BIOLOGÍA (y GEOLOGÍA) 4º ESO

TEMA 2 (7)

GENÉTICA MOLECULAR

LOS ÁCIDOS NUCLEICOS

Químicamente, los ácidos nucleicos son macromoléculas formadas por la unión de unidades más sencillas, los NUCLEÓTIDOS.

Los ácidos nucleicos ALMACENAN y TRANSMITENla INFORMACIÓN GENÉTICA.

Cada nucleótido está compuesto por tres subunidades:

a) un GRUPO FOSFATO.

b) un GLÚCIDO (azúcar) de 5 átomos de carbono (una pentosa).Puede ser la RIBOSA o la DESOXIRRIBOSA.

c) una BASE NITROGENADA.

LOS ÁCIDOS NUCLEICOS (2)Hay 5 tipos de bases nitrogenadas:

Las bases nitrogenadas se representan con una letra, la inicial: A para adenina, G para guanina, C para... en fin.

En una molécula de nucleótido, la pentosa y el grupo fosfato nunca varían, permanecen constantes, pero la base nitrogenada puede variar entre estas 5 posibilidades.Por tanto, hay 5 posibles nucleótidos diferentes.

POLINUCLEÓTIDOS

Los POLINUCLEÓTIDOS son largas cadenas de nucleótidos unidos unos a otros.

La unión de los nucleótidos se produce entre el ácido fosfórico (grupo fosfato) y la pentosa (azúcar), mediante un enlace químico.

Los polinucleótidos se pueden considerar largas cadenas de pentosas y fosfatos de las que cuelgan las bases nitrogenadas. Lo que varía es la secuencia de bases nitrogenadas.

Entre la enorme longitud de las cadenas de polinucelótidos y las múltiples combinaciones de bases nitrogenadas hacen que el número de moléculas diferentes de ácidos nucleicos sea casi infinito.

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO o ADN

En el ADN está contenida toda la información genética necesaria para el funcionamiento y desarrollo de un ser vivo.

El ADN es una larguísima molécula con las siguientes características:

1. Cada molécula está formada por dos largas cadenas de polinucleótidos enrolladas en espiral, formando una DOBLE HÉLICE.

Las pentosas y los grupos fosfatos forman el esqueleto exterior de la doble hélice, y las bases nitrogenadas se disponen hacia el interior.

2. Las dos cadenas son COMPLEMENTARIAS:la adenina siempre se empareja con la timina, y la citosina siempre se empareja con la guanosina.

Así, la secuencia de bases de una cadena determina la secuencia de la cadena complementaria.

3. Las cadenas permanecen unidas entre sí por enlaces que se establecen entre las bases nitrogenadas.

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO o ADN (2)

Las FUNCIONES que se le atribuyen al ADN son:

a) portar la información genética o hereditaria.b) control de la aparición de los caracteres fisológicos o anatómicos de un ser vivo.c) transmitir la información genética a los descendientes durante el proceso de reproducción.

REPLICACIÓN del ADNLa replicación del ADN consiste en el proceso de producción de una copia

idéntica del ADN de una célula.Es el proceso que permite que las células hijas tengan la misma información genética que la célula madre.Consta de 3 fases:

Primero las dos cadenas de ADN se

desenrollan, al romperse las uniones

entre las bases nitrogenadas.

Cada cadena original sirve de molde para la síntesis

de una nueva cadena, mediante la adición de nuevos nucleótidos por

complementariedad de bases.

Conforme se forman las nuevas cadenas

se forman, se enrollan y forman dos moléculas nuevas de

ADN.

REPLICACIÓN del ADN (2)

Como hemos visto, la replicación del ADN toma como molde o modelo una molécula ya existente, la abre y construye nuevas hebras añadiendo nucleótidos sobre las ya existentes.Esto hace que las nuevas moléculas que se forman están constituidas por una cadena “vieja”, que pertenecía a la molécula original, y una cadena “nueva”, recién formada por la adición de nuevos nucleótidos.Este modelo de replicación se denomina semiconservativo.

Las dos moléculas que se han formado no se separan totalmente. Quedan unidas por el centrómero y forman las dos cromátidas de un cromosoma durante la mitosis.

ÁCIDO RIBONUCLEICO o ARNEl ARN es el polinucleótido que ejecuta las órdenes del ADN y transmite su

información.

1) la pentosa que forma los nucleótidos del ADN es la desoxirribosa; en el ARN, es la ribosa.

