa de la metafase?

¿El ADN de la célula es

adecuado para la duplicación?

Ciclo CelularRegulación molecular

http://www.fisicanet.com.ar/biologia/informacion_genetica/ap1/ciclo_celular03.jpg

http://www.biologia.edu.ar/animaciones/temas/ciclos/reloj1.swf

Historia

• En el año 2001, Leland H. Hartwell, Tim Hunt ySir Paul M. Nurse ganaron juntos el PremioNobel en Fisiología y Medicina por “eldescubrimiento de los mecanismos deregulación del ciclo celular”.

http://nobelprize.org/nobel_prizes/medicine/laureates/2001/

Mitosis

• Proceso ordenado de división celular eneucariontes.

• En rigor, la mitosis es la división del núcleo deuna célula. Este es acompañado(normalmente) por la división del citoplasma,en un proceso conocido como citodiéresis.

• Resultado: dos células hijas, idénticas a laprogenitora.

http://www.magrinscience.com/wp-content/uploads/2011/03/mitosis_onion.jpg

Etapas de la Mitosis

Basado en http://dbscience3.wikispaces.com/file/view/mitosis.jpg/63281416/mitosis.jpg

Profase

• Primera etapa de la mitosis.

• Los cromosomas se condensan y acortan.

• Microtúbulos comienzan a formar huso mitótico.

2n

Prometafase

• Nucleolo desaparece

• Carioteca se desintegra

• Huso se fija a los cinetocoros

• También conocida como Profase Tardía

2n

Metafase

• Cinetocoros interactuan

• Cromosomas en plano ecuatorial (huso)

2n

Anafase

• Las cromátidas hermanas se separan.

• Huso separa polos y atrae cromátidas a estos.

4n

Telofase

• Cromosomas en polos y reducen condensación

• Inicio de formación de cariotecas

• Huso empieza a desarmarse

4n

Citocinesis o Citodiéresis

• Extrangulación de membranas.

• Separación de citoplasmas.

2n 2n

Mitosis

Ploidía (n) y Cantidad de ADN (c)

n

2n

4n

G1 S G2 P M A T G1

CITOCINESIS

n = nº de juegos de cromosomas => nº de centrómeros.

Mitosis

Ploidía (n) y Cantidad de ADN (c)

c

2c

4c

G1 S G2 P M A T G1

c = cantidad de ADN de célula haploide

Mitosis

Cantidad de ADN

Una cromátida Dos cromátidas

c 2c 4c

Regulación de la Mitosis

• La mitosis requiere algunos elementos que le permiten iniciarse y luego continuar.

1.ADN en buen estado y duplicado.

2.Aumento de MPF.

3.Correcta formación de huso mitótico.

4.Disminución de inhibidor de la anafase.

Diferencias entre mitosis

Animal

• Centríolos

• Citocinesis: por extrangulamiento.

Vegetal

• Centro organizador de microtúbulos.

• Citocinesis: formación de placa celular o fragmoplasto (vesículas con carbohidratos provenientes del Aparato de Golgi).

Oncogenes

• Existen genes que se asocian a la actividad normal de la célula, conocidos como proto-oncogenes y oncosupresores (genes supresores de tumores).

• Fallas (mutaciones) en proto-oncogenes pueden causar que actuen de manera anormal, transformándose en oncogenes.

Importancia de la Mitosis

• Permite mantener el número específico de cromosomas y la cantidad de material genético.

• Garantiza que las células hijas sean idénticas a la célula madre.

Meiosis

• Proceso ordenado de división celular que ocurre en células especializadas de organismos multicelulares con reproducción sexual.

• Resultado: hasta 4 células hijas, distintas entre ellas y con la mitad del material genético de la progenitora.

Etapas de la Meiosis

• Corresponde a dos divisiones consecutivas, sininterfase entre ellas. Existe una Intercinesis.

• La primera división, o Meiosis I, reduce el número decromosomas en la célula. Es una divisiónreduccional.

• La segunda división, o Meiosis II, separa lascromátidas hermanas de las células haploides. Es unadivisión ecuacional.

Meiosis I

http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif

Profase I

• Esta es la 1ª etapa de la 1ª división.

• En ella ocurre un importante proceso para lavariabilidad: el entrecruzamiento o crossing-over.

• Se divide en 5 etapas: Leptoteno, Zigoteno,Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.

Leptoteno

• Se condensa el ADN,visualizandose loscromosomas.

• Cada cromosoma posee2 cromátidas.

