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Unidad II: Excepcionalidades Intelectuales Contenidos temticos:

1. Inteligencia: concepto, factores de su desarrollo, tipos, determinantes, medida y excepcionalidad y deficiencia.

2. Retraso Mental 3. Autismo 4. Sndrome de Down

1. Inteligencia: concepto, factores de su desarrollo, tipos, determinantes, medida y excepcionalidad

y deficiencia. Concepto de Inteligencia Existen muchas definiciones y conceptualizaciones acerca de la inteligencia. Entre estas la ms adecuada es aquella que la considera como la organizacin de nuestras habilidades para enfrentar nuevas situaciones empleando nuevos recursos o procedimientos, resolvindolos de manera eficiente a travs del pensamiento como medio, poniendo en juego la memoria, el pensamiento, la imaginacin, etc. Es la capacidad humana de resolver, exitosamente, situaciones problemticas. En todo comportamiento inteligente el individuo pone en juego el pensar, el percibir, la memoria, el imaginar, la voluntad, eligiendo la solucin ms conveniente y ejecutndola. Otras definiciones importantes, son las siguientes: A. Binet (1857-1911) que la define como la "capacidad de hallar soluciones concretas o abstractas, a los diversos problemas con los que se encuentra el hombre". La de M. L. Terman (1977-1950) que la precisa como la "capacidad de razonar abstractamente". A. Gemelli (1878-1959), que la entiende como "la capacidad de establecer relaciones". J. Piaget (1896-1980) que la identifica como "la capacidad para adaptarse al ambiente". D. Wechsler (1944), quien desarroll unos test de inteligencia para todas las edades, la define como: La capacidad para actuar con un propsito concreto, pensar racionalmente y relacionarse eficazmente con el ambiente. Las definiciones factorialistas resaltan la complejidad de la inteligencia, relacionada con diversos factores o elementos interrelacionados. Entre stas tenemos: Para Spearman (1863-1938), la inteligencia general (factor G) es la "capacidad d establecer relaciones rpidamente y usarlas con eficacia". El factor G est en la base de todo comportamiento inteligente, la inteligencia especfica (factores S) corresponde a capacidades especificas como la verbal, numrica, espacial, etc. Factores que afectan el desarrollo de la Inteligencia Dentro de aquellos elementos determinantes en la evolucin de la inteligencia tenemos: I Factores biolgicos: la inteligencia se desarrolla sobre la base de una estructura nerviosa

heredada, cuyo rgano principal es el cerebro. Asimismo se acepta que la herencia gen tica es determinante en el nivel potencial de la inteligencia, pero que va a depender del medio ambiente para que ese nivel se desarrolle o no.

I Factores socioculturales: el medio ambiente y la escuela estimulan el desarrollo de la inteligencia desde la temprana Infancia. A travs de los procesos de adaptacin, por medio del cual va asimilando y acomodndose a las exigencias del medio ambiente, como lo postula J. Piaget. Siendo: La asimilacin. Aquella incorporacin de los actos de las experiencias en las estructuras internas del sujeto, y la acomodacin: Aquel ajuste que lleva a cabo el sujeto a las condiciones externas.

Docente: Juanita Patricia Barboza Rodrguez. Licda.

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Tipos de Inteligencia Algunos individuos tienen especial capacidad para aprendizajes mecnicos, otros para aprendizajes abstractos. Por eso, los psiclogos estiman que hay diversos tipos de inteligencia; aunque no estn de acuerdo en precisar cules son stos. En general, se distinguen dos tipos fundamentales:

1. La inteligencia concreta (prctica): es aquella en donde se maneja eficazmente el cuerpo y la adaptacin de los movimientos y acciones para manipular hbilmente los objetos en el espacio. Por ejemplo: sta predomina en el mecnico, el futbolista, etc.

