Mecanismos de EvolucinVariacin

Varicin individualLas diferencias individuales son importantes porque frecuentemente son hereditarias y aportan as materiales para que la seleccin natural acte sobre ellas y las acumule. (El origen de las especies. Darwin, 1859).

Variacin hereditaria No es importante, padre mo: son tus genes con modificacin

Darwin y la variacin hereditariaAlgunas veces he hablado como si las variaciones fuesen debidas a la casualidad. Esto, por supuesto, es una expresin completamente incorrecta, pero sirve para confesar francamente nuestra ignorancia sobre las causas de cada variacin particular.Carlos Darwin (1872) El Origen de las Especies 6 Ed.

Lo referente a la herenciaExisten diferencias individuales importantes Cmo surgen esas variantes?

Ciertas variaciones entre los individuos se heredan Cules son los mecanismos de la herencia?Todo lo referente a la herencia es maravillosoCarlos Darwin, 1868

Variacin en estado domsticoAl estudiar poblaciones domsticas y silvestres observ que la variabilidad en las primeras era mayor que en las segundas.Asumi que se deba a que un criador somete a las poblaciones a mayor efecto selectivo.

Darwin y variacin hereditariaPara Drwin la fuente de variacin era el ambiente (seleccin natural).Herencia combinada.Herencia por uso y desuso.

Darwin y la variacin hereditariaHiptesis provisional de la pangnesisMonstruosidades Variacin Correlativa Leyes de correlacin

MendelismoCon el nacimiento de la Gentica en 1900, fue posible entender los mecanismos de la herencia; esto sucedi cuando Tschermak, Correns y de Vries -de manera independiente- llegaron a las mismas conclusiones que Mendel.Hugo de Vries (1848-1935)Carl Erich Correns (1864-1933)Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962)

Teora de la mutacinNuevas especies elementales aparecen sbitamente, sin grados intermedios; stas adquieren inmediatamente completa independencia y constancia.Las mutaciones se producen al azar, unas son favorables y otras desfavorables respecto a los caracteres de la estirpe progenitora.De Vries (1901) The Mutation Theory

Teora SintticaErnst Mayr (1904-2005)

Sistemtica y el origen de las especies (1942) G. G. Simpson (1902-1984)

Tiempo y modo en evolucin (1944) Th. Dobzhansky (1900-1975)

Gentica y el origen de las especies (1937)

Teora SintticaLa evolucin es comprensible en trminos de mutaciones y recombinaciones de genes particulados que se heredan bajo los principios mendelianos

Un buen material hereditario

A principios del siglo XX Bridges establece las caractersticas que debe tener un buen material hereditario.

Sabes cules son esas caractersticas?

Un buen material hereditarioUn buen material hereditario debe explicar el proceso evolutivo: La unidad de origen, la continuidad y la diversidad de las especies.Bridges, 1910

Un Buen Material HereditarioUniversal.Capacidad de almacenar informacin biolgicamente til.Capacidad de autorreplicacin.Los genes deben ser unidades estables.Capacidad de mutar dando diferentes formas allicas.Los genes afectan de manera especfica a los fenotipos (capacidad de expresin).

Watson y Crick (1953)James Watson n. 1928Francis Crick 1916-2004En 1953, Watson y Crick publicaron dos artculos en la revista Nature, donde presentaban la estructura del ADN y sus implicaciones genticas. A partir de ese momento se establecen las bases moleculares de la evolucin.

La doble hlice

Sabas que la estructura de la doble hlice del ADN puede explicar per se el principio de la herencia y el de la variacin?

Unidad de origenEl ADN es la molcula que almacena la informacin gentica en todas las clulas de los tres dominios y en algunos virus. Es universal.

ContinuidadCapacidad de autorreplicacin. La estructura del ADN permite explicar la replicacin; conociendo la secuencia de nucletidos de una cadena automticamente conocemos la de la complementaria.

Diversidad interespecficaLa secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas pricas y pirimdicas, es la forma en que se almacena la informacin hereditaria que contienen los genes; sta puede variar entre una especie y otra

Diversidad intraespecficaEl ADN es una molcula estable.Sin embargo la secuencia puede variar (capacidad de mutar). Si esta alteracin no es reparada, podr ser heredada dando diferentes formas allicas que podrn ser expuestas a la seleccin natural.

Capacidad de expresinEl modelo no explica la capacidad de expresin, pero sta qued resuelta en la dcada siguiente al descifrarse el cdigo gentico y establecerse el dogma central de la biologa molecular.

