Albinismo

Daniel Fernando Isuhuaylas Aguirre

Albinismo

• Definición:– Es un defecto en la producción de melanina que

ocasiona poco o ningún color (pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.

• Causas:– El albinismo se presenta cuando defectos genéticos

hace al cuerpo incapaz de producir o distribuir melanina.

– Los defectos se pueden transmitir de padres a hijos.

Tipos

• Tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

• Tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

• La forma más grave se denomina albinismo oculocutáneo.

• Albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos (no hay pigmento en la parte posterior del ojo – retina)

Síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP

• Causado por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

• Pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:– Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación

en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)

– Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)

– Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)

Albinismo Oculocutáneo:

Tipos Subtipos Características Causa Genética

OCA1 OCA 1- A (Albinismo grave ) Mutaciones Gen TYR (1) Sin Actividad Gen TYR

Tirosinasa negativo

OCA 1- B (Albinismo benigno) Mutaciones Gen TYR (1) Actividad Gen TYR

Tirosinasa positivo residual

OCA 2 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen P (2) (Sensu stricto)

OCA 3 Tirosinasa Positivo Mutaciones Gen TYRP (3)

(Hipopigmentación)

Hipoplasia de fóvea

Grupo 2 - Albinismo Ocular :

Tipos Características Causa Genética

OA 1 Mutaciones Genes ligados a X Xp22.3

OA 2 Mutaciones Genes ligados a X Xp11.4 - p11.23

OA 3 Albinismo Ocular Autosómico Recesivo Mutaciones benignas

(AROA, AOR) Tirosinasa positivos de TYR, P, y otros

GRACIAS