Diferencias entre ADN y ARN:

2) la base nitrogenada timina se sustituye por uracilo, exclusiva del ARN.

3) el ADN forma una cadena doble enrollada sobre sí misma en espiral. El ARN forma una cadena simple, no necesariamente enrollada.

ÁCIDO RIBONUCLEICO o ARN (2)Existen tres tipos diferentes de ARN que se especializan en una función concreta:

CONCEPTO de GEN

El concepto de GEN se puede abordar desde varios puntos de vista:

Desde el punto de vista estructural:

Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información

genética para un determinado carácter.

Desde el punto de vista de la función:

Un gen es un fragmento de ADN que contiene la información para sintetizar una proteína necesaria

para que se exprese un determinado carácter en un

individuo.

Esto último recibe el nombre de HIPÓTESIS UN GEN-UN ENZIMA:“cada gen contiene la información para la síntesis de un enzima (una proteína), y esta es la que determina el carácter”

EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA

Fruta sin color (blanca).

Fruta verde. Fruta amarilla.

Gen 1

Pigmento

Gen 2

Codifica un pigmento

La fruta sin color se vuelve

verde al manifestarse el

pigmento.

Codifica un enzima

Enzima

El enzima transforma el

pigmento verde en amarillo.

La expresión de la información genética se produce en dos fases:

a) la transcripción del mensaje: copiar la información de un gen en forma de ARN.b) la traducción del mensaje: traducir la secuencia de nucleótidos del ARN en secuencia de aminoácidos de una proteína.

EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (2)

La transcripción tiene lugar en el núcleo celular (ya que el ADN no puede salir del núcleo).La doble hélice del ADN se abre y utilizando una de las hebras como molde (como en la replicación), se copia una molécula de ARNm (mensajero).El ARN tiene la secuencia de bases complementaria a la del ADN, salvo que en lugar de timina tiene uracilo.

La traducción ocurre en el citoplasma, en los ribosomas (tanto los libres como los adosados al retículo endoplásmico).Los ribosomas “leen” la secuencia de nucleótidos y la “traducen” a secuencia de aminoácidos.La proteína resultante es la responsable del carácter controlado por el gen.

EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (3)

ARNt

ARNmPolipéptido

Molécula en forma de “rosario”

formada por la unión de los aminoácidos.

Proteína final (insulina)

Transporta los aminoácidos

hacia los ribosomas.

Cuando el polipéptido se repliega, forma

la proteína final.

Cada tres nucleótidos del ARNm (codón) es reconocido por el

anticodón del ARNt, que lleva un aminoácido específico.

EXPRESIÓN de la INFORMACIÓN GENÉTICA (4)La traducción se basa en la correspondencia entre la secuencia de nucleótidos en el ARNm y los aminoácidos de la proteína.Esta correspondencia recibe el nombre de CÓDIGO GENÉTICO.Cada tres nucleótidos del ARNm recibe el nombre de codón. A cada codón le corresponde un aminoácido.

El código genético es universal: es el mismo para todos los seres vivos.Por ejemplo, el codón GCC codifica para el aminoácido alanina en todos los seres vivos.

- el código es redundante: varios codones codifican para el mismo aminoácido.

- los codones UAA, UAG y UGA no codifican ningún aminoácido, sino que detienen la traducción.

- el codón AUG codifica el aminoácido metionina y además es la señal de inicio para comenzar la traducción.

INGENIERIA GENÉTICALa ingenieria genética es el conjunto de técnicas que permiten manipular el

material genético de un organismo para conseguir un fin práctico.

Se denomina ORGANISMO TRANSGÉNICO a aquel cuyo genoma ha sido modificado con genes procedentes de otros organismos.El ADN sintetizado de manera artificial mediante la unión de ADN de orígenes diferentes se denomina ADN RECOMBINANTE.

Gracias a la ingeniería genética se consigue: eliminar genes, introducir genes extraños al organismo, modificar la información de los genes o formar copias de un gen.

Para manipular los genes son necesarias varias “herramientas”:

a) Enzimas de restricción:Proteínas capaces de cortar el ADN en puntos concretos de la secuencia.

b) ADN ligasas:Proteínas capaces de unir los fragmentos de ADN.

c) Vectores de transferencia:Moléculas de ADN circular producidas por bacterias que transfieren el ADN de una célula a otra.

