OBJETIVO 4.2OBJETIVO 4.2

4.2.1 Indique que la meiosis 4.2.1 Indique que la meiosis es la división de un núcleo es la división de un núcleo diploide en núcleos diploide en núcleos haploides.haploides.

MeiosisMeiosis La meiosis es un tipo especial de división nuclear. La meiosis es un tipo especial de división nuclear.

Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, designadas convencionalmente meiosis I y meiosis II. designadas convencionalmente meiosis I y meiosis II.

Entre ambas divisiones no hay fase S, por lo que no ocurre Entre ambas divisiones no hay fase S, por lo que no ocurre duplicación del material genético, dando como resultado 4 duplicación del material genético, dando como resultado 4 células con la mitad de la dotación cromosómica.células con la mitad de la dotación cromosómica.

Por lo que la meiosis es un proceso de división celular en la Por lo que la meiosis es un proceso de división celular en la cual una célula diploide (2n), experimenta dos divisiones cual una célula diploide (2n), experimenta dos divisiones sucesivas con capacidad de generar 4 células haploide (n).sucesivas con capacidad de generar 4 células haploide (n).

4.2.2 Defina cromosomas 4.2.2 Defina cromosomas homólogos.homólogos.

CromosomasCromosomasHomólogosHomólogos

Cromátidas Cromátidas HermanasHermanas

Cromátidas Cromátidas no hermanas no hermanas

Cromosomas Homólogos:• Parejas de cromosomas en la que uno de los miembros proviene del padre (a través del espermatozoide) y el otro de la madre (a través del óvulo).

• Cada célula contiene un par de cada cromosoma

•Los cromosomas paternos y maternos llevan alelos diferentes

Cromosomas Cromosomas HomólogosHomólogos

Meiosis IMeiosis I

Durante la Profase I, los Durante la Profase I, los cromosomas homólogos se cromosomas homólogos se “aparean”, formando un “aparean”, formando un complejo de dos cromosomas complejo de dos cromosomas llamado llamado tétradatétrada..

Los dos cromosomas no solo Los dos cromosomas no solo se acercan, sino que se ponen se acercan, sino que se ponen en contacto a través de una o en contacto a través de una o más más sinapsissinapsis (figura a). (figura a).

Finalmente, mediante un Finalmente, mediante un mecanismo llamado mecanismo llamado entrecruzamientoentrecruzamiento(sobrecruzami(sobrecruzamiento), estos sectores similares ento), estos sectores similares de las cromátidas se de las cromátidas se intercambian y quedan intercambian y quedan formando parte del otro formando parte del otro cromosoma homólogo (figura b).cromosoma homólogo (figura b).

Profase IProfase I

Entrecruzamiento Entrecruzamiento

Quiasma es Quiasma es el punto el punto (lugar físico) (lugar físico) donde donde ocurre ocurre intercambio intercambio de material de material genético.genético.

Profase IProfase I

Cada cromosoma Cada cromosoma duplicado se une a su duplicado se une a su homólogo(aparean)homólogo(aparean)

Homólogos Homólogos intercambian intercambian segmentossegmentos

Se forman los Se forman los microtúbulos del husomicrotúbulos del huso

Metafase IMetafase I

Los cromosomas Los cromosomas apareados son apareados son llevados hacia el llevados hacia el centro de la célulacentro de la célula

El huso está El huso está completamente completamente formadoformado

Anafase IAnafase I

Los cromosomas Los cromosomas homólogos son homólogos son separadosseparados

Las cromátidas Las cromátidas hermanas hermanas permanecen unidaspermanecen unidas

Telofase ITelofase I

Los cromosomas se Los cromosomas se ubican en polos ubican en polos opuestosopuestos

Generalmente curre la Generalmente curre la división citoplásmicadivisión citoplásmica

Los microtúbulos del Los microtúbulos del huso desaparecen.huso desaparecen.

IntercinesisIntercinesis

Periodo corto o ausente.Periodo corto o ausente.

No ocurre síntesis de DNA.No ocurre síntesis de DNA.

SIMILAR a la interfase pero NO es lo SIMILAR a la interfase pero NO es lo mismo.mismo.

