7° defectos congénitos y período fetal
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La teratologíaLa teratología (del griego teratos, (del griego teratos, monstruo) es la ciencia que estudia monstruo) es la ciencia que estudia estos trastornosestos trastornos
MALFORMACIÓNMALFORMACIÓN
MALFORMACIONES:
DISRUPCIONES: Provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos
DEFORMACIONES Se deben a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado
SINDROME Abarca un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y que tienen una causa específica en común
PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA
Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno
.Mecanismo .Patogenia
Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales.
Genotipo del producto de la concepcion
Etapa de desarrollo en el momento de la exposicion
CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS
El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las cerca del 20 % de las muertes en el período muertes en el período perinatalperinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo
Agentes AmbientalesGenes
Mutados
Anomalías Cromosómicas
Herencia Multifactorial
Etiología Desconocida
TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
.FACTORES GENETICOS
ANOMALIASCROMOSOMICAS
NUMERICAS
Aneuploidía
Poliploide
TrisomíasMonosomía
FACTORES AMBIENTALES
ANOMALÍASCROMOSOMICASESTRUCTURALES
AGENTES INFECCIOSOS
RADIACIÓN
AGENTESQUIMICOS
HORMONAS
HERENCIAMULTIFACTORIAL
EFECTO MECANICO
Mosaicismo
TranslocacionesDisrupcionesInversionesIsocromosomasDuplicaciones
CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS Causas genéticas:
Alteraciones en el cariotipoLa mayoría se debe a alteraciones en la
gametogénesisGeneralmente no son familiares
Mutaciones genéticas puntualesGeneralmente siguen una herencia mendeliana.
Causas ambientales:Virus
Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus
Importante la edad gestacionalDrogas y químicos
Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo
RadiaciónDiabetes materna
CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS
Causas multifactoriales:Ocurre en la mayoría de defectos al
nacimientoDebe existir un determinado número de
alteraciones genéticas e interacción con el ambiente
CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)
Felipe A. Flores Pérez
Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: Cuando en el cigoto se presentan aberraciones
cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.
Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos
CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS
Oliva R., Ballesta F. GENÉTICA MÉDICAFelipe A. Flores Pérez
Aneuploidía
Poliploide
TrisomíasMonosomía
Fernández J, Fernández A., GENÉTICA. Ed. Ariel Felipe A. Flores Pérez
Jorde L, Carey J. GENÉTICA MÉDICA. Elsevier España. 4° Ed. Felipe A. Flores Pérez
Nussbaum R, Mclnnes R. GENÉTICA EN MEDICINA. Elsevier Masson 7° Ed. Felipe A. Flores Pérez
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