LIGAMIENTO Y RECOMBINACIN

El principio de Mendel segn el cual los genes que controlan

diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de

otro es cierto slo cuando los genes existen en cromosomas diferentes. El

genetista estadounidense Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores

demostraron en una serie amplia de experimentos con moscas de la

fruta (que se reproducen con gran velocidad), que los genes se

disponen de forma lineal en los cromosomas y que cuando stos se

encuentran en el mismo cromosoma, se heredan como una unidad

aislada mientras que el cromosoma permanezca intacto. A los genes

heredados de esta manera se dice que estn ligados.

Sin embargo, Morgan y su grupo observaron tambin que este

ligamiento rara vez es completo. Las combinaciones de los alelos de

cada progenitor pueden reorganizarse. Durante la meiosis, una pareja

de cromosomas homlogos puede intercambiar material durante lo

que se denomina recombinacin o entrecruzamiento. El

entrecruzamiento se produce generalmente al azar a lo largo de los

cromosomas, de modo que la frecuencia de recombinacin entre dos

genes depende de la distancia que los separe en el cromosoma. En

consecuencia los cientficos pueden trazar o dibujar mediante

experimentos de reproduccin apropiados, las posiciones relativas de

los genes a lo largo del cromosoma o mapa gnico.

Basndose en la teora cromosmica de la herencia enunciada

por Sutton y cuyos aspectos escenciales son:

Los genes estn ubicados en los cromosomas

La ordenacin de los mismos es lineal

Al fenmeno gentico de la recombinacin le corresponde

un fenmeno citolgico de intercambio de segmentos cromosmicos,

Morgan propuso que

Existen parejas gnicas situadas sobre el mismo par de cromosomas

homlogos, llamando a este fenmeno ligamiento.

SUMARIO

Temas Pgina

1. Ligamiento 42

2. Deteccin 46 del Ligamiento

3. Frecuencias 51de Recombinacin

Problemas

Resueltos 54

41

1 Ligamiento y RecombinacinCuando dos o ms genes estn localizados en el mismo

cromosoma se dice que estn ligados, y pueden estarlo en autosomas o cromosomas sexuales.

Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen en las gametas independientemente uno del otro. Sin embargo, los genes que se encuentran en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos; es decir, a no sufrir separaciones ni combinaciones al azar durante la formacin de las gametas.

Al analizar los resultados de una cruza de prueba a individuos dihbridos se observarn resultados diferentes, dependiendo de la ubicacin de los genes, es decir: en el mismo o en distintos cromosomas.

A) Los genes que se encuentran en distintos cromosomas se distribuyen independientemente, por lo tanto del apareamiento AaBb x aabb se obtendr una proporcin esperada en la cruza de prueba de 1:1:1:1.

Ejemplo 8: consideremos dos pares de genes (A, a) y (B, b) ubicados en distintos cromosomas:

Progenitores AaBb x aabb

GametosAB

Ab

aB

ab

100%Ab

F1 AaBb: Aabb: aaBb: aabb

B1) Los genes ligados no se distribuyen independientemente sino que tienden a permanecer juntos y en la misma combinacin encontrada en los progenitores.

Ejemplo 9: consideremos dos pares de genes (A, a) y (B, b) ubicados en el mismo cromosoma:

Progenitores AB/ab x ab/ab

Gametos AB ab 100% ab

F1 AB/ab : ab/ab

genes con distribucin independiente

aabb slo produce tipo gametas de tipo: ab. AaBb produce 4 tipos de gametas con igual igual fre-cuencia.

completamente ligados o ligamiento completo

ab/ab slo pro-duce un tipo de ga-metas: ab. AB/ab produce 2 tipos de gametas con igual frecuen-cia: AB y ab .

Genes ligados

42

Los productos de la meiosis ( gametos AB y ab) presentan los genes ligados o unidos de la misma forma que se encuentran en el progenitor sometido a prueba. Son el resultado de no haber sufrido entrecruzamiento y se denominan gametos tipo progenitor o parental.