Meiosis IIMeiosis II

Profase IIProfase II Los microtúbulos Los microtúbulos

se unen a los se unen a los cinetocoros de los cinetocoros de los cromosomas cromosomas duplicadosduplicados

Metafase IIMetafase II Los cromosomas Los cromosomas

duplicados se duplicados se alinean en el alinean en el ecuador del huso. ecuador del huso.

Anafase IIAnafase II Las cromátidas Las cromátidas

hermanas se separan hermanas se separan para convertirse en para convertirse en cromosomas cromosomas independientesindependientes

Telofase IITelofase II Los cromosomas se Los cromosomas se

ubican en extremos ubican en extremos opuestos de la célulaopuestos de la célula

Una envoltura nuclear se Una envoltura nuclear se forma alrededor de cada forma alrededor de cada grupo de cromosomasgrupo de cromosomas

Se obtienen cuatro Se obtienen cuatro células haploidescélulas haploides

membrana plasmática

microtúbulos en formación

ecuador del huso acromático

un par de cromosomashomólogos

PROFASE I METAFASE I ANAFASE I TELOFASE I

MEIOSIS I

PROFASE II METAFASE II ANAFASE II TELOFASE II

MEIOSIS II

no hay replicación del ADN entre las dos divisiones

Importancia de la MeiosisImportancia de la Meiosis

Reduce el número de cromosomas a la mitad, Reduce el número de cromosomas a la mitad, para la reproducción sexual.para la reproducción sexual.

Fuente de variabilidad (el entrecruzamiento Fuente de variabilidad (el entrecruzamiento aumenta las combinaciones de alelos en los aumenta las combinaciones de alelos en los gametos gametos ))

Provee la continuidad del material hereditario de Provee la continuidad del material hereditario de una generación a otra una generación a otra

La mayoría de los trastornos cromosómicos se La mayoría de los trastornos cromosómicos se deben a errores producidos en la meiosis:deben a errores producidos en la meiosis: Gametos con cromosomas que falten o Gametos con cromosomas que falten o

sobren= trisomías 21, 18 o 13.sobren= trisomías 21, 18 o 13. Cromosomas con anomalías estructuralesCromosomas con anomalías estructurales

4.2.4 Explique que la no disyunción puede 4.2.4 Explique que la no disyunción puede inducir cambios en el número de inducir cambios en el número de

cromosomas, e ilustre este hecho con la cromosomas, e ilustre este hecho con la referencia al síndrome de Down (trisomía referencia al síndrome de Down (trisomía

en el par 21). en el par 21).

n + 1

n + 1

n - 1

n - 1

NO DISYUNCION EN ANAFASE I

anafase II NUMERO DECROMOSOMAS

PORGAMETO

Fig. 12-16b, p.198

No disyunciónNo disyunción

cromosomas alineados en metafase I

alineamientos en metafase II

No disyunción en anafase I

alineamientos en metafase II

anafase II

n + 1

n + 1

n - 1

n - 1

gametos

Fig. 11-17a, p.178

cromosomas alineados en metafase I

Desórdenes causados por la no-Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías)disyunción de autosomas (aneuploidías)

Síndrome de Down – Trisomía 21Síndrome de Down – Trisomía 21

Síndrome de Patau – Trísomía 13Síndrome de Patau – Trísomía 13

Síndrome de Edward – Trisomía 18Síndrome de Edward – Trisomía 18

Síndrome de Down Síndrome de Down Deficiencia mental Facciones orientales Cara plana-ancha Defectos cardiacos y

digestivos Cariñosos Pelo lacio Pequeños (bajos) Manos cortas y

anchas

Síndrome de DownSíndrome de Down

Puede ser detectado antes del nacimientoPuede ser detectado antes del nacimiento Riesgo del Síndrome de Down se Riesgo del Síndrome de Down se

incrementa dramáticamente en las madres incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 añosde más de 35 años

Cariotipo de una mujer con trisomía 21Cariotipo de una mujer con trisomía 21

Fig. 12-17, p.199

Síndrome de DownSíndrome de Down

4.2.5 Indique que en el cariotipo los 4.2.5 Indique que en el cariotipo los cromosomas se disponen por pares de cromosomas se disponen por pares de acuerdo con su tamaño y estructura. acuerdo con su tamaño y estructura.

Cariotipo: estudio cromosómicoCariotipo: estudio cromosómico

EL CARIOTIPO O CARIOGRAMAEL CARIOTIPO O CARIOGRAMA Número total de cromosomas de una determinada Número total de cromosomas de una determinada

especie. especie.

