cambios en el material genético -...
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Cambios
en el
material genético
En el genoma Cambios en la
estructura
Variaciones
numéricas Del gen
De los cromosomas
Mutaciones
Aberraciones
ABERRACIONES
CROMOSOMICAS
Tipos de Aberraciones
cromosómicas
1. Deficiencias y deleciones.
2. Duplicaciones.
3. Inversiones.
4. Translocaciones. Fusión y fisión
céntrica.
En el primero hay pérdida de material genético
En el segundo hay ganancia del material genético.
En el tercero y cuarto, hay reordenamientos
cromosómicos.
Deleciones El proceso espontáneo de deleciones requiere de dos roturas cromosómicas para la eliminación del tramo intermedio.
Si ambos extremos se unen y en uno de ellos se encuentra el centrómero, se genera un cromosoma de menor tamaño portador de una deleción. El fragmento delecionado es acéntrico (carece de centrómero) y no puede ser arrastrado a un polo del huso acromático durante la división celular y se perderá.
Hay dos tipos de deleciones: la deleción intersticial, que genera dos roturas y la deleción terminal que implican una rotura.
Deleciones terminales e
intersticiales.
Esquema de los
cromosomas del maíz
Deficiencias y Deleciones
Deficiencia heterocigota
A
A
B
B
C D
C
A
A
B
B
C
D
D Deleción heterocigota
Deficiencias y Deleciones
B
C
A B B
B
C C
A
C
A
C
B
A
D
D
A
Deficiencia Deleciones
Pericéntrica Paracéntrica
Las deleciones se reconocen genéticamente por la reducción en la
frecuencia de recombinación, la pseudo dominancia, la letalidad recesiva
y la imposibilidad de reversión. Además, citológicamente, por la
aparición de bucles de deleción
Duplicaciones
Las regiones duplicadas pueden estar
situadas una junto a otra, o bien en su
posición normal y la otra en un lugar
diferente del mismo cromosoma o incluso
en un cromosoma diferente. La
duplicación aparece generalmente a una
dotación normal, por lo que las células de
ese organismo tendrán tres copias de la
región en cuestión.
En los heterocigotas para la duplicación
aparecen estructuras interesantes cuando
se produce el apareamiento de los
cromosomas durante la meiosis.
Las duplicaciones aportan material
genético adicional, capaz de evolucionan
hacia nuevas funciones, ej.: ojo bar en
Drosophila melanogaster
Duplicaciones
Tice, 1914
Deleción en D. melanogaster
Ciclo de rotura – fusión – puente Bárbara McClintock
Inversiones
Inversiones
Si se producen dos roturas en un cromosoma, la región entre ellos gira, 180 grados antes de que se produzca la reunión con los dos extremos. Esto genera la inversión. A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones no suponen un cambio en la cantidad total de material genético, por lo que generalmente son viables y no dan lugar a anormalidad fenotípica alguna. La mayoría de los estudios se hacen en inversiones heterocigotas, detectando un bucle de inversión.
Este genera dificultades en la meiosis, con una reducción en la frecuencia de recombinación (FR). De hecho la FR en genes que involucran una inversión es cero, ej: letales equilibrados.
Las inversiones heterocigotas también suelen tener problemas en el apareamiento en la región de la inversión.
Por lo tanto, son dos efectos que producen las inversiones heterocigotas, la inhibición del apareamiento en la región de inversión y la eliminación de productos de entrecruzamiento, con consecuencias de esterilidad parcial.
Inversiones
A
B
C
D E
A
B
C
D E
M
N
P O
M
N
P O
A
B
C
A
B
C
P O
P O
M
N
M
N
D E
D E
Normal Translocación
Homocigota
Translocaciones
Cuando en cromosomas no homólogos se producen reorganizaciones
cromosómicas, se denominan translocaciones recíprocas.
El intercambio de regiones cromosómicas entre cromosomas no homólogos
establece nuevas relaciones de ligamientos., que ponen de manifiesto cuando
los cromosomas translocados y si son homo o heterocigotas.
Translocaciones
1
2
3
1
2
3
5 4 5
4
6
7
6
7
8 9
8 9
Translocación
Heterocigota
8 3
4
1
2
1
2 3
6
7
6
7
4 5 9
8 9 5
Translocaciones
3
4
1
2
1
2 3
6
7
6
7
4 5 9
8 9 5
8
4 5
1 2
3 6
7
9
8
1 2
3 8 9
4 5
6 7
Paquinema
Metafase I
Consecuencias de las
translocaciones: esterilidad
parcial
Ejemplo de translocación en cerdos
Fusíón y Fisión Céntricas.
Aneuploidía en animales Especie
Deleción en X caballo
Inversión paracéntrica en 8 cerdo
Translocación por fusión céntrica
23/24
1/4 , 1/21; 1/23, 1/26, 1/28, 1/29,
14/21, 21/27, 27/29, etc.
1731, 13/23;21/33
6/15
1/20, 6/26,7/25, 8/11
13/17
Zorro azul
vaca
Perro
Cabra
Oveja
Cerdo
Translocación recíproca
1/8/9, 8/13, 10/11, Y/17
1/4 , Z/1, Z/microcromosoma
1/3
1/6, 1/11, 14/15, 16/17, X/14, 11/15,
etc.
1/20, 13/20, 23/24
Vaca
Gallina
Caballo
Cerdo
Oveja
Ejemplos de aberraciones cromosómicas en animales
Aneuploidía en
animales
Especie
Fisión céntrica asno
Reversión del sexo
Machos XX
Hembras XY
Perro, cabra, caballos,
llama, cerdo, gato, vaca,
caballo, oveja.
Fusión heterocigora en una raza vacuna
El cromosoma que se forma se denomina cromosoma por
translocación (Translocación Robertsoniana). Ej: Cuando un bebé nace
con este tipo de cromosoma por translocación (entre el 14 y el 21),
además de un cromosoma 14 normal y dos cromosomas 21 normales,
el bebé sufrirá síndrome de Down, también denominado síndrome de
Down por translocación.
Existen diversos mecanismos mediante los cuales dos
cromosomas acrocéntricos dan lugar a un cromosoma meta
o submetacéntrico (fusión) y el caso recíproco (Fisión)
• BIBLIOGRAFÍA
• Genética. Conceptos esenciales. César Benito. Fco. Javier Espino. Ed.
Méd. Panamericana. 2012.
• Klug, W. S.; Cummings, M. R.; Spencer, C. A. 2006. CONCEPTOS DE
GENÉTICA. 8va. Ed. Pearson. Prentice Hall.
• Pierce,B. A. 2005. GENÉTICA. Un enfoque conceptual. 2da. Edición. Ed.
Médica Panamericana
• Nicholson, J.W. 1996. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA VETERINARIA.
• Srb, A. M., H. D. Owen y R. S. Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed.
Omega. Barcelona.
• Tamarin, R. 1996.PRINCIPIOS DE GENÉTICA. Reverté S. A.
2016, Algunas fotografías fueron extraídas de textos de genética y de
internet
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