B2) Los genes ligados no siempre permanecen juntos, debido a que las cromtides no hermanas de cromosomas homlogos pueden intercambiar entre ellos segmentos de longitud variable durante la profase meitica produciendo gametos de tipo recombinantes por virtud del entrecruzamiento. Cabe aclarar que en las meiosis que ocurre entrecruzamiento y recombinacin adems de los gametos de tipo progenitor se obtienen los gametos tipo recombinantes que constituyen nuevas combinaciones de los genes ligados en los progenitores.

Durante la meiosis cada cromosoma se duplica formando dos cromtides hermanas idnticas, el par de cromosomas homlogos se aparea (sinapsis) y se produce el entrecruzamiento entre cromtides no hermanas. Este ltimo proceso requiere del rompimiento y la reunin de slo dos de las cuatro bandas en cualquier punto del cromosoma. (Ver figura a continuacin)

genes parcialmente ligadosoligamiento incompletoy recombinacin

MeiosisyRecombinacin

gametatipo progenitor AB

gametatipo recombinante Ab

gametatipo recombinante aB

gametatipo progenitor ab

43

Entrecruzamiento Fin de Fin de

la Meiosis I la Meiosis II

A B

A b

a B

a b

A B

A b

a B

a b

A B

A B

a b

a b

Los productos de la meiosis (gametos AB y ab), presentan los genes ligados de la misma forma que se encuentran en los progenitores, resultan de las cromtides que no sufrieron entrecruzamiento y se denominan gametos tipo progenitor o parental.

Los otros dos productos meitico (gametos Ab y aB), resultantes del entrecruzamiento, constituyen nuevas combinaciones de los genes ligados originalmente en los progenitores y se denominan gametos tipo recombinantes.

En los dihbridos o dobles heterocigotas, para dos loci ligados, puede ocurrir que los dos alelos dominantes o tipo comn estn en un cromosoma y los dos recesivos o mutantes en el otro. En este caso se dice que las relacines de enlace es de acoplamiento o cis.

Cuando el alelo dominante de un locus y el recesivo del otro ocupan el mismo cromosoma la relacin es de repulsin o trans.

Los gametos recombinantes y progenitores sern diferentes en cada caso.

AB/abfase de acoplamiento

Ab/aBfase de repulsin

Resmen

A) Acoplamiento

Progenitor AB/ab

Gametos: T.P. AB ab

T.R. aB

Ab

B)Repulsin

Progenitor Ab/aB

Gametos: T.P. Ab aB

T.R. AB

ab

44

Productos de la recombinacin:

genes ligados en fase de acoplamiento

A B

a b

A B A b a B a b gameta gameta tipo gametas de tipo tipo progenitor recombinante progenitor

genes ligados en fase de repulsin A b

A B

A b A B a b a B gameta gameta tipo gametas de tipo tipo progenitor recombinante progenitor

La recombinacin, definida en relacin a la meiosis, es el proceso que genera un producto haploide cuyo genotipo difiere de los dos genotipos progenitores (haploides) que formaron la clula (2n) que inici la meiosis. El producto as generado se denomina recombinante.

Hay dos tipos de recombinacin, las que producen recombinantes por mtodo absolutamente diferentes:

a) intercromosmica b) intracromosmica

a) Recombinacin intercromosmica.

Es la que se produce mediante la distribucin independiente de Mendel. Las dos clases recombinantes o nuevos fenotipos constituyen el 50% de los descendientes, 25% de cada tipo. Si encontramos esta frecuencia podemos inferir que las parejas gnicas segregan independientemente.

b) Recombinacin intracromosmica.

Se produce por entrecruzamiento. Esto ocurre entre cualquiera de dos cromtides no hermanas. Esto no sucede en todas las meiosis, pero cuando lo hace, la mitad de esos productos son recombinantes y la otra mitad sern gametos tipo progenitor.Las meiosis sin entrecruzamiento entre dos loci producirn slo genotipos parentales para esas parejas gnicas.

La recombinacin intracromosmica se pone de manifiesto en la aparicin de una frecuencia de recombinacin menor al 50%. El ligamiento fsico entre las combinaciones gnicas parentales impide la libre distribucin de los genes (distribucin independiente), la que genera una frecuencia de recombinacin del 50%.