2. La inteligencia abstracta: es aquella que trabaja conceptos, juicios: razonamientos, llegando mediante ellos a otras funciones cognoscitivas, al planteamiento de hiptesis y a la solucin de problemas en el campo intelectual. Pero que tambin se pueden aplicar a la realidad concreta. Por ejemplo: sta predomina en el filsofo, el cientfico, el matemtico, etc.

Determinantes de la inteligencia A) HERENCIA: sabemos que los criadores de caballos realizan una crianza selectiva para cambiar o mejorar las caractersticas fsicas de los animales. Entonces, ser posible alterar las capacidades mentales bajo el mismo mtodo? TRYON realiz un experimento con ratas para averiguar si la capacidad de recorrer laberintos se poda trasmitir genticamente. Seleccion pares de ratas 'brillantes en la destreza de recorrer laberintos y en otro grupo, separ aquellas que no destacaban en esa actividad, al cabo de algunas generaciones la diferencia entre los grupos fue notable. Las ratas del segundo grupo cometan ms errores al aprender el laberinto. Cmo explicar esto? Realmente es difcil; quizs las ratas del 1 grupo heredaron una vista ms aguda, cerebros ms grandes, reflejos ms rpidos. Lo que se demostr con estar experiencia fue que la capacidad especfica puede trasmitirse por generaciones. Tratndose de seres humanos el apareamiento resulta imprctico dado nuestro ciclo de vida que es ms prolongado. Pero en cambio, podemos estudiar a gemelos idnticos, pues poseen la misma herencia gentica. Si los postulados de TRYON sobre la herencia de la inteligencia son vlidos, los gemelos debern tener un cociente intelectual idntico. Cualquier diferencia entre ellos ser atribuible al ambiente. Encontr que la correlacin entre gemelos criados en el mismo ambiente era casi idntica a la que aquellos criados por separado. Estos estudios no nos dan una prueba definitiva para su aceptacin, por diversos motivos, considerando entre los que mencionamos, que resulta difcil encontrar a gemelos idnticos criados por separado, y aunque esto fuera condicionante, han estado juntos durante 9 meses de gestacin. Con todo, podemos decir que la herencia podra determinar las caractersticas que nos hacen parecer personas inteligentes. B) AMBIENTE: los ambientalistas no niegan que una parte de la inteligencia se herede, pero piensan que ello no es ms que el comienzo. Todos heredamos cierta constitucin corporal, pero nuestro peso verdadero depende de lo que comemos y del ejercicio que hagamos. As heredamos ciertas capacidades mentales pero la forma como se desarrollan se basa en lo que vemos alrededor nuestro: nuestros padres, los estmulos, la escuela, los libros, TV, etc. Aducen que incluso durante nuestro desarrollo intrauterino, la alimentacin influye grandemente. Se han realizado experiencias con ratas en forma similar a las de TRYON, pero al grupo que no destac se le coloc en un ambiente con estimulacin y a las brillantes en uno carente de ella. Las ratas torpes lograron compensar con la experiencia lo que no tenan por herencia. Otros estudios (SKEELS) afirman que los patrones de crianza del nio explican las diferencias de clase en el cociente intelectual. Las madres de clase baja con muchos nios juegan menos con sus hijos; tampoco les premian por sus logros. Ya que la estimulacin es importante como factor de la inteligencia afirman que los nios de clase baja sufren una "curiosidad frustrada". C) DIFERENCIAS SEXUALES: esta es un rea de inters reciente. Muestran los varones mayores


