Introdución:Introdución: La Distrofia Miotónica es una de las distrofias mas comunes en caucasianos, con una prevalencia estimada de 5/100000. Se trata de una enfermedad multisistémica, lentamente progresiva, con herencia autosómica dominante y expresión fenotípica variable. Su clínica se caracteriza por flaqueza e atrofia muscular, miotonía, cataratas, ptósis y alopecia frontal, ocurriendo afectación cardiaca en 2/3 de los enfermos. A veces, las primeras manifestaciones no son musculares, lo que conlleva a errores y retrasos en el diagnóstico.Identificación:Identificación:

Nombre: Gina Edad: 40 añosSexo: FemininoFamília: Núclear, moderadamente disfuncional, clase social media, Clase I de DuvallAntecedentes personales: seguida en pneumologia por asma y en cardiologia por cardiopatia dilatadaMedicación: Brisomax® 50/250 2id, Furosemida, Amiodarona, Coversyl® 5, Cloreto Potássio Retard e Livetan®.Antecedentes familiares: hermano - trasplante cardiaco y ptosis; 2 sobrinos - ceguera y déficit del desarrolho psicomotor1ª Consulta con su nuevo Médico de Família:05-03-2009

22-01-2010

Carta del Neurologista.

Eletromiografia(21-12-2009):

compatible con miopatia envolviendo los músculos craneales

Distrofía miotónica

Elaboración de relatório para la

Seguridad Social requeriendo la

invalidez Envio a la

consulta de Genética Médica

Carla Isabel Silva Simões

UCSP Vagos 1

Verónica ColaçoUSF Flor de Sal

SSolicitud de renovación de la incapacidade laboralQuejas de :-Falta de fuerzas para trabajar y hacer su vida doméstica-Tristeza por no ser capaz de trabajar-Siempre fué la mas flaca de los hermanos: en niña no era capaz de acompañarlos en sus juegos

Altura: 155 cm; Peso: 67; IMC: 27,5Tensión arterial: normalCalvície frontal, Ptosis palpebral bilateralAtrofia de los músculos faciales, del cuello, manos y antebrazos.Valoración de la fuerza muscular:

De pie y en transferencia – 54%Motricidad axial e proximal – 100%Motricidad distal – 71%Medición de la Fuerza Motora global – 75%

¿Miopatia?

Prorrogación de la Incapacidad temporariaReferencia a la consulta de Neurologia e Reumatologia.Agendamiento de nueva consulta con su Médico de Familia

O

A

P

S

O

A

P

Fábio Sandro Rubén

Stefanie

Cláudia

CristianaJoão

JoãoLucinda

Dorindo AdéritoClara

David

Gina

Pedro

Florinda

40

? 41 ?42

1114

81415 20

43?

69

19681969

1970

1971

1991 1996 1997 2003 1997 2000

1942-20001942

Relación muy buena

Relación buena

Relación escasa

Relación pobre

LEGENDA

1968

Ca. ÚteroPat. Cardiaca DepresiónAlt. Metab. LípidosH.T.A.

-Traspl.Cardiaco-Alopecia-ptosis

-Asma.-P.osteo.

Ciegol Ciego Retraso

Agregado familiar

Hombre Mujer

matrimonio

* Fotos publicadas con la autorización de la enferma

Bibliografia:Bérard C, Girardot F, Hodgkinson I, Payan C. Medida da Função Motora para Doenças Neuromusculares – Manual do usuário, ed. 2006.Lyon-Sud:Grupo de Estudo MFM; 2006. Bouhour F, Bost Muriel, Vial C. Maladie de Steinert. La Presse Médicale 2007; 36 (6): 965-71.Darras BT, Chad D. Myotonic dystrophy: Etiology, clinical features, and diagnosis (base de dados na Internet). UptoDate Inc.(actualizada em 30 Setembro de 2009) (acesso em 29/05/2010). UptoDate (aproximadamente 21 páginas). Disponivel em: http://www.uptodate.comDias C, Santos M, Vilarinho M, Santos R, Fortuna AM, Lima MR. Genes, crianças e pediatras: distrofia miotónica tipo 1 – Doença de Steinert: caso clínico. Nascer e Crescer ,2007; vol 16 (nº3): 150-151.Galan L, Antunes N, Martorell L et al. Miopatia miotónica proximal: distrofia miotónica tipo 2; Sinapse 2006; vol 6 (nº1); pág. 131Iwabe C, Miranda-Pfeilsticker BH, Nucci A. Motor function measure: portuguese version and reliabiliy analysis. Ver Bras Fisioter .2008; 12 (5): 417-24.NCBI Bookshelfe (Base de dados na Internet). GeneReviews. Seatle: University of Washington; 2007 (acesso em Setembro 2009). Myotonic Dystrophy Type 2 (aproximadamente 15 pág.) Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=myotonic-d2NCBI Bookshelfe (Base de dados na Internet). GeneReviews. Seatle: University of Washington; 2007 (acesso em Setembro 2009). Myotonic Dystrophy Type 1 (aproximadamente 19 pág.) Disponível em: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=myotonic-dLeite A, Eliseu T, Silva PM, Sousa P, Bastos H, Nobre FL. Distrofia Miotónica. Acta Médica Portuguesa 1997; 10: 613- 616.Sá MI, Cabral S, Costa PD, et al. Monitorização Electrocardiográfica ambulatória na Distrofia Miotónica do Tipo 1. Rev Port Cardiol 2007; 26(7-8): 745-753.

Conclusiones:El caso clínico presentado busca poner el énfasis en el papel del médico de familia en el diagnostico y seguimiento de un enfermo crónico y llamar la atención para el valor del trabajo multidisciplinar y la comunicación entre las diferentes especialidades en el diagnóstico y seguimiento de una patología sin tratamiento curativo y cuyo abordaje pasa por medidas de suporte y prevención de complicaciones. Esta es una enfermedad progresivamente limitadora en que el envolvimiento de la familia es fundamental, así como lo es facilitar a la enferma y su familia el apoyo psicológico necesario, hacer el estudio genético familiar e intentar minimizar el impacto económico de la enfermedad. Porque es el primer contacto del enfermo con el sistema nacional de salud, por su vocación para la coordenación de los cuidados de salud y por la naturaleza longitudinal y continua de los cuidados que presta, el Médico de Família se encontra en una posición priveligiada para hacer un diagnóstico.