Dada una descendencia, cmo podemos descifrar qu tipo de recombinacin ha ocurrido ?

La respuesta est en LA FRECUENCIA DE RECOMBINANTES.

45

2 Deteccin del LigamientoPara detectar la diferencia entre la transmisin independiente y el

ligamiento de los genes el mtodo ms sencillo consiste en comparar el nmero de individuos de las clases fenotpicas observadas con los esperados segn la transmisin independiente y probar la desviacin de esos dos valores mediante una prueba de chi-cuadrado.

Por ejemplo: un apareamiento entre un heterocigoto AaBb y un homocigoto doble recesivo aabb dara lugar a cuatro clases de descendientes: AaBb, Aabb, aaBb y aabb. Si los dos pares de genes (A,a) y (B,b) se distribuyeran independientemente, las cuatro clases se presentaran en la misma proporcin de y con una prueba de X2 se detectaran las desviaciones de dichas proporciones.

Sin embargo, el ligamiento entre los genes no es la nica causa que pueda afectar las frecuencias de determinadas clases. Las diferencias de viabilidad gamtica o cigtica pueden alterar las proporciones de los pares de genes individuales de modo que, el cruzamiento Aa x aa puede no producir la proporcin esperada: Aa : aa.

Para distinguir estos efectos con X2 se debe probar que los genes individualmente segregan en forma mendeliana, como cabra esperar.

Para eso deben calcularse tres valores de chi-cuadrado cuando consideramos dos genes ligados: uno para comprobar la segregacin conjunta (distribucin independiente), y dos test para comprobar la segregacin de cada uno de los pares de genes individualmente.

Ejemplo10: Considere un apareamiento entre AABB x aabb, a la F1 AaBb se le hace cruza de prueba. Supongamos que las cuatro clases fenotpicas se presentan con los siguientes valores:

AaBb Aabb aaBb aabb TotalObservados 140 38 32 150 360

Para comprobar si corresponde a un caso de ligamiento o a una distribucin independiente de dos genes, realizamos un X2 conjunto:

Ht: Hubo distribucin independiente, por lo tanto, de la cruza de prueba a un dihbrido se espera de cada clase fenotpica.

2

46

AaBb Aabb aaBb aabb TotalObs. 140 38 32 150 360Esp. 90 90 90 90 360

(O-E)2/E (50)2/90 (-52)2/90 (-58)2/90 (60)2/90 X2cal.= 135,19

Al comparar el valor de X2 cuadrado calculado con el valor de tabla (para tres grados de libertad y un nivel de significacin del 5%) observamos que las desviaciones son altamente significativas.

Cul es la causa responsable de esta discrepancia?...

Se calcula X2 para el locus (A,a), y se observan los siguientes resultados:

Ht: Hubo segregacin normal, por lo tanto de la cruza de prueba a un heterocigota se espera de cada clase fenotpica.

Aa aa TotalObs. 140+38 = 178 32 +150=182 360Esp. 180 180 360

(O-E)2/E (178-180)2/180 (182-180)2/180 X2cal.= 0.044Y para el locus (B,b)

Ht: Hubo segregacin normal, por lo tanto de la cruza de prueba a un heterocigota se espera de cada clase fenotpica.

Aa aa TotalObs. 140+32 = 172 38 +150=188 360Esp. 180 180 360

(O-E)2/E (172-180)2/180 (188-180)2/180 X2cal.= 0.70

En el primer test realizado para comprobar la segregacin conjunta se observa que las discrepancias entre lo observado y lo esperado son altamente significativas, entonces debe rechazarse la hiptesis de trabajo; es decir, los genes no se encontraban en distintos cromosomas y por lo tanto los genes no se distribuyeron independientemente.

Al realizar los otros dos test para comprobar la segregacin de cada loci en forma independiente, los resultados indican concordancia entre lo esperado y lo observado, es decir, se hallan dentro de los lmites de una desviacin normalmente esperada.

Al rechazar la hiptesis de la existencia de distribucin independiente y poder asegurar que no hubo distorcin en la segregacin de los alelos de los dos loci podemos atribuir los resultados observados al ligamiento. Por ende, el locus A y el locus B se encuentran en el mismo cromosoma.

