Extensores Superficiales

ALGUNAS ANOMALAS DE SISTEMA ESQUELTICO

ADAPTADO POR PROFESOR

ORLANDO DVILA BOLVAR .

M.S MORFOLOGA

2014

ANOMALAS DE SISTEMA ESQUELTICO

Son ocasionadas, desde perodo embrionario temprano, por una serie de irregularidades en la formacin , bien sea del molde cartilaginoso en la osificacin endocondral, como ocurre en las anomalas de los miembros, o una mala interinduccin, y falla en transcriptores BMP y FGF, entre el encfalo en desarrollo y el mesnquima que da origen a los huesos

ACONDROPLASIA ACONDROPLASIA o

acondrodistrofia : Anomala caracterizada por el

poco desarrollo de los huesos largos del cuerpo; afecta las porciones de los huesos largos del cuerpo y en vez de causarles grandes anomalas, les impide su desarrollo .Es un trastorno que tiene su origen en la osificacin endocondral que se lleva a cabo en las extremidades de los individuos

ANOMALAS DE CRNEO Las anomalas de crneo, o mejor de crneo y cara surgen de

la inadecauda interaccin de los factores de transcripcin queregulan el desarrollo del tubo neural, como centro inductor-organizador ; la cresta neural como componente-inductorde la mayora de huesos craneales, el tubo digestivo comoiniciador del complejo sistema de transformaciones de lacara , y el ectodermo superficial , que al romperse lamembrana bucofarngea induce tanto la formacin deestructuras de cavidad oral, sino tambin acta sobreformacin de Hipfisis, aportando la adeno hipfisis o lbuloanterior. Un ejemplo de ello es la anomala reportada comoNia Pjaro, en la que se present agenesia completa de arcosbranquiales. Otros ejemplos son la Holoprosencefalia y laanencefalia . En general, la mayora de anomalas facialesestn acompaadas de anomalas de sistema nervioso, engrados mayor o menor .

ACRANIA ANENCEFALIA

ACRANIA ANENCEFALIA . Ambas anomalas tienen como factor etiolgico la falla en

la interaccin ectodermo neural- mesnquima craneal Fallaron los factores de transcripcin, probablemente , elprimero en fallar fue el BMP4, luego el factor decrecimiento fibroblstico, entre ellos, que actuando con e lectodermo neural- inducan al mesodermo craneal paraformar los huesos de la bveda craneal , en su mayora yun poco los de la base de crneo. Sin haber cubierta seaque protegiera el encfalo, fall la interinduccin queregulaba su crecimiento , ste se excedi,se produjo ladenominada exencefalia , que luego se degenertransformndose en una masa fibrovascular con pocasneuronas . No se puede dejar de mencionar la falta deinteraccin de clulas de la cresta neural, placodasectodrmicas y tubo neural en desarrollo con mesnquimaceflico .

ANENCEFALIA Un anenceflico es un beb que nace sin piel, ni cuero cabelludo, con falta de la mayor parte de huesos de bveda del crneo ; el encfalo es una masa hemorrgica con escasas clulas nerviosas, regularmente no hay meninges, y sin cerebelo.El nio sin embargo , puede presentar una masa hemorrgica en parte posterior del cerebro y tener una medula espinal ms o menos normal, o con anomalas . Los sistemas que permanecen regularmente normales son vascular perifrico y muscular

CEBOCEFALIA -ARRINENCEFALIA Con este nombre se reconoce a un grupo

de anomalas que surgen de una falla del desarrollo normal del cerebro anterior durante la vida embrionaria temprana . Regularmente , un solo defecto embriolgico afecta el desarrollo tanto del encfalo como del rostro : presentacin de un solo hemisferio o dos hemisferios parcialmente divididos, con o sin cuerpo calloso .; adems, no hay nariz o huesos faciales de la lnea media. Habitualmente se presenta una proboscis y puede ser doble. Se observa hipognatia en algunos casos. La etmocefalia es la combinacin de hipotelorismo ocular, habitualmente severo, asociado con una proboscis nica o doble.

La cebocefalia de este caso mostraba una proboscis con una abertura nica consiste , un hipotelorismo marcado; micrognatia e implantacin baja de orejas.. Se ha reportado la forma menos severa de dismorfia facial que incluye hipotelorismo con una nariz plana y labio leporino medio presente .

HIDRANENCEFALIA Condicin congnita donde grandesporciones de corteza de los hemisferioscerebrales y de los ncleos basalesson reemplazadas por LCR y tejido glial. Los tejidos menngeos y huesos decrneo estn bien formados , lo quesugiere que efectu una morfognesistemprana normal del prosencfalo ysus vesculas telenceflicas ,

La oclusin bilateral de las arteriascartidas internas, mientras el productoestaba in tero, son un posible mecanismode produccin.