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capacidades cognoscitivas que las mujeres en algunas reas y viceversa? Hoy esto es importante pues las mujeres han entrado con fuerza en el mbito laboral. En la generalidad de los trabajos no se encuentran diferencias en absoluto entre sexos. Con todo, se ha estudiado, que las mujeres tienden a tener mayor capacidad verbal y los varones mayores para las capacidades visuales espaciales y matemticas. Pero no hay que exagerar estas diferencias, ya que en realidad sus diferencias fueron pequeas. Medida de la inteligencia y las aptitudes especficas La inteligencia en s misma no puede ser medida. Lo que s puede serio es su rendimiento o trabajo y su desarrollo, mediante los tests mentales. Esos constituyen pruebas individuales y colectivas, constituidos por problemas (dificultades, etc.), que se le presentan al individuo de acuerdo a su edad para que los resuelva. Como se dijo, ms arriba, la medicin es indirecta, pues no se mide la inteligencia sino su rendimiento: lo observable. Las pruebas individuales ms conocidas son las de Binet, la de Stanford-Binet y la de Weschsler. Entre los tests colectivos ms importantes se citan: los de Otis, Terman y el de California. Terman revis los tests de A. Binet y de Th. Simon. Nos referimos ahora al test de Stanfor-Binet que utiliza los conceptos de edad cronolgica, edad mental y cociente intelectual. La aptitud es una capacidad para aprender ciertas habilidades. Probablemente las personas que tengan aptitudes mecnicas, artsticas o musicales se desempeen bien en carreras que se relacionan con la mecnica, el arte o la msica. Las pruebas de aptitud miden un rango ms reducido de las habilidades que las de inteligencia. Por ejemplo las pruebas de aptitudes especiales que predicen la probabilidad de que una persona tenga xito en una sola rea, como el trabajo de oficina o la operacin de una computadora. Los tests de inteligencia solo evalan un nmero muy reducido de aptitudes especficas y problemas artificiales, por lo general de escasa relevancia. I

Edad cronolgica (EC): Est dada por el nmero de aos; meses o das que tiene el individuo contabiliza dos a partir de su nacimiento.

I La edad mental (EM): Se establece en base a la solucin de subtests. Se agrupan seis subtests especficos para cada edad; el puntaje que se obtenga en esos subtests representa la ejecucin que puede esperarse de la persona promedio de esa edad.

I El cociente intelectual (CI): Se obtiene de dividir la edad mental (EM) entre la edad cronolgica (EC) y se multiplica por 100 a fin/de evitar los decimales, cuya frmula es:

EM CI = 100 EC

Escala de cociente intelectual

CI= EM/EC x 100 Coeficiente intelectual Clasificacin Porcentaje de poblacin 130 o ms Muy superior 2.2 120 a 129 Superior 6.7 110 a 119 Normal brillante 16.1 90 a 109 promedio 50 80 a 89 Normal lento 16.1 70 a 79 Fronterizo 6.7 69 o menos Deficiente mental 2.2 Tabla de interpretacin cuantitativa del cociente intelectual.


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Deficiencia y excepcionalidad mental Excepcionalidad: Es un concepto ambiguo ya que se atribuye a sujetos que se desvan de la media tanto por encima como por debajo. Una persona excepcional puede ser alguien con una deficiencia mental o un superdotado. El trmino no implica diferencia, sino gradacin, por lo que se puede constatar las mismas propiedades en los sujetos, aunque en un grado de manifestacin distinto. Uno de los objetivos ms importantes de la educacin es promover las condiciones necesarias para que todos los alumnos alcancen el mximo desarrollo acadmico y personal a lo largo de su escolarizacin. Es justamente desde esta perspectiva de la educacin permeable a las distintas necesidades de los alumnos que la atencin de los alumnos talentos cobra especial relevancia. Este grupo de alumnos resulta frecuentemente ignorado por el sistema educativo con la errnea conviccin de que sus disponibilidades personales les hacen autosuficientes y por tanto toda atencin diferenciada es superflua e innecesaria. Al mismo tiempo prevalece la interpretacin parcial y sesgada de la nocin de alumno especial entendindolo solo en el caso de los sujetos que por sus especiales circunstancias estn en desventaja y tienen mayores dificultades para beneficiarse de la educacin escolar. Sin embargo contrariamente a lo que muchas veces se piensa, no resulta fcil organizar una enseanza ajustada a sus necesidades ni ellos han vivido siempre la actividad de estudios como una actividad gratificante y con sentido. Organizar la enseanza para ajustarla a las necesidades de este tipo de alumnos ha de ser planificada, desarrollada y evaluada con rigor y en lo fundamental debe reflejarse en el Proyecto Educativo de los centros. Por estas razones es una actividad que precisa y genera procesos de colaboracin entre los profesores, los alumnos y la institucin. La comunidad cientfica internacional cada vez presta mayor atencin a esta problemtica (Reis y Renzulli, 1985; Freeman, 1985; Dunn,R. y Dunn, K. 1992,1993; Arocas, E.; Martnez, P.; Samper, I. 1994; Alonso y Benito, 1996; Benito y Moro, 1997; Porter, 1999; Purcell y Renzulli, 1998 entre otros). La superdotacin intelectual o sobredotacin intelectual (abreviadamente superdotacin): Es el trmino con que se identifica la posesin de un potencial intelectual muy elevado. Como cualquier otro talento, la superdotacin se considera una aptitud personal innata, que no puede ser adquirida, a diferencia de las habilidades, que pueden adquirirse mediante entrenamiento y experiencia. Definicin segn CI Tradicionalmente se ha identificado la superdotacin con un alto cociente intelectual (CI) por encima de la media, desde que Lewis Terman public la escala de inteligencia Stanford-Binet en 1916. Segn esta definicin, un superdotado sera todo aquel que alcanza una puntuacin de ms de 130 puntos en un test de CI en la escala de David Weschler (siendo la media de 100). Esta percepcin subsiste hoy da, siendo una forma muy extendida de identificacin de superdotacin. Siguiendo esta lnea, algunos psiclogos presentan la siguiente clasificacin para describir diferentes niveles de superdotacin intelectual, con el CI como punto de referencia:

Inteligencia brillante (no alcanza la superdotacin intelectual): ms de 115 de CI. Representa aproximadamente el 16% de la poblacin (uno en seis).

Superdotacin intelectual moderada: ms de 130 de CI. Representa el 2,1% de la poblacin (uno en cincuenta).

Superdotacin intelectual alta: ms de 145 de CI. Representa el 0,1% de la poblacin (uno en mil).


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Superdotacin intelectual excepcional: ms de 160 de CI. Representa el 0,003% de la poblacin (uno en treinta mil).

Superdotacin intelectual profunda: ms de 175 de CI. Representa el 0,00003% de la poblacin (uno en tres millones).

Las crticas ms habituales hechas a este modelo son idnticas a las expresadas contra el concepto mismo de cociente intelectual en general: solo miden un factor del individuo, sin tenerlo en cuenta en su totalidad; y los tests pueden contener preguntas que introduzcan factores sociales y culturales que manipulen el resultado (una prueba de matemticas avanzadas para alguien que no haya recibido dicha formacin, o acerca de conocimientos propios de un entorno social concreto). Sin embargo, otros investigadores han sugerido desde la primera mitad del siglo XX que el intelecto no puede expresarse de una forma tan unitaria, dando lugar a otras aproximaciones ms amplias al concepto de inteligencia. En esta lnea, investigaciones desarrolladas en las dcadas de 1980 y 1990 han proporcionado datos que apoyan el concepto de mltiples componentes de la inteligencia, lo que ha llevado a la teora de las inteligencias mltiples. Bajo este punto de vista, la superdotacin no es solo atribuible a un alto CI, sino que deben darse tambin otros elementos, mltiples cualidades de las cuales no todas son de tipo intelectual. En este contexto, identificar superdotacin con CI se percibe como un error conceptual y una simplificacin inadecuada. En este contexto, la mayora de autores distinguen diversos casos que, siguiendo la definicin tradicional, seran todos identificados indistintamente como superdotacin intelectual, dependiendo de si el individuo resulta sobresaliente en una, varias, o todas las posibles formas de inteligencia:

Talentos simples: percentil superior a 95 en una determinada capacidad: clculo numrico, aptitud verbal, creatividad...

Talentos mltiples: percentil superior a 90 en dos capacidades: verbal + numrico, creatividad + verbal.