1) Chi-cuadrado conjunto

Grados de libertad (gl):Clases -1

4-1=3X2t (3, 0.05)= 7,81

2) Chi-cuadrado para comprobar

anormalidades en la segregacin en ambos

locus

Locus AGrados de libertad (gl):

Clases -1(gl)= 2-1 =1X2t (1, 0.05)= 3,94

Locus BGrados de libertad (gl):

Clases -1(gl)= 2-1 =1X2t (1, 0.05)= 3,94

Conclusin

47

Si los locus A y B se encuentran en el mismo cromosoma: Cul es la relacin de enlace en el dihbrido?

Para contestar esta pregunta se debe considerar lo siguiente:

1) al ser una cruza de prueba, el individuo ab/ab (el probador) slo producir gametas ab, por lo tanto las variaciones de la descencia son debidas al las diferencias en las gametas del dihibrido.

2) qu descendencia se encuentra en mayor proporcin. En nuestro ejemplo los descendientes de tipo AB/ab (140) y ab/ab (150). Esto indica que las gametas Ab y ab, que fueron aportadas por el progenitor probado, se encuentran en mayor proporcin, por lo tanto son de tipo progenitor y presentan la combinacin original del progenitor heterocigota ya que provienen de las cromtides que no sufrieron recombinacin.

Utilizando la notacin para ligamiento:

Progenitores: AB/ab x ab/ab

Gametas: AB y ab Ab y aB ab

T.P. T.R.

Descendencia: AB/ab Tipo Progenitor Ab/ab Tipo Recombinante AB/ab Tipo Recombinante Ab/ab Tipo Progenitor

48

3 Frecuencia de RecombinacinA la proporcin en que se forman las nuevas combinaciones

de dos pares de genes, en comparacin a la suma de todas las combinaciones, se la conoce como frecuencia de entrecruzamiento o de recombinacin.

Volviendo a los datos del ejemplo 10:

AB/ab Ab/ab aB/ab ab/ab Total

Observados 140 38 32 150 360Del total, 70 (38+32) son combinaciones nuevas, lo que

representa una frecuencia de recombinacin de 0,19 o 19%.

La frecuencia de recombinacin se define como:

Frecuencia de recombinacin =Total de recombinantes

Total de descendientes

y se expresa como:

% de recombinacion = ( frecuencia de recombinacion) 100

La frecuencia de recombinacin entre los genes aumenta o disminuye a medida que aumenta o disminuye la distancia de los genes y puede ser utilizado para construir mapas gnicos. Es decir, existe una relacin entre la frecuencia de recombinacin entre los genes ligados y la distancia entre los mismos en el cromosoma.De acuerdo con lo anterior, por definicin, un uno por ciento de recombinacin es igual a una unidad de mapa (u.m.), tambin denominada centimorgan (cM).

A B

19 cM

Los valores de recombinacin pueden variar desde 0 a 50 por ciento con distintos conjuntos de pares de genes. El lmite inferior representa la ausencia de recombinacin entre dos pares de genes, mientras que el lmite superior representa un grado de recombinacin igual a la transmisin independiente.

0% < frecuencia de recombinacin > 50%

frecuencia de recombinacin

unidades de mapa ocentimorgan

49

Si entre dos genes existe ms del 50% de recombinacin, es necesario utilizar otro mtodo para calcular las distancias y el orden de los genes. Este mtodo se denomina cruza de tres puntos y consiste en adicionar un tercer gen obteniendo diferentes productos meiticos o gametas.

La figura siguiente muestra los distintos tipos de gametas posibles a partir de un trihbrido en fase de acoplamiento:

Resumiendo:

A partir de un individuo trihbrido con genes ligados se obtienen los siguientes tipos de gametas:

1) 2 Gametas tipo progenitor: con la combinacin original de los genes del progenitor.

2) 2 Gametas tipo recombinantes en Zona I: son las resultantes de un entrecruzamiento a la izquierda del marcador o gen central.