Profase I

Cromosomas homólogos

Cromátidas

http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LaCelula/Nucleo_archivos/image015.jpg

http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html

Zigoteno

• Complejo sinaptonémico,genera una estructurabivalente o tétrada.

• Se puede distinguir que ungrupo de cromosomasproviene del padre y elotro de la madre.

Profase I

Complejo sinaptonémico

http://www.genomasur.com/lecturas/12-26-G.gif

Placa de Unión

Iniciación del complejo

sinaptonémico

Carioplasma

http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html

Centrómero

Paquiteno

• Cromosomasestrechamente unidos.

• Presencia de nódulos derecombinación.

• Entrecruzamiento

Profase I

Placa de UniónNódulo de recombinación

Centrómero

Carioplasma

http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html

Complejo sinaptonémico

Entrecruzamiento

http://www.biotechlearn.org.nz/var/biotechlearn/storage/images/focus_stories/evolved_enzymes/images/chromosomes_crossing_over/117973-2-eng-AU/chromosomes_crossing_over_large.jpg

Diploteno

• Quiasmas, que mantienenunidos los cromosomas.

• Cromosomas ligeramentemás separados.

Profase I

http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Meiosis/DIPLO3.GIFhttp://4.bp.blogspot.com/_o3oD1A7xUt4/Se98ov0AFGI/AAAAAAAAASk/JxP_YVWK6a8/s320/Imagen1.jpghttp://thm-a02.yimg.com/nimage/60bb3089ba5837f2

http://www.floresdelsureste.org/biologia/ejercicios/meiosis/98-meiosis-soluciones.html

Centrómero

Poro nuclear

Carioplasma

Par de homólogos

Carioteca Quiasmas

Diacinesis

• Desintegración decarioteca.

Profase I

Centrómero

Carioplasma

Carioteca

Quiasmas

Restantes etapas Meiosis I

Etapa Descripción

Metafase I Cromosomas alineados en el ecuador.

Anafase I Separación y migración de los cromosomas homólogos. Este

proceso ocurre al azar (Permutación Cromosómica).

Telofase I Envoltura nuclear se reorganiza, se descondensa la cromatina.

No está presente en todas las especies.

Citocinesis: división del citoplasma y reordenamiento de los componentes celulares y el citoesqueleto.

Meiosis I

Resultado: células haploides con cromosomas dobles.

Meiosis

Meiosis II

http://micuartodeeso.files.wordpress.com/2011/02/meiosis-big.gif

Meiosis II es similar a una Mitosis

• Profase II: desarme del núcleo, condensación de cromosomas, nohay recombinación.

• Metafase II: cromosomas alineados en ecuador celular.

• Anafase II: se separan las cromátidas hermanas.

• Telofase II: reorganización de los núcleos.

• Citocinesis: división de los citoplasmas.

• RESULTADO: células haploides con cromosomas simples.

Importancia de la Meiosis

• Permite, luego de la fusión de los gametos, mantener el número de cromosomas de la especie.

• Entrega variabilidad a la descendencia por medio de:

– Entrecruzamiento

– Permutación cromosómica

Permutación cromosómica (I)

• Al ser un par de cromosomas homólogos,habrán dos posibles resultados para cadacélula hija: recibir el cromosoma paterno o elmaterno.

• Al considerar más pare de cromosomas, losposibles resultados aumentarán en formaexponencial, duplicándose cada vez el númerode posibilidades.

Permutación cromosómica (II)

• De lo anterior se tiene que:

– Para un par de cromosomas:

• 2 = 2 posibilidades

– Para dos pares de cromosomas:

• 2 x 2 = 4 posibilidades

– Para cinco pares de cromosomas:

• 2 x 2 x 2 x 2 x 2 = 32 posibilidades

– Para n pares de cromosomas:

• 2 x 2 x … x 2 = 2n posibilidades

Gametogénesis

• Corresponde al proceso por medio del que la meiosis permite formar los gametos.

• Gameto: célula haploide especializada para la reproducción sexual.

2n

2n

nn

2n

Meiosis

Fecundación

Desarrollo

Etapas de la Gametogénesis

1.Multiplicación: aumentar el número de células.

2.Crecimiento: modificaciones en las células y entrada

en meiosis.

3.Maduración: proceso meiotico continua.

• Especialización: algunas células sufren

modificaciones posteriores, que le permiten cumplir sufunción.

No disyunción

http://www.down21.org/web_n/index.php?option=com_content&view=article&id=120:trisomia-simple-por-no-disyuncion&catid=76:conceptos-biologicos&Itemid=2041