amiloidosis - gva.es
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AMILOIDOSIS
Seyder Morales R3 Anatomía patológica Nicolás Jannone R2 Neurología Miguel Torres R2 Neumología
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ANTECEDENTES Varón 71 años • FACTORES DE RIESGO CARDIOVASCULAR: HTA, Dislipidemia, Exfumador • ANTECEDENTES MÉDICOS: IAM (1991). Epilepsia Idiopática. Gastritis crónica. Quistes renales. Colelitiasis. • ANTECEDENTES QUIRÚRGICOS: Absceso en región pectoral derecha. • TRATAMIENTO MÉDICO: Atorvastatina, Depakine, Captopril, Adiro, Omeprazol
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ENFERMEDAD ACTUAL
Urgencias
• Dolor y debilidad en MMII
• Sospecha de claudicación intermitente y remite a Qx vascular
Qx vascular
• Descarta claudicación intermitente
• Solicita RM lumbar: SHP
Urgencias
• Síndrome constitucional y alteración del ritmo intestinal
• Remite urgente a Digestivo
Digestivo
• Solicita TAC TAP: NPS (remite a Neumología) y análisis: ↑PSA (remite a Urología)
• Solicita gastroscopia y colonoscopia
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ENFERMEDAD ACTUAL
Cardiología
• Ingreso por dolor torácico: coronariografía SHP
• IC a Neurología: sospecha de polineuropatía
Urología
• TR: ↑ V prostático
• Bx prostática: hiperplasia adenomiomatosa
Neumología
• TAC pulmonar (control): NPS estable
• No relación con síndrome constitucional
Neurología
• CCEE: sospecha de polineuropatía
• Ingreso por polineuropatía
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
• Anamnesis y exploración física: formulación de hipótesis diagnóstica
• Exploraciones complementarias: confirmación de hipótesis diagnóstica
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EXPLORACIÓN NEUROLÓGICA • Funciones superiores: CyO. Lenguaje normal. • Pares craneales sin alteraciones. • Fuerza en MMSS conservada. Paraparesia 3/5 en MID y
4/5 en MII, s/t en pies. • Reflejos profundos disminuidos en MMII. • Sensibilidad en MMSS conservada. Parahipoestesia s/t
en pies. • Bipedestación imposible.
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
…
Dx sindrómico
…
Dx etiológico
…
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DISTRIBUCIÓN: PATRONES
Funicular Metamérico Troncular Proximal Distal
Vías largas Raíces nerviosas Troncos nerviosos Miopatías o EUNM
Polineuropatías
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PATRÓN DISTAL
Proximal
Distal
Rostral Caudal
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
…
Dx etiológico
…
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SÍNDROMES DE NEURONA MOTORA
Neurona motora inferior
Neurona motora superior: vía piramidal y parapiramidal inhibitoria
Síndrome de neurona motora superior o piramidal
Debilidad y menor atrofia
Hiperreflexia e hipertonía
RCP extensor (Babinski)
Síndrome de neurona motora inferior
Debilidad y mayor atrofia
Hipo/arreflexia e hipo/atonía
RCP flexor
Fasciculaciones y fibrilaciones.
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
…
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
Dx clínico Polineuropatía sensitivomotora prob. axonal prob.
paraneoplásica
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ENG y EMG
Estímulo distal
Estímulo proximal
Normal Desmielinizante Axonal ENG
D P
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RM cerebral
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
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INGRESO EN NEUROLOGÍA
• Análisis de sangre: Hemoglobina * 11.9 g/dL VCM 97.2 fL Plaquetas * 78 10*9/L. Ac onconeuronales, marcadores tumorales, B12 y TSH normales. Proteinograma…
• Análisis de LCR: proteinorraquia moderada.
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INGRESO EN NEUROLOGÍA
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MÉTODO CLÍNICO NEUROLÓGICO
Dx anatómico
• Polineuropatía prob. axonal
Dx sindrómico
• SNMI
• Hipoestesia
Dx etiológico
• Prob. paraneoplásico
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EVOLUCIÓN • Dolor abdominal, deposiciones blandas, TA bajas (90-100
sistólica).
• Disnea de reposo, SatO2 97% (FiO2 50%)
• IC a Digestivo
GASTROSCOPIA Y COLONOSCOPIA: se extirpan 3 pólipos y leve hemorragia que se trata con argón. Tránsito intestinal: NORMAL
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NUEVO TC DE EXTENSIÓN:
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• IC a Neumología → toracocentésis diagnóstica. – LP: Trasudado
Persiste dolor abdominal, disnea e hipotensión mantenida sin respuesta a tratamiento activo.
Hematemesis → COLONOSCOPIA URGENTE: gran coágulo en la zona de la mucosectomía.