INGENIERIA GENÉTICA (2)La manipulación de los genes se realiza en varias etapas:

APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA

Introducción de genes humanos en animales de laboratorio para su investigación.

Identificación de implicados en un hecho delictivo (víctimas o delincuentes).

Pruebas de paternidad, comparando ADN de los supuestos padres e hijos.

Estudio del ADN de restos humanos.

EL PROYECTO GENOMA HUMANOSe denomina GENOMA al conjunto de los genes de un organismo o

especie.

El Proyecto Genoma Humano es un proyecto de investigación internacional que intenta averiguar la secuencia de nucleótidos del ADN humano.Este proyecto se completó en 2003.Actualmente sabemos que:

Nuestro genoma tiene un tamaño de 3000 millones de pares de bases.

Esos millones de pares de bases corresponden aproximadamente a 30000 genes.

El 99,9% de los genes de las personas son idénticos. 2 personas, de la raza o procedencia que sean solo difieren genéticamente en un 0,1%.

El 90% del genoma no tiene una función conocida, más que separar genes válidos o controlar su expresión. Se piensa que este ADN corresponde a restos genéticos de nuestros antepasados.

APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICASe denomina CLONACIÓN a hacer varias copias idénticas de un

organismo, gen o molécula original.Hay 2 tipos de clonación: la clonación reproductiva y la clonación terapéutica.

La clonación REPRODUCTIVA tiene como objetivo obtener individuos nuevos iguales entre sí y al original.

En 1997 se anunció el nacimiento de Dolly, la primera oveja clonada mediante la técnica de transferencia nuclear.

Esta técnica utilizaba núcleos de células embrionarias en un estado de desarrollo temprano.

Más tarde ha sido posible clonar otros mamíferos, como cerdos, ratones, gatos o cabras, pero solo un pequeño porcentaje de los individuos clonados es capaz de desarrollarse con normalidad. La mayoría de clones muere prematuramente debido a diversdas enfermedades.

APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (2)Los alimentos transgénicos son alimentos modificados en el laboratorio mediante

técnicas de INGENIERÍA GENÉTICA, que poseen genes modificados, o de otras especies, para obtener un beneficio.

APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (3)La ingenieria genética ha permitido avances en sanidad hasta hace poco impensables.

Obtención de insulina humana, u hormonas, o enzimas intestinales en bacterias, a gran escala, sin problemas de rechazo.

Detección y prevención de enfermedades

congénitas o hereditarias,

sustituyendo el gen defectuoso por una

copia corregida.

APLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICA (4)La TERAPIA GÉNICA consiste en el tratamiento de enfermedades hereditarias o congénitas, como el Parkinson o la diabetes.La terapia génica consiste en la sustitución del gen defectuoso por un gen sano en un individuo adulto, no en un embrión.

Para poder aplicar una terapia génica deben cumplirse una serie de condiciones:

a) la enfermedad debe estar causada por una anomalía genética.b) el gen defectuoso debe haber sido localizado.c) el gen normal debe de poder clonarse.d) la introducción del gen normal debe ser técnicamente posible.e) que el gen insertado se exprese correctamente y no haya reacciones adversas.

IMPLICACIONES DE LA INGENIERIA GENÉTICALos avances en ingeniería genética han permitido grandes avances médicos, económicos y sociales, pero también plantean una serie de posibles riesgos e implicaciones éticas y morales:

Implicaciones ECOLÓGICAS:La introducción de especies transgénicas en un hábitat puede provocar la extinción de especies naturales y propagarse de forma incontrolable.Todo esto tiene como consecuencia la pérdida de BIODIVERSIDAD: la disminución del número de especies del ecosistema.

Implicaciones SANITARIAS:El uso de nuevos fármacos puede acarrear efectos secundarios desconocidos.El uso de organismos transgénicos puede provocar la aparición de nuevos virus o bacterias patógenas que provoquen enfermedades desconocidas.

Implicaciones ÉTICO-SOCIALES:El conocimiento del genoma humano abre la posibilidad de manipulación del material genético de nuestra especie.Además, legalmente pueden generarse situaciones en las que, por ejemplo, una empresa obligara a sus trabajadores a someterse a un examen genético para optar a un puesto de trabajo, o que una aseguradora se negara a cubrir una enfermedad por detectarse un fallo genético; o que una empresa quisiera patentar un gen humanoActualmente la legislación española y europea prohiben la manipulación con terapia génica de embriones, así como la clonación.