IDEOGRAMA: IlustraciIDEOGRAMA: Ilustración u ordenamiento de una ón u ordenamiento de una microfotografía microfotografía de los cromosomas ordenados por pares y de los cromosomas ordenados por pares y de mayor a menor.de mayor a menor.

Los cromosomas se agrupan por parejas de homólogos Los cromosomas se agrupan por parejas de homólogos (cada uno de un progenitor).(cada uno de un progenitor).

Los cariotipos normales de mujeres y varones normales Los cariotipos normales de mujeres y varones normales son 46,XX y 46,XY respectivamenteson 46,XX y 46,XY respectivamente

Cuando hay una anormalidad cromosómica el cariotipo Cuando hay una anormalidad cromosómica el cariotipo describe el tipo de anormalidad y las bandas o sobandas describe el tipo de anormalidad y las bandas o sobandas cromosómicas afectadascromosómicas afectadas

Ideograma de cariotipo humano (XX)

Cariotipo humanoCariotipo humano

Las células humanas Las células humanas tienen tienen 23 pares de 23 pares de cromosomascromosomas..

22 pares se conocen como 22 pares se conocen como autosomasautosomas..

Un par es de los Un par es de los cromosomas del sexocromosomas del sexo..

Masculino – XYMasculino – XY Femenino - XXFemenino - XX

Contienen información para los mismos Contienen información para los mismos caracteres pero no necesariamente la misma caracteres pero no necesariamente la misma información.información.

Es específico para cada especie.Es específico para cada especie.

Se construye con base en las siguientes Se construye con base en las siguientes constantes cromosómicas:constantes cromosómicas:

NúmeroNúmero: los organismos poseen un número : los organismos poseen un número cromosómico característico para su especiecromosómico característico para su especieMorfologíaMorfología: incluye el tamaño y la ubicación del : incluye el tamaño y la ubicación del centrómerocentrómeroBandasBandas: cada par cromosómico posee un patrón : cada par cromosómico posee un patrón de bandas que lo distingue de los demás paresde bandas que lo distingue de los demás pares

Cromosomas Cromosomas

Genoma Humano Genoma Humano

Cromosomas sexuales Cromosomas sexuales

4.2.6 Indique que el cariotipo se realiza 4.2.6 Indique que el cariotipo se realiza empleando células obtenidas de muestras empleando células obtenidas de muestras de vellosidad coriónica o mediante de vellosidad coriónica o mediante amniocentesis, para realizar un amniocentesis, para realizar un diagnóstico prenatal de anormalidades diagnóstico prenatal de anormalidades cromosómicas. cromosómicas.

Diagnóstico PrenatalDiagnóstico Prenatal

AmniocentesisAmniocentesis

Biopsia de vello coriónicoBiopsia de vello coriónico

AmniocentesisAmniocentesis Consiste en la aparición y extracción de líquido Consiste en la aparición y extracción de líquido

amniótico mediante una aguja que se inserta, a amniótico mediante una aguja que se inserta, a través de la pared abdominal y el útero, hasta través de la pared abdominal y el útero, hasta llegar al saco amniótico. Para evitar posibles llegar al saco amniótico. Para evitar posibles lesiones se localizan la placenta y el feto lesiones se localizan la placenta y el feto mediante ecografía. mediante ecografía.

La amniocentesis permite realizar estudios La amniocentesis permite realizar estudios genéticos de las células fetales descamadas y genéticos de las células fetales descamadas y presentes en el líquido amniótico, estudios presentes en el líquido amniótico, estudios bioquímicos y enzimáticos, para detectar bioquímicos y enzimáticos, para detectar anomalías cromosómicas, defectos genéticos de anomalías cromosómicas, defectos genéticos de nacimiento y otras condiciones.nacimiento y otras condiciones.

Amniocentesis

La amniocentesis precoz se practica a las 16 La amniocentesis precoz se practica a las 16 semanas de gestación para realizar el diagnostico semanas de gestación para realizar el diagnostico prenatal de alteraciones genéticas y bioquímicas.prenatal de alteraciones genéticas y bioquímicas.

