4-anomalias congenitas.ppt
Post on 24-Apr-2015
629 Views
Preview:
TRANSCRIPT
ENFERMEDADES ENFERMEDADES CONGÉNITASCONGÉNITAS
Genetico –Congenito-Hereditario
• Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
• Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario.
CONGENITO
• La palabra ‘congénito’ significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características con las que nace un individuo. Por ende una enfermedad congénita puede o no ser genética. Si lo es se nace con una enfermedad hereditaria, sino la enfermedad proviene del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno y se trata de algo adquirido, no heredado.
ANOMALIAS CONGENITAS ANOMALIAS CONGENITAS ADQUIRIDASADQUIRIDAS
Anomalías provocadas por factores ambientalesTeratogenos: agente capaz producir anomalía congénita o aumentar incidenciade esta . Pueden ser agentes infecciosos ofármacos Factores ambientales 7-10 % de las anomalías congénitas afectan enfase de diferenciación celular (periodo susceptible ) 1ras 2 semanas causan muerte embrionaria .
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Principios básicos de teratogenia
Fármaco o agente químico cumplir
3 principios
1. 1-Periodos críticos de desarrollo
2. 2-Posología del fármaco o compuesto
3. 3-Genotipo constitución genética del
embrión.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
1-PERIODOS CRITICOS DE 1-PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO DESARROLLO
Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en
el máximo de división celular el máximo de división celular
Diferenciación y morfogeniaDiferenciación y morfogenia
Desarrollo encefálico 3º-16º semanasDesarrollo encefálico 3º-16º semanas
Periodo organogenetico Periodo organogenetico
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
2-Posología del fármaco o compuesto 2-Posología del fármaco o compuesto químicoquímico
Relación dosis respuesta asociado a losTeratogenos Dosis en animales usualmente es mayor que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a losembarazos humanos
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
3-Genotipo del embrión
Diferencias genéticas en la respuesta
frente a un agente teratogenico .
Objetivo del análisis teratogenecidad de los
Fármacos , sustancias químicas ,aditivos
alimentarios y pesticidas es que la madre
los evite durante el embarazo .
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Tabaquismo Tabaquismo
Mas del 25 % mujeres continuanMas del 25 % mujeres continuan
fumando durante embarazofumando durante embarazo
Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Intrauterino). Intrauterino).
Frecuencia partos prematuros es el doble con Frecuencia partos prematuros es el doble con respecto a las madres no fumadoras respecto a las madres no fumadoras
Nicotina estrecha los vasos sanguíneos del úteroNicotina estrecha los vasos sanguíneos del útero
Disminuye suministro de O2 y nutrientesDisminuye suministro de O2 y nutrientes
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
AlcoholAlcohol1-2 % mujeres edad de procrear 1-2 % mujeres edad de procrear Niveles moderado y alto de ingesta en faseNiveles moderado y alto de ingesta en faseinicial de embarazo: alteraciones del inicial de embarazo: alteraciones del crecimiento y morfogénesis del fetocrecimiento y morfogénesis del fetoConsumo > gravedad Consumo > gravedad Síndrome alcohol fetal R.C.I.U., retrasoSíndrome alcohol fetal R.C.I.U., retrasoMental, microcefalia , anomalías oculares yMental, microcefalia , anomalías oculares yarticulares ,hendiduras palpebrales cortas articulares ,hendiduras palpebrales cortas
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Andrógenos y progesteronaAndrógenos y progesteronaProgestageno periodo critico defectos :Progestageno periodo critico defectos :Cardiovasculares e hipospadia varonesCardiovasculares e hipospadia varonesAndrógenos masculinización mujeresAndrógenos masculinización mujeresAnticonceptivos periodo critico ;Anomalías Anticonceptivos periodo critico ;Anomalías
vertebrales, anales , cardiacas,traquéales , vertebrales, anales , cardiacas,traquéales , esofágicas , renales,extremidades.esofágicas , renales,extremidades.
Mujeres 16-22 años expuestas Mujeres 16-22 años expuestas intrautero :adenocarcinomaintrautero :adenocarcinoma
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
AntibióticosAntibióticos
Tetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinciónTetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinción
amarilla de los dientes .amarilla de los dientes .
3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte 3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte
Estreptomicina sordera dosis elevadasEstreptomicina sordera dosis elevadas
AnticoagulantesAnticoagulantes
Todos cruzan placenta excepto heparinaTodos cruzan placenta excepto heparina
Hipoplasia cartílago nasal ,anomalías S.N.C.Hipoplasia cartílago nasal ,anomalías S.N.C.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Anticonvulsivantes Anticonvulsivantes Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres tratadas con ese
fármacoMicrocefalia , retraso mental ,sutura frontal elevada , ptosis palpebral ,puente nasal amplio y deprimido , hipoplasia uñas ofalanges dístales. Acido valproico alteraciones craneofaciales, cardiacas yextremidades Fenobarbital es seguro.
Anomalías congénitasAnomalías congénitas Antineoplasicos Antineoplasicos
Inhiben la mitosis en células sometidas a Inhiben la mitosis en células sometidas a
división rápida: anomalías sistema esquelético ydivisión rápida: anomalías sistema esquelético y
S.N.C.S.N.C.
Inhibidores ECA (antihipertensivos)Inhibidores ECA (antihipertensivos)
Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasiaOligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia
huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.
Anomalías congénitasAnomalías congénitas
Acido retinoicoAcido retinoico ( vit. A, tratamiento del ( vit. A, tratamiento del acne), periodo critico 3-5 sem.acne), periodo critico 3-5 sem.
Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladarAborto ,dimorfismo craneofacial , paladar
hendido , aplasia timica ,alt. cardiacashendido , aplasia timica ,alt. cardiacas
defectos tubo neural defectos tubo neural
Dosis elevadas vitamina A > 10000 /diaDosis elevadas vitamina A > 10000 /dia
Riesgo de anomalías congénitas mortales.Riesgo de anomalías congénitas mortales.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Fármacos tiroideosFármacos tiroideos
Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos )Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos )
Bocio congénitoBocio congénito
Propiltiuracilo interfiere formación tiroxinaPropiltiuracilo interfiere formación tiroxina
Puede causar bocio Puede causar bocio
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Benzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas.Benzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas.1er trimestre anomalías craneofaciales1er trimestre anomalías craneofacialesLSD anomalías similares LSD anomalías similares
talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C.talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C.Marihuana primeros meses R.C.I.U.Marihuana primeros meses R.C.I.U.Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. microcefalia , infarto cerebral microcefalia , infarto cerebral anomalías urogenitales ,alteracionesanomalías urogenitales ,alteraciones neuroconductuales.neuroconductuales.
ANOMALIAS CONGENITAS ANOMALIAS CONGENITAS
Compuestos químicosCompuestos químicosMercurio orgánico Mercurio orgánico Enfermedad de Minamata: alteraciones Enfermedad de Minamata: alteraciones neurológicas y conductuales ,similar neurológicas y conductuales ,similar Parálisis cerebral Parálisis cerebral Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones neuroconductuales y psicomotorasneuroconductuales y psicomotoras
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Agentes infecciosos como teratogenosAgentes infecciosos como teratogenos
RubéolaRubéola infección 1er trimestre riesgo 20 % infección 1er trimestre riesgo 20 %
Sd rubéola congénita cataratas ,cardiopatíasSd rubéola congénita cataratas ,cardiopatías
sordera ,retraso mental , corioretinitis, sordera ,retraso mental , corioretinitis,
glaucoma , microftalmia , defectos dentales glaucoma , microftalmia , defectos dentales
Periodo critico 4-5 semanas organogenesisPeriodo critico 4-5 semanas organogenesis
CitomegalovirusCitomegalovirus R.C.I.U.microftalmia, R.C.I.U.microftalmia, calcificación cerebral ,sordera , calcificación cerebral ,sordera , hepatoesplenomegalia.hepatoesplenomegalia.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITASVirus herpes simple etapas tempranasVirus herpes simple etapas tempranas Abortos ,> semana 20 prematuridadAbortos ,> semana 20 prematuridadFases tardía embarazo y esencialmnente durante
el partoLesiones cutáneas ,microcefalia,microftalmia ,
displasia retiniana.Varicela primeros 4 meses cicatrices cutáneas , atrofia muscular ,hipoplasia extremidades ,manos rudimentarias , dañoocular y encefálico .
Anomalías congénitasAnomalías congénitas
Virus inmunodeficiencia adquiridaVirus inmunodeficiencia adquirida v.i.h. v.i.h.R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneo-R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneo-faciales faciales Casos transmisión durante el parto.Casos transmisión durante el parto.Lactancia materna eleva riesgo transmisiónLactancia materna eleva riesgo transmisiónToxoplasmosisToxoplasmosis toxoplasma gondii ,infección toxoplasma gondii ,infecciónmaterna por ingesta carne cruda cerdo conmaterna por ingesta carne cruda cerdo conquistes ,contacto gatos o suelo infectados:quistes ,contacto gatos o suelo infectados:calcificaciones intracranealas , corioretinitis , calcificaciones intracranealas , corioretinitis ,
microcefalia , microftalmia , hidrocefaliamicrocefalia , microftalmia , hidrocefalia
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Sífilis congénita treponema pallidumSífilis congénita treponema pallidum Infecciones maternas 1rias infección fetalGraves anomalías congénitas Infecciones maternas 2rias adquiridas conanterioridad al embarazo no originan enf.Manifestaciones precoces sorderacongénita , dentición y huesos anómalos hidrocefalia y retraso mental Manifestaciones tardías lesiones destructivas delManifestaciones tardías lesiones destructivas delpaladar y tabique nasal ,anomalías dentales ,paladar y tabique nasal ,anomalías dentales ,Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz enforma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz ensilla de montar , maxilar poco desarrollado.silla de montar , maxilar poco desarrollado.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Radiación como teratogenoRadiación como teratogeno elevadas dosis de radiación elevadas dosis de radiación puede dañar células embrionarias : muerte celular,anomalías cromosomicas , retraso del desarrollo mental y crecimiento físico.R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida.Alteraciones pigmentarias de la retina ,cataratas , paladar hendido ,anomalías esqueléticas y viscerales , retraso mentalesqueléticas y viscerales , retraso mentalRadiación alta 25.000 milirads , rx tórax 1miliradsRadiación alta 25.000 milirads , rx tórax 1milirads5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.
ANOMALIAS CONGENITASANOMALIAS CONGENITAS
Factores maternos como teratogenoFactores maternos como teratogeno Enfermedades maternas riesgo Enfermedades maternas riesgo > de Anomalías congénitas , diabetes mellitus hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas altoAnomalías , hijo madre diabética macrosomico , hidroprocencefalia falta de división prosencefalo en hemisferios Factores mecánicos luxación cadera y pie zambo por fuerzas mecánicas en útero mal formado ,oligohidramnios , bridas amnióticas
Muchas GraciasMuchas Gracias
Por su atención!!!Por su atención!!!
top related