anomalías humanas ligadas a los cromosomas sexuales

Anomalías humanas ligadas a los

cromosomas sexuales.

Nota:• En algunas familias existen padecimientos

que se van heredando de generación a generación.

• Algún padecimiento que los padres tengan se herede generalmente a los hijos varones.

• Existen anomalías que son padecidas por el hombre sin embargo la mujer es quien lo transmite aunque no lo padezca.

• 23 pares de cromosomas = 46

• 22 pares y 1 par sexual…. XX= Mujer• 22 pares y 1 par sexual…. XY= Hombre

-Atrofia óptica o degeneración del nervio

óptico.-Glaucoma juvenil.

-Estenosis mitral del corazón.

-Daltonismo.-Hemofilia.

-Algunas formas de retraso mental.

DALTONISMO• Es una alteración en la

percepción de los colores, que consiste en la incapacidad de distinguir el rojo del verde.

La percepción de los colores esta a cargo de un grupo de células nerviosas, ubicadas en la retina llamadas CONOS.

Existen 3 clases de conos que contienen distintos pigmentos los que absorben la luz de distinto color.

Unos absorben azul, otros roja y otros verdes.

• Los genes para el pigmento que absorbe la luz roja y verde se

encuentra en el cromosoma X, y el azul en el par #7 por lo que no esta

ligada al sexo.

SX -Dificultad para ver los colores y su brillo en la

forma usual.

-Incapacidad para establecer sombras del mismo color o de colores similares.

Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.

En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.

HEMOFILIA• Enfermedad que se

caracteriza por la incapacidad de la persona

para coagular sangre.

Afecta, en su mayoría, a hombres

• Hemofilia tipo A• Hemofilia tipo B

CausasLa hemofilia se debe a una alteración en uno de los genes que determinan la manera en que el organismo produce el un factor de coagulación.

Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo

Albinismo• Condición genética en la que hay

ausencia de congénita de pigmentación (MELANINA) en ojos,

piel y pelo .

Falta de pigmentación

ALBINISMO UNIVERSAL

Blanco

Piel Pelo Ojos

Iris – TranslucidoPupila – Rojo

Tratamiento

Multidisciplinario

Protección contra luz solarPsicoterapia Familiar Integración social

Dermatológico Oftalmológico Oncológico