aciduria arginosucc
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Aciduria Arginosuccin
ica
Bustos González Claudia Montserrat
Rodríguez Cortés DeyaniraSedillo Torres Itzia Yamilett
Aciduria Arginosuccin
ica… El ciclo de la urea es una serie de procesos bioquímicos que convierten el nitrógeno (en
forma de amoniaco) en urea para después ser removido del cuerpo a través de la orina…
Causada por una deficiencia de la
arginino-succinato-liasa
Es un desorden hereditario que causa acumulo
de amoniaco en la sangre. El amoniaco se forma cuando las proteínas
son degradadas por el cuerpo y se vuelve
tóxico si llega a niveles muy elevados.
.El amoniaco es especialmente peligroso para el sistema nervioso, y es por eso
que la enfermedad crea problemas neurológicos y daño en el hígado.
¿Qué es?
• El nitrógeno en forma de amoniaco es obtenido por medio de la comida que es ingerida. La falla
en la degradación del nitrógeno en forma de amoniaco da como resultado una acumulación
anormal de amoniaco en la sangre
La aciduria arginosuccinica es causada por la deficiencia de la enzima
arginino-succinato- liasa quien es la encargada de convertir el arginosuccinato
en arginina.
… Se empieza la acumulación de amoniaco en la sangre y la falta de arginina para
completar el ciclo de la urea y expulsar los desechos en la orina.
Esta enfermedad se pasa de generación en generación, la falla en este gen que determina la síntesis de la enzima arginino-succinato-liasa se
da cuando dos de los portadores, quienes no necesariamente se ven afectados por la
enfermedad ya que es recesiva, tienen hijos
Estadísticamente por cada dos embarazos existe el 25% de probabilidad de que el niño nazca con la
enfermedad y en un 50% el niño cargará con el gen defectuoso.
Por cada 70,000 nacimientos 1 tendrá aciduria arginosuccinica.
Síntomas…Retraso mental
Vómitos
Hepatomegalia Aumento de peso
El cabello es seco y frágil.Adinamia
En casos extremos y cuando la enfermedad no se ha tratado debidamente se puede manifestar una
hiperamonemia tóxica que causa en algunos casos una lesión cerebral y eventualmente un
estado de coma.
Tratamiento…Es a base de dietas que restringen proteínas, suplementos de arginina y
medicamentos especiales.
En algunos de los pacientes que son altamente afectados es necesario realizar diálisis