La amniocentesis tardía se realiza en el último La amniocentesis tardía se realiza en el último trimestre de la gestación para el estudio de la trimestre de la gestación para el estudio de la madurez de los pulmones fetales o para valorar madurez de los pulmones fetales o para valorar el grado de afección fetal de insoinmunización.el grado de afección fetal de insoinmunización.

Las posibles complicaciones son:Las posibles complicaciones son:

• Aborto de 1% de los casosAborto de 1% de los casos• MetrorragiaMetrorragia• InfecciónInfección• Parto prematuroParto prematuro

Imagen en la pantalla del ultrasonido AmniocentesisAmniocentesis

Biopsia de vellosidades coriónicas

Es la obtención de una pieza de tejido Es la obtención de una pieza de tejido placentario a través de la vagina para realizar placentario a través de la vagina para realizar el estudio cromosómicoel estudio cromosómico

Desde el punto de vista de la genética humana, Desde el punto de vista de la genética humana, una de las principales recompensas de la una de las principales recompensas de la tecnología del DNA recombinante ha sido la tecnología del DNA recombinante ha sido la capacidad de diagnosticar muchas capacidad de diagnosticar muchas enfermedades hereditarias.enfermedades hereditarias.

Muestreo Transversal de Muestreo Transversal de Vellosidad CoriónicaVellosidad Coriónica

Hay aspectos sociales y éticos Hay aspectos sociales y éticos relacionados con el cariotipo de fetos, ya relacionados con el cariotipo de fetos, ya que dicho procedimiento permite a los que dicho procedimiento permite a los padres abortar si el feto tiene alguna padres abortar si el feto tiene alguna anormalidad cromosómica.anormalidad cromosómica.

También hay pruebas de que, en algunas También hay pruebas de que, en algunas partes del mundo se practican abortos en partes del mundo se practican abortos en función del sexo del feto.función del sexo del feto.

ReflexioneReflexione

¿Quién debe decidir si realizar un cariotipo y permitir un ¿Quién debe decidir si realizar un cariotipo y permitir un posterior aborto: los padres o los profesionales sanitarios, posterior aborto: los padres o los profesionales sanitarios, o ambos? o ambos?

¿Los gobiernos deben o no interferir en las libertades ¿Los gobiernos deben o no interferir en las libertades personales?personales?

¿Se pueden o no prohibir determinadas prácticas en un ¿Se pueden o no prohibir determinadas prácticas en un país e incluso, tal vez, prohibir a los ciudadanos viajar a país e incluso, tal vez, prohibir a los ciudadanos viajar a otros países distintos al suyo donde dichas prácticas otros países distintos al suyo donde dichas prácticas estuvieran permitidas, para hacer uso de las mismas?estuvieran permitidas, para hacer uso de las mismas?

4.2.7 Analice un cariotipo humano para 4.2.7 Analice un cariotipo humano para determinar el sexo y si ha tenido lugar un determinar el sexo y si ha tenido lugar un proceso de no disyunción. proceso de no disyunción.

Cariotipo con un error?Cariotipo con un error?

Cariotipo con un error?Cariotipo con un error?

CÓMO SE REALIZA LA PRUEBA DE PATERNIDADCÓMO SE REALIZA LA PRUEBA DE PATERNIDAD

EJEMPLO:EJEMPLO:

Después de una una noche de fiesta de fin de año, Katie Después de una una noche de fiesta de fin de año, Katie queda embarazada y luego de 9 meses nace una niña a queda embarazada y luego de 9 meses nace una niña a la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al la que llamaremos Lupita. La mujer le reclama al hombre(David), que resulta ser lechero de profesión, que hombre(David), que resulta ser lechero de profesión, que le pase pensión alimentaría a la niña; que ella alega fue le pase pensión alimentaría a la niña; que ella alega fue producto de esa noche loca. Tratando de resolver el producto de esa noche loca. Tratando de resolver el asunto de una manera rápida, se procede a hacer una asunto de una manera rápida, se procede a hacer una prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la prueba de sangre para determinar el tipo de sangre de la niña y compararlo con el de su madre…y alegado padre. niña y compararlo con el de su madre…y alegado padre.

Prueba de PaternidadPrueba de Paternidad

Se utilizan regiones Se utilizan regiones de cromosomas que de cromosomas que se conocen como se conocen como marcadoresmarcadores para X para X características.características.

¿Es el lechero el padre de Lupita?¿Es el lechero el padre de Lupita?