16 -17FebPUJ BOGOTÁ2018

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AGENDA

Curso Pre-Simposio

Febrero 15Genética Médica Poblacional

INFORMES:Teléfono 031 3208320 / ext 2787yandra.segura@javeriana.edu.co

MÓDULOS· Infecciones Perinatales y Defectos Congénitos · Presente y futuro del Laboratorio de Genética · Documentación artística en el Proceso Salud Enfermedad · Retos en Oncogenética

AUDITORIOQuintanaUniversidad Javeriana Bogotá

16 y 17 de febrero, 2018Día Internacional de las Enfermedades RarasDía Mundial de los Defectos Congénitos

Ignacio Zarante, MD, PhDInstituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá.Definición y alcance de la Genética Médica Poblacional

Ignacio Briceño, MD, PhDInstituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, BogotáEstructura Genética Precolombina y actual de las poblaciones latinoamericanas

JUEVES 15 FEB

VIERNES 16 FEB

SÁBADO 17 FEB

APERTURA DEL EVENTO Lavínia Schüler-Faccini, MD, PhD Universidade Federal do Rio Grande do SulLa llegada del Zika a Latinoamérica

Juliana Sossa Est. Medicina PUJ CaliMirada neurobiológica de la infección por el virus Zika

María José Escobar Domingo Isabella Piedrahíta YustiEst. Medicina PUJ CaliInfección Congénita por citomegalovirus: mecanismos neuropatológicos

PREGUNTAS Y CONCLUSIONES

REFRIGERIO

Fernando Suárez, MDInstituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá Retos y necesidades, perspectiva del Especialista en Genética Médica

Angie Marcela Calvo Barbosa Bacterióloga de la Pontificia Universidad JaverianaAnálisis del Perfil de excreción de Ácidos Orgánicos de cadena corta y media en Neonatos

Claudia Serrano, MD, MScDirectora Científica GenetixLaboratorios de diagnóstico molecular: perspectivas presentes y futuras

PREGUNTAS Y CONCLUSIONES

ALMUERZO LIBRE

DOCUMENTACIÓN ARTÍSTICA EN EL PROCESO SALUD ENFERMEDAD

RETOS EN ONCOGENÉTICA

Natalia Jiménez, MD, MSc Facultad de Ciencias de la Salud, PUJ CaliLa narrativa ilustrada en enfermedades raras: por qué considerarla?

Valentina GarcíaSofía Páez Est. Medicina PUJ Bogotá.Propuesta de abordaje intersectorial, social y comunitario para pacientes con Defectos Congénitos de Sistema Nervioso Central

Julio Nicolás Torres Ospina, MD, PediatraEsp. en Neurodesarrollo, Esp. en Cuidado Intensivo Pediátrico Profesor Departamento de Pediatría y Puericultura Universidad de AntioquiaPediatra intensivista Hospital Pablo Tobón Uribe Como impactar el sufrimiento del niño y su familia con enfermedades asociadas a procesos genéticos

PREGUNTAS Y CONCLUSIONES

REFRIGERIO

Maria Nirvana Formiga, MDDepto. de Oncología Clínica Oncogenética A.C.Camargo Cancer CenterExperiencia con una cohorte de pacientes consíndrome de Li Fraumeni

Daniela TroncosoEst. Medicina PUJ BogotáSarcoma de Ewing un enfoque citogenético y molecular

Laura ReyEnrique VergaraEst. Medicina PUJ CaliEstudio piloto de riesgo genotóxico por exposición ocupacional a insecticidas, mediante biomarcadores genéticos de efecto temprano

PREGUNTAS Y CONCLUSIONES

REFRIGERIO

INFECCIONES PERINATALES Y DEFECTOS CONGÉNITOS

CURSO PRE SIMPOSIO GENÉTICA MÉDICA POBLACIONAL

PRESENTE Y FUTURO DEL LABORATORIO DE GENÉTICA

1:00 p.m.

1:30 p.m.

Lavínia Schüler-Faccini, MD, PhD Universidade Federal do Rio Grande do SulExperiencia del INaGeMP (Instituto Nacional de Genética Médica Poblacional de Brasil)

REFRIGERIO

Lavínia Schüler-Faccini, MD, PhD Universidade Federal do Rio Grande do SulProyectos específicos:1. Altas tasas de mellizos en el noroeste de Rio Grande del Sur2. Mucopolisacaridosis en comunidades de Bahia e de Paraíba

Foro de Preguntas y discusión con los expositores

2:15 p.m.

3:00 p.m.

3:30 p.m.

4:30 p.m.

8:00 a.m.

8:30 a.m.

9:30 a.m.

9:40 a.m.

9:50 a.m.

10:00 a.m.

10:30 a.m.

11:30 a.m.

11:40 a.m.

12:10 m.

12:30 m.

2:00 p.m.

2:45 p.m.

2:55 p.m.

3:40 p.m.

4:00 p.m.

8:30 a.m.

9:30 a.m.

9:40 a.m.

9:50 a.m.

10:00 a.m.

Ana Milena Gómez, MD Esp. Genética MédicaOncogenetista Hospital Universitario San IgnacioUtilidad de la Consulta en Oncogenética

Ricardo MontenegroAlexandra ValenciaEst. Medicina PUJ CaliRol de la proteína de fusión RELA en ependimoma supratentorial

Katushka Cuellar CuencaResidente Tercer Año Pediatría PUJ BogotáJulian ManriqueInterno de Pediatría PUJ BogotáEvaluación Genética en Cancer Infantil

PREGUNTAS Y CONCLUSIONES

10:30 a.m.

11:30 a.m.

11:40 a.m.

11:50 a.m.