3) 2 Gametas tipo recombinantes en Zona II: como producto de un entrecruzamiento a la derecha del marcador o gen central.

4) 2 Gametas tipo doble recombinantes: son las que resultan del entrecuzamiento simultneo en Zona I y Zona II.

por qu el porcentaje de

recombinacin nunca es del 100%?

Zona I y Zona II surgen de trazar una lnea

imaginaria a partir del marcador o gen central.

Asi:A la izquierda : Zona I, a la derecha Zona II.

50

A B C

Zona I Zona II

A B C

a b c

A B C

a b c

A B C

a b c

A B C

a b c

SinRecombinacin

Gametas Tipo Progenitor

ABCabc

Con Recombinacin

Gametas Recombinantes en:Zona I Zona II Zona I y II

Abc Abc AbCaBC aBC aBc

Ejemplo 11: Utilizando los datos siguientes calcule:

Genotipos ObservadosABC/abc 390abc/abc 374Abc/abc 27aBC/abc 30ABc/abc 81abC/abc 85AbC/abc 5aBc/abc 8

Total 1000 a) la frecuencia de recombinacin de los genes.b) el orden en el mapa entre los tres genes.c) Cules son las distintas clases de las descendencia?

Primero se debe determinar cul es el genotipo de los progenitores. Para esto se tiene como dato que es una cruza de prueba, por lo tanto el genotipo de el progenitor probador es abc/abc. Para determinar el genotipo del otro progenitor debemos considerar las clases ms numerosas de la descendencia llamadas de tipo progenitor y que se corresponden con las gametas de tipo progenitor que siempre se encuentran en mayor proporcin.

DescendenciaObservados

Gametas del dihbrido de las que provienen

ABC/abc 390 ABCabc/abc 374 abc

En consecuencia las gametas ABC y abc son copia de los cromosomas del dihbrido cuyo genotipo sera: ABC/abc.

Una vez determinado el genotipo de los progenitores, es necesario saber el orden real de los genes en el cromosoma, o sea, cul es el gen central. Para ello se debe recurrir a las clases doble recombinantes que provienen de las gametas que son producto de una doble recombinacin (tanto en zona I como en zona II). Estas gametas pueden identificarse pues son las que aparecen en menor proporcin en el conjunto de gametas.

Descendencia ObservadosGametas del dihbrido de las que provienen

AbC/abc 5 AbCaBc/abc 8 aBc

Si se considera que al realizarse un doble entrecruzamiento, se intercambian el alelo central las cromtides no hermanas, al reconstruirlo debemos obtener la combinacin original, lo que confirma el alelo central y por lo tanto el orden real de los alelos en el cromosoma.

Anlisis de un ligamiento de tres puntos

Paso 1Determinar el genotipo de los padres

Paso 2Determinar el oden de los genes

51

T.P. T.P.

T.RT.R

A b C A B C

a B c a b c

Una vez determinado el orden se puede calcular la frecuencia de recombinacin entre los tres alelos, o sea, la proporcin de los recombinantes observados para cada par de genes respecto al nmero total de individuos de la descendencia:

Genotipos recombinantes

Observados

Abc/abc 27 (27+30)/1000=aBC/abc 30 5,7%ABc/abc 81 (81+85)/1000=abC/abc 85 16,7%AbC/abc 5 (5+8)/1000=aBc/abc 8 1,3%Total 1000

Clculo de la frecuencia de recombinacin entre a y b.

Este valor se obtiene de considerar el porcentaje de recombinantes en zona I ms los dobles recombinantes, ya que estos incluyen entrecruzamientos en esta zona.

% recombinacin entre a y b= % de recombinacin en zona I + % D.R.

% recombinacin entre a y b= 5,7 + 1,3

% recombinacin entre a y b= 7%

Clculo de la frecuencia de recombinacin entre b y c.

Este valor se obtiene de considerar el porcentaje de recombinantes en zona II ms los dobles recombinantes, ya que estos incluyen entrecruzamientos en esta zona.

% recombinacin entre b y c= % de recombinacin en zona II + % D.R.