Las caractersticas clnicas incluyenreflejos intactos del tronco cerebral sinevidencias de actividad corticalsuperior .

FISURA FACIAL MEDIANA FISURA FACIAL LATERALES

Labio leporino central, nariz bfida, entre otras. Macrostomia

JAMES DEAN : Actor norteamericano que presentaba hipotelorismo. No obstante era un bello

entre las mujeres . Muri en accidente de trnsito .

hJAMES DEAN : Actor norteamericano que

presentaba hipotelorismo. No obstante era un bello

entre las mujeres . Muri en accidente de trnsito . Nino con cara de silbido

Sindrome de Freeman Sheldon Sufre de un hipotelorismo, JAMES DEAN . implantacin baja de orejas, Actor norteamericano micrognatia , microstoma. que presentaba hipotelorismo. No obstante era un bello entre las mujeres Muri en accidente de trnsito.

HIPOTELORISMO. SNDROME DE FREEMAN-SHELDON

ESCAFOCEFALIA :Anomala debida al cierreprematuro de la sutura sagital ; elcrneo del nio se observaalargado, dolicocfalo .Puedeestar acompaada de otrasanomalas faciales como

micrognatia.ACROCEFALIA : Anomaladebida a cierre temprano de lasutura Coronal; en ella el crneose ve mucho ms alto en la reginfrontal, se ve una frente alta y unacabeza ms redondeada que en la

escafocefalia

.-

SUTURAS CRANEALES.CAUSAS DE ANOMALAS POR

CIERRE PREMATURO DE LAS MISMAS .

SINDROME DE APERT Es la denominada

acrocefalosindactilia. En ella hay cierre

prematuro de sutura coronal, que produce una frente prominente, una cabeza aparentemente alargada , y una cara aplanada . Regularmente est acompaada de anomalas esquelticas de extremidades como la sindactilia.

SNDROME DE COUZON CRANEOSINOSTOSIS O

DISOSTOSIS CRANEOFACIAL.

En ella hay cierre prematuro de las suturas craneales . El dmetro antero posterior del crneo es corto, con rbitas estrechas, no iguales , que muestran globos oculares protrudos . Hay hipoplasia maxilar y una nariz en forma de pico de ave . Puede haber atrofia ocular. Es enfermedad autosmica dominante con expresin variable .

El cierre prematuro de una, varias, o todas las suturas, se denomina craneosinostosis .Esta es una anomala caracterizada por presentar, quienes la sufren, una sutura craneal cerrada la cual afecta a la forma del crneo. Esta bien puede ser:a.- alargada en la escafocefalia ,b.- asimtrica con depresin frontal en la plagiocefalia ,c.- achatada desde un punto de vista antero

posterior como la braquicefalia, od.- afecta a la regin frontal en forma de cua como la oxicefalia

CRANEOSINOSTOSIS

CRANEOSINOSTOSISEl cierre prematuro de una, varias otodas las suturas se denominacraneosinostosis y, una de sus formas,es l a craneoestenosis . Ellas ,dan lugarsiempre a alteraciones en el volumen, y/o en la morfologa del crneo y la cara y,solo en algunas ocasiones, aalteraciones clnicas y de la funcincerebral (vmitos, cefaleas, dficitneurolgicos tales como retraso mental,ceguera, etc.).Para comprender los resultados delcierre prematuro de una sutura esesencial referirse a la denominada ley deVirchow segn la cual al soldarseprecozmente una sutura craneal sealtera el crecimiento seo , y ste, quenormalmente tiene lugar en sentidoperpendicular a dicha sutura , pasa arealizarse en sentido paralelo a la mismaocasionando una alteracin en la formadefinitiva de la cabeza

ECTRODACTILIA.MANO EN PINZA DE LANGOSTA

La malformacin mano/pie divididos , es una malformacin compleja y rara de las extremidades que se presenta con fisura mediana en pies y manos asociada a sindactilia, as como aplasia y/o hipoplasia de falanges, metacarpo y metatarso. Caracterizada por profundas hendiduras en la parte anterior de la mano y del pi; y sindactilia diversa en las mismas extremidades: Es debida a una faltade formacin de uno o ms rayos digitales en periodo embrionario ; los restantes estn unidos total o parcialmente (sindactilia). Aparentemente se hereda con carcter dominante en algunas razas. Se presenta independientemente de la edad materna. Hemos observado casos en Panam

EXTREMIDADES HENDIDAS ECTROMELIA