Albinismo

Lizbeth Contreras MartínezLaura E. Macedo Martínez

Octubre 2012

DEFINICIONCondición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo.Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

Existen dos tipos principales de albinismo:

El albinismo de tipo 1 Es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

El albinismo de tipo 2 Se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

Historia

Fue descubierta en 1908 por el médico inglés Sir Archibold Garrod

• El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q) y se transmite de forma autosómica recesiva.

Cuando los dos padres tienen el gen, pero ninguno de los dos tiene albinismo, existe una probabilidad de un 25% en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

Frecuencia

Condición genética poco frecuente

Aproximadamente sólo 1 de cada 17.000 personas presenta algún tipo de

albinismo

Predominantemente en personas de raza

blanca.

El albinismo está asociado con las siguientes características:• Estrabismo• Fotofobia• Nistagmo• Problemas de visión o ceguera funcional• Ambliopía u ojo “perezoso”.

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello más claros de lo normal

Ausencia de color en la piel por parches

Características Clínicas

Diagnostico• Historia clínica familiar• Electroretinograma• Para algunos tipos de albinismo, también se

puede usar la examinación genética de ADN para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento• El albinismo no tiene curaTratamiento preventivo• Proteger la piel:

– Los riesgos de padecer cáncer de piel y quemaduras de sol se pueden reducir al evitar la exposición al sol siempre que sea posible

– Use un factor de protección solar (SPF) de 15 o más

– Cubra la mayor cantidad de piel posible con ropa cuando se exponga al sol

• Proteger los ojos:– Use gafas con protección UV cada vez

que se exponga al sol

El tratamiento específico de síntomas de albinismo puede incluir:• Para los ojos:

– Gafas, lentes de contacto, y/o auxiliares ópticos para ayudar a mejorar la visión

– Cirugía para corregir determinados problemas oculares, incluido el estrabismo

– Auxiliares visuales (en el salón de clases) para ayudar a niños con albinismo

• Para la piel:– Cirugía para tratar o eliminar el cáncer

de piel , si es necesario

Expectativa de vida

• Los pacientes con albinismo Tipo 1 y Tipo 2 y albinismo ocular tienen un periodo normal de vida.

• Existe un riesgo incrementado de cáncer cutáneo; sin embargo, con vigilancia cuidadosa en curso, este riesgo se puede minimizar.