2. hemofilia- pediatría

Hemofilia

Dra. Adriana Chávez Carreño

Definición

• La hemofilia es una coagulopatía hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII o IX de la coagulación, debido a un defecto en los genes que se encuentran localizados en el brazo largo del cromosoma X.

• Por lo tanto enfermedad ligada al X.

Incidencia

• Incidencia Mundial – Hemofilia A : 1:10,000 habitantes hombres. – Hemofilia B: 1:40,000 habitantes hombres.

Hemofilia A se presenta en 80% de todos los casos.

Hemofilia B se presenta en 25% de todos los casos.

Etiología• Genética.

• Hemofilia A o clásica: alteraciones que afectan al factor VIII.

• Hemofilia B o enfermedad de Christmas: alteraciones que afectan factor IX.

• El gen que codifica ambos defectos se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma X.

Etiología• Los hombres afectados.• Mujeres portadoras.

• Esto significa que los hijos de una mujer portadora tienen 50% de probabilidades de tener el gen anormal.

Etiología• Por lo tanto:

– Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.

– Todos los hijos de un hemofílico son normales.

– Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.

– Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.

– Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.

Etiología• ¿Las mujeres pueden

presentar la enfermedad?

– Solo y únicamente en los siguientes casos:

• Lyonización extrema al azar.

• Hija de padre hemofílico y madre portadora.

• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.

Clasificación• Según el factor afectado:

–Hemofilia A: Factor VIII. –Hemofilia B : Factor IX.

Clasificación

• Según la gravedad de la enfermedad – Grave < 1%– Moderado 1-5%– Leve >5%

Valores normales 50-150%

Fisiopatología • La deficiencia de los factores

VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.

• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.

• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina HEMORRAGIAS

Cuadro clínico

• Se manifiesta principalmente por hemorragias en músculos y articulaciones (hemartrosis) de intensidad variable, de acuerdo al nivel circulante de factor deficiente.

Cuadro clínico

Valor del factor VIII o IX Intensidad Síntomas

0-1% Severa -Hemartrosis espontáneas con incapacidad -Hemorragia espontánea intensa (HIC, Intramuscular)

1-5% Moderada -Hemorragia en circuncisión.-Hemorragias espontáneas infrecuentes en articulaciones y tejidos.-Hemorragia profusa después de cirugía o traumatismo.-Hemorragia intensa con lesiones menores.

>5% Leve -Raramente hemorragias espontáneas.-Hemorragia intensa que pone en peligro la vida después de cirugía o traumatismo.

Cuadro clínico • Hemorragias

– Hemartrosis:• Hemorragia intraarticular

es la manifestación clínica mas frecuente.

• La articulación afectada está aumentada de tamaño, caliente, dolorosa, posición antiálgica.

• Mas afectados: rodillas, tobillos y codos.

– Hematomas musculares:• Psoas, iliacos, glúteos,

gemelos, cuadríceps, bíceps.

• Posterior a traumatismos.

– Hematuria: • Se acompaña de dolor

lumbar irradiado a la pelvis.

– Hemorragias gastrointestinales:• Relacionadas a

alteraciones orgánicas.

– Hemorragia SNC: • Manifestación más grave

de la enfermedad.

– Hemorragia postoperatoria:

– Hemorragias bucales.

Cuadro clínico

Cuadro clínico

• Estudios de laboratorio:

– Biometría hemática : Normal / Anemia. – Tiempo de protrombina (TP): Normal.– Tiempo de Trombina (TT): Normal.– Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa):

Alargado.– Cuantificación de factor VIII o IX: Bajos.

Tratamiento• El objetivo del tratamiento en pacientes con

hemofilia es incrementar el nivel plasmático del factor deficiente mediante la administración de concentrados que contengan el factor.

• ¡Toda hemorragia en el paciente con hemofilia es considerada una urgencia!

Tratamiento• Medidas locales: – Taponamiento.– Inmovilización. –Aplicación de compresas frías .–Analgésicos, anti inflamatorios.

• Aplicación del factor deficiente.

Tratamiento

• Recordar que : – La infusión de 1 UI de FVIII/kg de peso corporal

incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2UI/dl.

– Vida media del FVIII: 8-12 hrs.

– La infusión de 1 UI de FIX/kg. de peso corporal incrementa la concentración de FIX a 1 UI/dl.

– Vida media de 18-24 hrs.

• Corrección de factor VIII :

Peso (kg) x % de aumento deseado 2

Ej: Peso del enfermo: 50 Kg. % aumento deseado: 40%

N º U a administrar: 50 x 40 = 1000 UI 2

administración c/12 hrs.

• Corrección de factor IX:

• Peso (Kg) x % aumento deseado.

• Ej: Peso del enfermo 50kg.• % del aumento deseado 40%• N° U a administrar 50x 40 = 2,000UI.

administración c/24 hrs.

Tratamiento

Complicaciones• Inhibidores:

– Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.

– Hemofilia A: 8-20% Hemofilia B 1-5%

• Artropatia hemofílica:– Discapacidad física del paciente. – Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.

• Pseudotumor hemofílico:

– Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del hematoma muscular.

• Contaminación viral:– HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.