Talentos complejos: percentil superior a 85 en tres capacidades: acadmico (verbal, lgico, gestin de memoria), artstico (espacial, lgico, creativo), matemtico (numrico, lgico, espacial).

Superdotacin: percentil superior a 75 en todas las capacidades relacionadas con las aptitudes intelectuales tradicionales, junto con la creatividad.

Englobados dentro de un paradigma ms actual, los distintos talentos seran formas especficas de "altas capacidades intelectuales", diferentes de la superdotacin, y por tanto con distintas caractersticas y problemticas. Siguiendo con esta lnea, y ante la dificultad tcnica de realizar tests de CI a nios muy pequeos, se prefiere hablar de "precocidad intelectual" en los casos de nios de altas capacidades intelectuales, retrasando una definicin ms exacta hasta el momento en que sean fiables los tests correspondientes (entre los 8 y los 12 aos). En cualquier caso, la problemtica a esas edades es la misma, y se sugiere la misma aproximacin en cuanto a educacin, sin distinciones. La observacin de nios de muy corta edad con unas capacidades y habilidades cognitivas extraordinarias, representan un autntico problema cientfico cuya comprensin est an lejos de alcanzarse. Generalmente se describen muchos ejemplos de casos en los cuales ciertos individuos a edades realmente precoces eran capaces de realizar tares que la mayora de adultos no podan ejecutar con el mismo nivel de maestra. Deficiencia intelectual (discapacidad intelectual o mental): Si bien es cierto, el trmino Discapacidad Intelectual no ha sido definido como tal, en la actualidad el concepto ms empleado es el que propone la AAMR (American Association on Mental Retardation) en


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su edicin de 1992 El retraso mental se refiere a limitaciones sustanciales en el funcionamiento intelectual. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual inferior a la media, que coexiste junto a limitaciones en dos ms de las siguientes reas de habilidades de adaptacin: comunicacin, cuidado propio, vida en el hogar, habilidades sociales, uso de la comunidad, autodireccin, salud y seguridad, contenidos escolares funcionales, ocio y trabajo. El retraso mental se ha de manifestar antes de los 18 aos de edad. Criterios de identificacin segn la AAMR 1992) La consideracin de discapacidad intelectual requiere de la coexistencia de tres criterios relacionados entre s:

1. La existencia de un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media; 2. La presencia de dificultades en dos o ms habilidades adaptativas; 3. Que su manifestacin se haya dado antes de los 18 aos.

1. El funcionamiento intelectual hace referencia a un nivel de inteligencia inferior a la media. La concepcin de inteligencia que se maneja a este respecto es la propuesta por Gardner, quien habla de la existencia ms que de una capacidad general, de una estructura mltiple con sistemas cerebrales semiautnomos, pero que, a su vez, pueden interactuar entre s. En cuanto al uso de un coeficiente de inteligencia, de uso comn, para que se pueda hablar de discapacidad intelectual debe estar por debajo de 70 y debe producir problemas adaptativos. 2. Las habilidades adaptativas hacen referencia a la eficacia de las personas para adaptarse y satisfacer las exigencias de su medio. Estas habilidades deben ser relevantes para la edad de que se trate, de tal modo que la ausencia de ellas suponga un obstculo. 3. Lo normal es que una discapacidad intelectual significativa se detecte ya en edades tempranas. Dificultades de la definicin de 1992 Es bien conocido el rigor metodolgico que subyace a las pruebas de C.I., de tal forma que al obtener una puntuacin significativamente baja, esto es C.I.= 70 o menos, se da por hecho que se cumple el primer requisito de limitaciones sustanciales en el funcionamiento intelectual. La problemtica al hablar de "habilidades adaptativas es la dificultad en la prctica, de sustentar con el mismo rigor las "limitaciones" en las 10 de las mencionadas reas, as que resulta un tanto artificial el segundo requisito pues no hay instrumentos que lo evalen. Definicin de la AARM (edicin de 2002) La Asociacin Americana de Retraso Mental, propone una nueva definicin que intenta salvar la dificultad de evaluacin de las habilidades adaptativas e incorpora nuevas precisiones, y si observamos, continua refirindose a la discapacidad intelectual, como retraso mental, pero el camino del cambio conceptual est dado al grado de generar las condiciones que llevarn a la AAMR a modificar su propio nombre: AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities), por lo que se espera que en la prxima edicin se erradique de una vez el trmino de "retraso mental". Retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los 18 aos (Luckasson y cols., 2002, p. 8). La conducta adaptativa no es slo otro trmino, implica el conjunto de habilidades conceptuales,


