AGENTES TERATOGÉNICOS

Elaborado por:Ruth Y. Lezama H. V-12651468

REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELAMINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

UNIVERSIDAD YACAMBÚVICERRECTORADO ACADÉMICOFACULTAD DE HUMANIDADES

DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES GENETICA Y CONDUCTA

Ciudad Guayana, Julio 2015

Definición: Es el estudio de la producción,desarrollo,anatomia,clasificación de

los fetos con malformaciones congénitas.

Teratología

Malformaciones o anomalías congénitas:

Definición:Es cualquier defecto, presente en nacimiento de tipo: 1.- Estructural 2.- Funcional 3.- Metabólico 4.- Comportamiento o hereditario, que se produce durante el desarrollo

intrauterino por acción de varios factores teratógenos.

Factores Teratogénicos:

Definición:Es cualquier agente o elemento(biológico ,químico, fisico,etc.), capaz de producir en el embrión o feto una alteración en su desarrollo normal conocida como anomalía congénita.

Etiología de las malformaciones congénitas:

Desde el punto de vista etiológico pueden clasificarse en: a) Causas por factores genéticos b) Causas por factores ambientales c) Causas por factores genéticos que interactúan con

factores ambientales (herencia multifuncional)

Clasificación de las Malformaciones:

a. Agenesia: Es cuando no se produjo el desarrollo de un organo.Ejemplo: Agenesia Renal, sin riñon,anoftalmia sin ojos.

b. Hipoplasia: Es la detención en el desarrollo. Ejemplo: labio y/o paladar hendido.

c. Hiperplasia: Exceso en el desarrollo. Ejemplos mas de 5 dedos.

d. Persistencia de estructura vestigiales: Falla en la involución de una estructura transitoria

Distribución esquematizada de las diferentes aberraciones cromosómicas observadas en humanos

Etiología de las malformaciones congénitas:

a) Factores genéticos: Comprende dos grandes grupos:

- Euploidias: Son variaciones en el numero haploide de los cromosomas (n= 23) tales como:

1) Monoploidias (n=23) en células somáticas, no viables.

2) Tiploidias ( 3n=69) en abortos, raros neonatos 3) Tetraploidias (4n=92) su abortos espontáneos 4) Pentaploidias (5n=115) no viables

- Aneuploidia : 1) Trisomías: Las células embrionarias poseen 3 cromosomas de un

grupo en particular ( Trisomías de los autosomas y cromosomas sexuales)

Trastornos Síndrome

Trisomía del cromosoma 21 Síndrome de Down (Mongolismo)

Trisomía del cromosoma 18 Occipucio saliente y oreja deforme (pies de mecedora) (síndrome de Edwards)

Trisomía del cromosoma 13 Trisomía D, Labio hendido, frente inclinada y pies de mecedora (Síndrome de Patua)

Trisomía de los autosomas

Etiología de los defectos congénitos

Síndrome de DownSíndrome de Trisomía 18.Pie

de mecedora

Síndrome de Trisomía 13+ labio hendido, frente inclinada y pies

de mecedora

Etiología de los defectos congénitos

Trisomía de los gonosomas:Complemento cromosómico

Fenotipo descripción

47,XXX Femenino Generalmente fértiles y un 15 a 25% tiene leve retardo mental

47,XXY Masculino Síndrome de Klinefelter; testículos miembros superiores desprorcionadamente largos e inteligencia por debajo de lo normal

47,XYY Masculino Altos con comportamiento agresivo

2) Monosomias: Las células embrionarias poseen un solo miembro de uno de los cromosomas (cromosoma X o síndrome de Tuner)

Características del síndrome: 1) Cariotipo 45, XO 2) Sexo femenino, estériles 3) Membrana cervical 4) Deformidades esqueléticas 5) Retardo mental 6) Estatura corta

Anomalías cromosómica estructurales

Definición: Son las que resultan del rompimiento de sectores de un cromosoma, provocado por factores ambientales (drogas,virus,radiaciones,etc.)

Tipos de anomalías cromosómicas:

1) Delección: Es la perdida de un cromosoma (síndrome del aullido del gato “Cri du chat”),en el cual se perdió la porción distal del brazo corto del cromosoma N° 5.

Anomalías cromosómica estructurales

Tipos de anomalías cromosómicas:

2) Duplicación: Es la presencia de un fragmento adicional de un cromosoma en otro cromosoma.

3) Inversión: Es cuando un segmento dentro de un cromosoma esta invertido en su posición original. Si ocurre en un brazo se llama paracéntrica y si ocurre en ambos es pericéntrica.

Anomalías cromosómica estructurales

Tipos de anomalías cromosómicas:

4) Translocación: Es la transferencia de una parte de un cromosoma a otro cromosoma no homologo, es decir ruptura de ambos cromosomas, que al repararse puede ocurrir una acomodación anormal de los genes

5) Isocromosomas: Cromosomas anormales con 2 brazos de la misma longuitud,con los mismos loci dispuestos en una secuencia en una secuencia invertida se originan por divisiones transversales del centromero,en lugar de la normal división.

b) Factores ambientales:

Son aquellos producidos por productos químicos que pueden producir malformaciones congénitas entre ellos:

1. Alcohol: puede producir en el feto retardo en el crecimiento intrauterino, retardo mental,microcefalia,anomalias oculares y articulares.

2. Antibióticos: La colocación de tetraciclina atraviesa la membrana placentaria y se deposita en los sitios de activa calcificación fetal (huesos y dientes).

3. Antineoplásicos: Sustancia química que inhibe los tumores son altamente teratógenos debido a su función de división celular.

4. Tranquilizantes. Produce malformación en corazon,sistema urinario y digestivo.

Anomalías cromosómica estructurales

b) Factores ambientales:

5. Agentes infecciosos:

- Rubeola: los bebes nacidos de madres que contrajeron la rubeola padecen de cataratas, sordera y malformación del corazón.

- Toxoplasma gondii: Es un protozoario que cruza la membrana placentaria ,causando daño en cerebro y ojos (Microcefalia,microftalmia e hidrocefalia)

- Sífilis: causante de la enfermedad Treponema pallidum puede atravesar la membrana después de las 20 semanas de gestación, produciendo sordera, dientes y huesos anormales, hidrocefalia y retardo mental.

Anomalías cromosómica estructurales