% recombinacin entre b y c= 16,7 + 1,3

% recombinacin entre b y c= 18%

Clculo de la frecuencia de recombinacin entre a y c.

5,7 + 16,7 + 2(1,3)= 25%

% recombinacin entre a y c= 25 %

Ntese que para calcular la recombinacin entre los genes extremos a la suma de los porcentajes de recombinacin en zona I y en zona II se agrega el doble de la frecuencia de los doble recombinantes (2,6%). Al aadirlo al 22,4 por ciento resulta un total de 25% para a-c, que es la suma exacta de las distancias a-b (7) y b-c (18).

Paso3Clculo de la frecuencia de recombinacin

52

D.R.

R. Zona II

R. Zona I

Las distancias gnicas se obtienen a partir del porcentaje de recombinacin, siendo un uno por ciento de recombinacin igual a un centiMorgan (cM) o una unidad de mapa (u.m.)

Clculo de la distancia entre a y b=% de recombinacin entre a y b= 7% 7 u.m.

Clculo de la distancia entre b y c=% de recombinacin entre b y c = 18% 18 u.m.

Clculo de la distancia entre a y c=% de recombinacin entre a y c= 25% 25 u.m.

a b c

COINCIDENCIA E INTERFERENCIA

La baja frecuencia de los dobles entrecruzamientos indica la dificultad que se presenta para separar en un entrecruzamiento el gen central de los genes que se hallan a ambos lados del mismo. Esta dificultad aumenta ya que los dobles entrecruzamientos se producen por lo general con una frecuencia incluso menor a la esperada.

Si el entrecruzamiento de una pareja de loci no afectase al entrecruzamiento de una pareja vecina, se espera que los dobles entrecruzamientos se presenten con una frecuencia igual al producto de ambas frecuencias (probabilidad combinada de dos sucesos independientes). Sin embargo la frecuencia observada siempre es menor que la esperada. Aparentemente el entrecruzamiento en una regin interfiere con el entrecruzamiento en una regin vecina.

Este fenmeno se designa como interferencia (I). La medida de la interferencia se calcula a partir del coeficiente de coincidencia (c.c.) que es la relacin entre los dobles entrecruzamientos observados y los dobles entrecruzamientos esperados.

esperadostesrecombinanDobles

observadostesrecombinanDobles1=.c.c1=I

Paso 4Determinar las distancia gnicas

Paso 5Dibujar el mapa

coincidencia interferencia

53

7 u.m. 18 u.m.

PROBLEMAS RESUELTOS:

No hay problemas resueltos, hay problemas ms o menos resueltos

1) En la meiosis femenina de Drosophila melanogaster la fraccin de recombinacin entre los loci ligados A y B es 0,4. Se cruza un heterocigoto Ab/aB con un homocigoto recesivo ab/ab. Indique la descendencia posible de este apareamiento.

Solucin:El problema indica la existencia de ligamiento entre los dos loci. Adems, al indicar que la recombinacin es de 0,4 tambin nos dice un porcentaje de recombinacin del 40 % y, por lo tanto, antre A y B hay 40 u.m.

Al realizar el apareamiento:

P) Ab/aB x ab/ab

A b a b

a B a b

G) Todas ab

2) En una especie animal hay tres caracteres recesivos respecto al normal: albino (a), sin cola (s) y enano (e). Los tres loci que los determinan estn situados en el mismo cromosoma. Se realizaron cruces de prueba a individuos heterocigotos para estos tres genes y la progenie (1000 individuos) fue clasificada como : 5 enanos; 6 albinos, sin cola; 69 normales; 67 albinos, enanos,sin cola; 382 enanos, sin cola; 379 albinos; 48 sin cola; y 44 albinos enanos. Explique estos resultados.

Solucin:Para explicar los resultados se debe, al saber que estn ligados; determinar la frecuencia de

recombinacin de los genes, el orden que presentan los genes en el cromosoma y cules son

54

Tipo Progenitor30% Ab30% aB

Tipo recombinantes20% AB20% ab

En que proporcin se encuentran las gametas del progenitor dihbido?