Ecocardiografía: FEVI <40%, dilatación biauricular y plétora de VC.
Emperoramiento general, hipotensión 70/40, palidez, sin signos de sangrado activo. Parada cardiorrespiratoria. Éxitus.
NECROPSIA
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AMILOIDOSIS: CLÍNICA
- Tipo precursor proteico.
- Cantidad de amiloide depositado.
- DISTRIBUCIÓN POR ÓRGANOS
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RIÑÓN ◦ Proteinuria asintomática ◦ Síndrome nefrótico ◦ FALLO RENAL
CORAZÓN ◦ Disfunción sistólica y diastólica. ◦ Síncope, arritmias, bloqueos. ◦ Pronóstico: PRINCIPAL CAUSA
DE MUERTE
DIGESTIVO ◦ Hepato/esplenomegalia ◦ Sangrado (fragilidad
vascular) ◦ Malabsorción
S NERVIOSO ◦ Neuropatías periféricas ◦ Afectación cortical,
demencia
MUSCULOESQUELÉTICO ◦ Pseudohipertrofia, macroglosia, artralgias, mialgias…
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PULMONES • Afectación excepcional. • Sistémica y localizada. Primaria > Secundaria • Disnea, tos, hemoptisis • Infiltración del árbol traqueobronquial (+ frec.) • Nodular parenquimatosa (asintomática)
• DERRAME PLEURAL PERSISTENTE – Infiltración pleural vs derrame secundario a afectación cardiaca.
LP: TRASUDADO
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INFORME DE AUTOPSIA: HALLAZGOS MACROSCÓPICOS: Vía aérea: permeable y sin lesiones Tiroides: sin lesiones macroscópicas Pulmones: coloración rojo vinosa de ambos pulmones. Hepatización roja en lóbulo superior, medio e inferior derechos y lóbulo inferior izquierdo. Mucosa bronquial hiperémica, colección blanquecina subpleural bilateral mas derrame pleural bilateral y adenopatías parahiliares de aspecto antracótico. Cardiovascular: cicatriz fibrosa de VI. Ateromatosis severa de aorta torácica y abdominal y placa calcificada estenosante en la bifurcación iliaca. Gastrointestinal: erosión esofágica, gastritis crónica petequial, pólipo duodenal, ulcera rectal, congestión red enteral. Páncreas y bazo sin lesiones macroscópicas Hepatobiliar: hepatomegalia en aspecto de nuez moscada. Vía biliar sin lesiones Renal/suprarrenal: sin lesiones macroscópicas Genitourinario: cistitis petequial. Edema e hidrocele bilateral Causa provisional de muerte: • Proceso neumónico con derrame pleural bilateral
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INFORME DE AUTOPSIA: HALLAZGOS MICROSCÓPICOS:
AMILOIDE
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AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
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AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
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AMILOIDOSIS PATOGÉNESIS
![Page 32: AMILOIDOSIS - gva.es](https://reader030.vdocuments.co/reader030/viewer/2022012013/615888f50b3a8d08f807fb53/html5/thumbnails/32.jpg)
AMILOIDOSIS FACTORES PREDISPONENTES
Genéticos,
Mutaciones puntuales,
Deleciones,
Parada prematura de codones
FIBRILOGÉNESIS
Cofactores Inflamación crónica Discrasia de C. plasmáticas
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AMILOIDOSIS TIPOS DE AMILOIDOSIS
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AMILOIDOSIS TIPOS DE AMILOIDOSIS
AL Primaria
AA Secundaria
ATTR
• Hereditaria
• Amiloidosis sistémica relacionada con la edad (senil)
Localizada
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AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS AL (primaria)
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AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS AA (secundaria)
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AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS ATTR (Familiar - Senil)
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AMILOIDOSIS AMILOIDOSIS LOCALIZADA (órgano específica)
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AMILOIDOSIS MANIFESTACIONES CLÍNICAS
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
• Historia clínica • Antecedentes familiares • Manifestaciones clínicas • Parámetros de laboratorio • Imágenes diagnósticas
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
H y E
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
Rojo Congo
Rojo Congo
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AMILOIDOSIS DIAGNÓSTICO
M. Elect.
In.Fl.
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AMILOIDOSIS HISTOPATOLOGÍA
Resumen de diagnóstico
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AMILOIDOSIS TIPIFICACIÓN - PROTEONÓMICA
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AMILOIDOSIS HISTOPATOLOGÍA
Resumen de diagnóstico
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AMILOIDOSIS HISTOPATOLOGÍA
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AMILOIDOSIS HISTOPATOLOGÍA
Proteína L
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AMILOIDOSIS TRATAMIENTO
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AMILOIDOSIS