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sociales y prcticas aprendidas por la persona para funcionar en su vida diaria, por lo que no basta slo un funcionamiento intelectual significativamente bajo: tambin ha de sustentarse la conducta adptativa significativamente baja. Para tal fin existen instrumentos estandarizados como lo son el ICAP, CALS y el ALSC. Causas: I Factores genticos, como en el caso del sndrome de Down, es decir trisomia del cromosoma 21. I Errores congnitos del metabolismo, como la fenilcetonuria. I Alteraciones del desarrollo embrionario, en las que se incluyen las lesiones prenatales. I Problemas perinatales, relacionados con el momento del parto. I Enfermedades infantiles, que pueden ir desde una infeccin grave a un traumatismo. I Graves dficits ambientales, en los que no existen condiciones adecuadas para el desarrollo

cognitivo, personal y social. I Accidentes de trfico. I Accidentes laborales. I Enfermedades profesionales.


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4. Sndrome de Down Bsicamente el sndrome de Down es una situacin o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteracin gentica. Esta alteracin gentica consiste en que las clulas del beb poseen en su ncleo un cromosoma de ms o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugar de 46. Esta definicin no da respuesta a algo que quiz es lo que ms se desea saber Por qu ha ocurrido ese incremento cromosmico, y si es posible suprimirlo? De toda la documentacin existente, ninguna explica la razn ltima de la aparicin de esa alteracin cromosmica, de cuya existencia tenemos constancia desde 1.500 aos A.C. (Rogers y Coleman, 1994). Ciertamente, no es posible suprimirla en la actualidad. Lo que s podemos afirmar de manera concreta es que no hay ninguna razn para culpabilizar al padre o a la madre por algo que hubieran hecho antes o durante el embarazo, como despus explicaremos. El beb con sndrome de Down es un beb como otro cualquiera, fruto del amor de los padres, que puede mostrar ciertos problemas que somos capaces de afrontar cada vez mejor. Porque la investigacin sobre el sndrome de Down en el campo de la educacin y de la salud es tan intensa que vamos alcanzando mejoras sustanciales de una generacin a otra.

Fig. 1.Cromosomas humanos (varn) Fig.2 Cromosomas en el sndrome de Down. (varn) Cmo se forma el Sndrome de Down? Con el fin de que empecemos a familiarizarnos con el significado del sndrome de Down, a continuacin vamos a explicar de la forma ms clara posible qu es exactamente el sndrome de Down, basndonos para ello en artculos de varios especialistas (Pueschel, 1997; Flrez, 1996; Rondal y col., 2000; Rogers y Coleman, 1994), cuyas descripciones estn planteadas de manera sencilla y asequible a todo tipo de lectores. Un sndrome significa la existencia de un conjunto de sntomas que definen o caracterizan a una determinada condicin patolgica. El sndrome de Down se llama as porque fue identificado inicialmente el siglo pasado por el mdico ingls John Langdon Down. Sin embargo, no fue hasta 1957 cuando el Dr. Jerome Lejeune descubri que la razn esencial de que apareciera este sndrome se deba a que los ncleos de las clulas tenan 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Y es que los seres humanos, mujeres y hombres, tenemos normalmente 46 cromosomas en el ncleo de cada clula de nuestro organismo. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos concebidos del espermatozoide (la clula germinal del padre) y 23 del vulo (la clula germinal de la madre). De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas (de la 1 a la 22), y los otros dos constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el beb es nia y XY si es varn (Pueschel, 1997).