El porcentaje de recombinacin es la relacin que hay entre los recombinantes y el total de la descendencia. Al tener ese dato se sabe que el 40% de las gametas producidas son de tipo recom-binantes, 20% de cada tipo.

El progenitor dihbrido se encuentra en fase de repulsin

Las gametas de tipo progenitor, por lo tanto, constituyen el 60%, 30% de cada una. Por qu mitad de cada tipo? Porque la separacin de los homlogos en la meiosis se realiza y por lo tanto las cromtides migran con su carga gnica ecuacionalmente; ms cuando consideramos genes ligados la frecuencia depender de la distancia de los mismos.

De la unin de las gametas de ambos progenitores obtenemos la descendencia:

Respuesta: descendencia de tipo progenitor: 30% Ab/ab y 30% aB/ab y descendencia de tipo recombinante: 20% AB/ab y 20% ab/ab.Los trminos tipo progenitor y tipo recombinante se utilizan en fase haploide (gametas) y en fases diploides (genotipo y fenotipos).

las distintas clases de las descendencia. Para ello se siguen los pasos indicados en la parte terica basados en la descendencia.

Paso 1: Determinar los genotipos de los progenitoresLos fenotipos ms abundantes corresponden a los tipo progenitor: los 382 enanos, sin cola y los 379 albinos.Al saber que es una cruza de prueba (el progenitor probador, triple recesivo, slo aportar gametas de tipo ase ) y teniendo en cuenta los smbolos indicados se puede escribir los genotipos de estos individuos:

Fenotipos Observados Genotipos382 enanos, sin cola Ase/ase379 albinos aSE/ase

De esto se desprende que las gametas, aportadas por el progenitor trihbrido, de tipo progenitor fueron Ase y aSE. El genotipo del progenitor, por lo tanto, es Ase/aSE, ya que esas gametas estn indicando qu alelos se encuentran en cada uno de los homlogos del progenitor sometido a la cruza de prueba.Recordar que este paso no nos indica cul es el locus central. Para ello debemos pasar al segundo paso.

Paso 2: Determinar el orden de los genesPara determinar el orden de los genes es necesario conocer los genotipos de los progenitores y los genotipos de los doble recombinantes, que como ya fue mencionado son los que se encuentran en menor proporcin en el conjunto de la descendencia.

Fenotipos Observados Genotipos5 enanos ASe/ase

6 albinos sin cola asE/aseEn el doble entrecruzamiento se intercambia el alelo central entre las cromtides no hermanas, al reconstruirlo se debe obtener la combinacin original, lo que confirma el alelo central y por lo tanto el orden real de los cromosomas.

A S e A s e

a s E a S E

Si hubiese considerado como central al locus e, por ejemplo, la situacin hubiera sido: A e S A E S

a E s a e s

Observamos que al intentar reconstruir el genotipo del progenitor, se obtiene otro que no se corresponde con el que considerablemente deba ser, de acuerdo a la descendencia que est en mayor proporcin.

Por lo tanto el orden correcto es el que establece al locus s como central.

55

Paso 3: Determinar las frecuencias gnicas:

FenotiposGenotipos

recombinantesObservados

Normal ASE/ase 69 (69+67)/1000=Albino,

enano,sin colaase/ase 67 13,6%

Sin cola AsE/ase 48 (48+44)/1000=Albino, enano aSe/ase 44 9,2%

Enano Ase/ase 5 (5+6)/1000=Albino, sin cola asE/ase 6 1,1%

% de recombinacin entre a y s: 13,6 + 1,1= 14,7% % de recombinacin entre s y e: 9,2 + 1,1 = 10,3% % de recombinacin entre a y : 13,6 + 9,2 + 2(1,1)= 25%

Paso 4: Determinar las distancias gnicas

Clculo de la distancia entre a y s=% de recombinacin entre a y s=14,7% 14,7 u.m.

Clculo de la distancia entre s y e=% de recombinacin entre s y e = 10,3% 10,3 u.m.

Clculo de la distancia entre a y e=% de recombinacin entre a y e= 25% 25 u.m.

Paso 5: Dibujar el mapa

a s e

56

7 u.m. 18 u.m.

D.R.

R. Zona II

R. Zona I

57