Mecanismos de EvolucinMutacin y Recombinacin

Qu es una mutacin?Cambio heredable (o potencialmente heredable) que altera la clase, secuencia o nmero de nucletidos en el ADN.Cambios no programados que ocurren con frecuencias relativamente bajas.

Cul es su importancia?

La mutacin junto con la recombinacin son importantes ya que proporcionan materia prima para la evolucin.Actualmente tenemos ms de 2,000,000 de especies derivadas de una o de unas cuantas.

Qu es un organismo mutante?

MutacinMutacinSupresinReversinSilvestreMutanteSilvestre

AUG UUU UUG UGG AGAUAC AAA AAC ACC UCU53AUG UUU UAG UGG AGAUAC AAA AUC TyrAUG UUU UAG UGG AGAUAC AAA Stop PhePheTyrAUGTyrUACtRNA supresorsupFsu353MetPheMetLeuMetTrpArg53Supresin

ClasificacionesPor el tipo de clula daadaPor el origenPor el tipo de daoPor la cantidad de material gentico involucrado

Por el tipo de clula:SomticasGerminales

Por el origen:

Por el tipo de dao

REPARACIN DEL DAORR

Por la cantidad de material gentico involucradoMutacinMacromutacin, o aberracin cromosmicaMicromutacin, puntual o gnica

Clasificacin de las mutacionesMicromutacin, puntual o gnicaInsercinDelecinSustitucinTransversinTransicin

TiminaCitosinaGuaninaAdeninaTransversinTransicinPurinasPirimidinas

Transicin

Consecuencias

TransversinAnemia falciforme

SilvestreFalciforme

Evolucin Molecular

Reloj MolecularUn gen o protena se pueden considerar relojes moleculares, puesto que su tasa de evolucin es relativamente constante a lo largo de perodos largos, y toma valores semejantes en distintas especies.Filogenia basada en el citocromo C de varias especies

SilvestreDelecinInsercin

Clasificacin de las MutacionesMacromutacin, o aberracin cromosmicaCambios en la estructura de los cromosomasCambios en el nmero de cromosomasDuplicacinDelecinInversinTranslocacinFusin y fisin

Cambios en el nmero de cromosomas: AneuploidaMonosmicoTrismicoTetrasmico

AneuploidaCausa: no disyuncinMs evidente en meiosisPuede ocurrir en mitosisMutacin?Anuploidognicos

Aneuploida47, XY, + 2147, XX + 21

AneuploidaSndrome de Edwards

AneuploidaSndrome de Patau

AneuploidaKlinefelter

AneuploidaSndrome de Turner

AneuploidaDatura stamonium 2n = 24

Cambios en el nmero de juegos completos de cromosomas: EuploidasDiploideHaploideTriploideTetraploide

EuploidasCausa: Falta de divisin celularClulas somticas y geminalesMutacin?

Poliploida3n

Especiacin por poliploida

PoliploidaCariotipo de pez tetraploide

AnfiploidaEspeciacin por hibridacn

Especiacin por hibridacin

Cambios en el nmero de genesDelecinDuplicacinCausa: Clastognesis

Cmo los vemos?

ConsecuenciasSndrome Cri du chat (Del. 5p). Raro:1 de cada 50,000 nacimientos vivos El nombre se refiere al llanto distintivo de los nios que lo padecen.Desarrollo anormal de la laringe.Bajo peso al nacer. Problemas respiratoriosRetraso mental Corta esperanza de vida, aunque algunos llevan una vida normal.

Sndrome Cri du chat

Delecin y evolucinTaenia soliumProblemasAunque no siempre

Familias de genes

Cantidad de genes

Tamao del genoma

Cambios en la estructura

Translocacin Recproca

Consecuencias

Consecuencias en meiosis

Translocacin no recproca

Inversin

Consecuencias

Fusin y fisin

Translocacin Robertsoniana(Fusin)

Consecuencias

chimpancgibnorangutngorila48 cromosomas46 cromosomasEvolucin de los cromosomashombre

Evolucin de los Cromosomas

Mutacin y adaptacin Las mutaciones son excepciones. No son intencionales, ni especficas, son impredecibles. Son accidentes poco frecuentes en el proceso de la replicacin. No existe un sistema productor de mutaciones.

Mutacin y adaptacinLas fuerzas que originan las mutaciones gnicas operan azarosamente, de tal manera que, las mutaciones se presentan con independencia de ser o no adaptativas.

Mutacin al azar?

Recombinacin

RecombinacinAunque la mutacin sea la causa ltima de la variabilidad, constituye un evento relativamente raro. La mayora de la diversidad gentica existente en las poblaciones no surge en cada generacin por mutaciones nuevas, sino por la recombinacin de las mutaciones acumuladas con anterioridad.