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Cmo llegan esos 23 pares de cromosomas a nuestro organismo y cmo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del sndrome de Down? Es importante saber que el espermatozoide del hombre y el vulo de la mujer son clulas embrionarias o germinales que slo tienen la mitad de los cromosomas de las dems clulas, es decir, 23. Por lo tanto, cuando se produce la concepcin y el vulo y el espermatozoide se funden para originar la primera clula del nuevo organismo humano, sta tiene los 46 cromosomas caractersticos de la especie humana. A partir de esa primera clula y por sucesivas divisiones celulares se irn formando los millones de clulas que conforman los diversos rganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las clulas, tambin lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada clula sigue poseyendo esos 46 cromosomas. Conviene recordar aqu que la importancia del cromosoma reside en su contenido, es decir, los genes que dentro de l residen. Porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la clula en la que se albergan. Qu ha ocurrido en el beb que presenta sndrome de Down y que, por tanto, tiene 47 cromosomas en lugar de 46? Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el vulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24 cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra clula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de ms (extra) pertenece a la pareja n 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan 2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cnyuge, resultan 3 cromosomas del par 21. Por eso, esta situacin anmala se denomina trisoma 21, trmino que se utiliza tambin con frecuencia para denominar al sndrome de Down. Los ltimos estudios sealan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el vulo. Por consiguiente, la alteracin aparece antes de la concepcin, cuando se estn formando los vulos y los espermatozoides. Pinsese, por ejemplo, que los vulos se forman cuando la futura mujer es todava un feto y est en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningn sentimiento de culpabilidad, ya que la alteracin no guarda relacin alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el perodo del embarazo. (Pueschel, 1997). Una vez definido lo que es en esencia el sndrome de Down, vamos a explicar cmo ocurre esa peculiar circunstancia por la que el vulo o el espermatozoide poseen 24 cromosomas (2 de ellos del par 21), en lugar de 23. Y vamos tambin a explicar tres circunstancias o formas en las que ese cromosoma extra hace su presencia. Las distintas formas de trisoma 21 a. Trisoma libre o simple: Cuando se forman los vulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de clulas originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una clula y sus correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que esta divisin y separacin de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21 permanecen unidos y se quedan en una de las clulas (vulo o espermatozoide) divididas. Ha ocurrido lo que los tcnicos llaman "no-disyuncin" o "no-separacin". Con lo cual esa clula tiene ya 24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra clula germinal normal que aporta sus 23 cromosomas, la nueva clula resultante de la fusin en el momento de la concepcin tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern 21, y a partir de ella se originarn todas las dems clulas del nuevo organismo que poseern tambin los 47 cromosomas. Esta circunstancia es la ms frecuente en el sndrome de Down. El 95 % de las personas con sndrome de Down poseen esta trisoma simple: 47 cromosomas de los que tres completos corresponden al par 21.


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b. Translocacin: Alrededor de un 3,5 % de personas con sndrome de Down presentan 2 cromosomas del par 21 completos (lo normal) ms un trozo ms o menos grande de un tercer cromosoma 21 que generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algn otro, aunque generalmente es el 14). A qu se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las clulas de su organismo, en lugar de dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo ms un trozo de otro cromosoma 21 que se desprendi y se ados a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido, y un cromosoma 21: por eso son normales. Cuando se forman sus vulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero ir a una clula, el cromosoma "mixto" (14 + trozo de 21) ir a otra, y el 21 que no tena pareja ir a una de las dos. De este modo, a algn vulo o espermatozoide le tocar el tener un cromosoma 14 + trozo de 21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepcin, esa pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado ser 2 cromosomas 21 completos ms un trozo del tercero adosado (translocado es el trmino correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro ejemplo). Generalmente, las consecuencias orgnicas de la translocacin suelen ser similares a las de la trisoma simple y aparece el sndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo translocado sea muy pequen y de una zona de cromosoma poco rica en genes). Pero lo ms importante de la trisoma por translocacin es que el padre o la madre se comportan como portadores: ellos no presentan la trisoma porque slo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenmenos que hemos descrito se puedan repetir en ms vulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomala a otros hijos que tambin seran portadores, y por otra, tener ms hijos con sndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del beb con sndrome de Down demuestra tener una translocacin, los paps y los hermanos se hagan tambin cariotipo para comprobar si alguien es portador.

