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La fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis, es una enfermedad genética hereditaria recesiva, que se debe a una mutación en el gen CFTR, dando lugar a la formación de un canal iónico de cloruro defectuoso en las células. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La mutación del gen CFTR hace que nuestro cuerpo produzca un líquido espeso y pegajoso llamado moco, que afecta a las vías respiratorias, al páncreas, intestino e hígado; ocasionando infecciones pulmonares mortales y problemas digestivos.

La fibrosis quística es la más frecuente de las enfermedades genéticas mortales en la población de raza blanca; afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; alrededor del 3% de la población blanca es portadora de esta alteración genética.

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Una persona que tiene antecedentes familiares de FQ tiene más probabilidades de ser portadora del gen que si no tienes ningún antecedente en su familia, ya que ésta es una enfermedad hereditaria.

Las personas de raza blanca tienes una probabilidad de 29 de ser portadoras del gen, una en 65 en el caso de afroamericanos y una de 90 en el caso de los asiáticos. Esta enfermedad es más común en niños y adultos jóvenes: sólo el 30% de los pacientes son adultos.

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Mapa de Comunidades con cribado neonatal en FQ

Un diagnóstico temprano de FQ y un plan de tratamiento integral pueden mejorar tanto la supervivencia como la calidad de vida.

El control y la vigilancia es muy importante. Los pacientes deben recibir cuidados en clínicas especializadas en la fibrosis quística.

Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos.

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Puede haber problemas pulmonares: -Tomando antibióticos para prevenir las infecciones pulmonares. Hay

diferentes vías como la oral, la intravenosa o la respiratoria. .Haciendo un trasplante de pulmón. Mediante la oxigenoterapia si la enfermedad empeora.

Problemas nutricionales: Una dieta especial rica en proteínas y calorías. Enzimas pancreáticas para absorber grasas y proteínas. Aumento de las vitaminas A,D,E y K.

Otras cosas que hay que tener en cuenta: Evitar el humo, el polvo, el humo… Sacar el moco de las vías respiratorias. Tomar líquidos. Hacer ejercicios dos o tres veces al día.

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Un procedimiento es, descubrir medicamentos que mejoren la función de la proteína anormal CFTR en la fibrosis quística.En los laboratorios se realiza lo siguiente:

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Una propuesta prometedora para tratar el defecto de CFTR va a ser la utilización de un dispositivo robótico, debido a que la detección sistemática de muchos compuestos es una labor extremadamente intensiva y tiene que hacerse con gran precisión.

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Existen más de 1,000 mutaciones del gen de la fibrosis quística, los síntomas son los siguientes:

› En los recién nacidos pueden abarcar: Retraso en el crecimiento. Incapacidad para aumentar de peso durante la niñez. Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. Piel con sabor salado.

› Síntomas relacionados con la función intestinal: Dolor abdominal a causa del estreñimiento. Aumento de gases. Náuseas. Heces pálidas o flotantes. Pérdida de peso .

› Síntomas relacionados con los pulmones: Tos o aumento de la mucosidad en los pulmones. Fatiga Congestión nasal causada por los pólipos nasales Episodios recurrentes de neumonía.

› Otros síntomas son: Fiebre Aumento de la tos Aumento de la dificultad para respirar Producción de más esputo

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Algunas de las enfermedades y problemas que producen son:

D. Tradicional. Son pruebas comunes para determinar las anomalías. Las más importantes son:

Prueba de electrolitos en el sudor. Prueba de la diferencia de potencial eléctrico nasal. Prueba del tripsinógeno inmunoreactivo. Se realiza sobre

la sangre. D. Molecular. Es más complejo:

› Diagnóstico molecular indirecto. Realizado a través de análisis de ligamiento: RFLP. Marcadores microsatélites. Se usa actualmente. Marcadores SNP.

› Diagnóstico molecular directo. Se realiza básicamente: Rastreo de mutaciones. Identificación de mutaciones. ASO: dot blot. OLA. Es el método más utilizado. 13

¿Qué es la fibrosis quística? ¿ Cómo se hereda?

¿Qué tipos de diagnóstico molecular existen?

¿En qué comunidades no se realiza el cribado neonatal de esta enfermedad?

Principales problemas causados por esta enfermedad.

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