RecombinacinLa reproduccin sexual genera una enorme cantidad de diversidad gentica, incrementando en mucho las posibilidades de evolucin y suministrando a la poblacin una adaptabilidad a un ambiente cambiante, muy superior al de una especie asexual

Recuerdan meiosis?

Meiosis

Diversidad por recombinacinP=[r(r + 1)/2]n

P = diversidad probableN = nmero de genes que segreganR = nmero de alelos por cada locus

Un organismo con cinco genes y dos alelos (AaBbCcDdEe) producira:

P =[2(3)/ 2]5 =35 =243 gametos diferentes

Una gran diversidadUn organismo con 10 genes representados por 4 alelos cada uno.P=[4(5) /2]10 = 1010 = 10 000 millones.

Somos nicos!Existen en el hombre 23 pares de cromosomas cada uno de ellos con varios miles de genes, y la gran mayora con alelos mltiples, los quiasmas o puntos de entrecruzamiento se pueden formar en casi cualquier punto de los cromosomas, por lo que la cantidad de posibles combinaciones es prcticamente infinita.

Transferencia horizontal de genes

Parasexualidad

Transferencia horizontal de genesFijar nitgenoResistencia a antibiticosOrigen celular de los fagos

TransposonesGenes saltarines

Genoma EucariotaEl genoma eucariota est emparentado con los genomas de los dos dominios procariotas.La mayora de los genes implicados en el mantenimiento y la expresin del genoma (genes informacionales) sugieren un parentesco con arqueobacterias.Los genes que codifican protenas implicadas en el metabolismo (genes operacionales) sugieren un parentesco con eubacterias.

Genoma EucariotaDe acuerdo con Marc-Andr Selosse (2003) de la Universidad de Pars el genoma nuclear derivara de arqueobacterias que recibieron genes eubacterianos.

Teora Endosimbinte

Herencia Horizontal

Gracias

Las variaciones individuales en las poblaciones fueron fundamentales para el desarrollo de la Teora Evolutiva. En El origen de las especies, Darwin mencion que existen variaciones individuales, las cuales se someten a seleccin natural de manera que las ms ventajosas permanezcan y sean heredadas a la descendencia.

Uno de los principales problemas de la teora darwiniana fue no poder explicar cmo se generan dichas variantes ni el mecanismo de la herencia.Por tanto, la molcula portadora de la herencia tendra que ser universal, es decir, estar presente en todas las clulas de los seres vivos (unidad); habra de ser capaz de almacenar informacin biolgicamente til y poder autorreplicarse, para heredarse de manera fiel de padres a hijos (continuidad). Los genes deban ser unidades estables pero capaces de mutar, dando diferentes formas allicas (diversidad); stos afectan de manera especfica a los fenotipos, por lo que tendran que ser capaces de expresarse.

Con los antecedentes de Chargaf y los conocimientos en qumica bsica de los cidos nucleicos, en 1953 -a partir de dicha imagen- Crick y Watson establecieron la estructura qumica del ADN como una hlice formada por dos cadenas polinucleotdicas alrededor de un eje comn y con un dimetro de 2 nm. En dos artculos publicados en la revista Nature en abril y mayo de 1953, Crick y Watson demostraron que su modelo era capaz de explicar cada una de las caractersticas que, segn Bridges, debe tener un buen material hereditario, para exponer el proceso evolutivo.

La unidad de origen: El ADN es la molcula que almacena la informacin gentica en todas las clulas de los tres dominios y en algunos virus. Es universal. Para explicar el fenmeno de la continuidad de las especies (herencia), la informacin biolgica debe ser fielmente copiada y transmitida a cada clula de la progenie. Al ser una cadena complementaria de la otra y dada la especificidad en el apareamiento de las bases, la estructura del ADN permite explicar la replicacin; conociendo la secuencia de nucletidos de una cadena automticamente conocemos la de la complementaria. Capacidad de autorreplicacin.

El orden o secuencia en que se presentan las bases nitrogenadas pricas y pirimdicas, es la forma en que se almacena la informacin hereditaria que contienen los genes; sta puede variar entre una especie y otra. Diversidad interespecfica. El ADN es una molcula estable, sin embargo, cuando se est replicando o por accin de agentes mutagnicos, la secuencia puede variar (capacidad de mutar). Si esta alteracin no es reparada, podr ser heredada dando diferentes formas allicas (diversidad intraespecfica) que sern expuestas a la seleccin natural. El modelo no explica la capacidad de expresin, pero sta qued resuelta en la dcada siguiente al descifrarse el cdigo gentico.