Fig.3. Padre portador de una translocacin c. Mosaicismo: Aparece en el 1,5 % de los nios con sndrome de Down. Corresponde a la situacin en que vulo y espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera clula que se forma de la fusin de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa clula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenmeno de la no-disyuncin o no-separacin de la pareja de cromosomas 21 que antes comentbamos, de modo que una clula tendr 47 cromosomas, tres de los cuales sern del par 21. A partir de ah, todos los millones de clulas quede deriven de esa clula anmala tendrn 47 cromosomas (sern trismicas), mientras que los dems millones de clulas que se deriven de las clulas normales tendrn 46, sern tambin normales.



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Dependiendo de cundo haya aparecido la no-disyuncin en el curso de divisiones sucesivas, as ser el porcentaje final de clulas trismicas y normales que el individuo posea. Cuanto ms inicialmente aparezca la anomala, mayor ser el porcentaje de trismicas y viceversa. Como se entiende fcilmente, si las trismicas estn en escasa proporcin, la afectacin patolgica resultante ser menos intensa. Consecuencias Como ya hemos explicado, la importancia de un cromosoma reside en los genes que contiene. Y son los genes los que dirigen y regulan la vida de la clula que los posee. Nuestra vida depende del equilibrio armonioso entre los 50.000 a 100.000 genes que poseemos. Si hay una trisoma, eso quiere decir que un cromosoma est aadiendo ms copias de genes al conjunto y eso rompe el equilibrio armnico entre ellos, con consecuencias sobre el funcionamiento de las clulas y de los rganos. Es como si en una orquesta hubiera ms violines o fueran ms deprisa de lo debido: la armona de la sinfona sufre. Ahora bien, el beb con sndrome de Down es una persona ms, con unas potencialidades de desarrollo increbles, tanto mayores cuanto mejor lo atendamos. Su desarrollo va a ser ms lento, pero con el aprendizaje y aplicacin de programas de intervencin irn desarrollndose. Los avances que hemos obtenido en los ltimos 25 aos son espectaculares, y ya no nos extraa que empiecen a ocupar puestos de trabajo ordinario. Pese a esa anomala que hemos explicado, que va a imponer unas ciertas limitaciones, nuestro trabajo y nuestro apoyo han de ser capaces de desplegar toda sus posibilidades afectivas e intelectuales, de manera que su pleno desarrollo va a depender muy directamente del trabajo paciente, constante, alegre y optimista de quienes cuiden a estas personas. Antes de terminar, vale la pena hacer tres precisiones. La primera es que no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas; tampoco hay dos personas con sndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades, sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. La segunda es que no hay ninguna relacin entre la intensidad de los rasgos fsicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el sndrome de Down en la cara, puede que no lo sea tanto en el desarrollo de su cerebro. La tercera es que el progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino tambin del ambiente que hace nutrir y progresar esa actividad. Bibliografa Tomado de: http://psicologiacepunt.blogspot.com/2008/01/inteligencia-del-compendio-de-psicologa.html, recuperado el da 17 de septiembre de 2010. Tomado de: http://www.crescendo.cl/index.php?option=com_content&view=article&id=70&Itemid=91, recuperado el da 16 de septiembre de 2010. Tomado de: http://es.wikipedia.org/wiki/Superdotaci%C3%B3n_intelectual, recuperado el da 16 de septiembre de 2010. Tomado de: http://deficiencia.blogspot.com/, recuperado el da 15 de septiembre de 2010.

Deficiencia y excepcionalidad mental

2 unidad excepcionalidades intelectuales.pdf

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