03.029 protocolo diagnóstico de los estados trombofílicos

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  • 8/3/2019 03.029 Protocolo diagnstico de los estados tromboflicos

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    Episodio tromboemblico agudo

    En el momento agudo resulta difcil estudiar al paciente,porque muchas de las pruebas funcionales de protenas quese deben analizar pueden verse artefactadas por el propioepisodio trombtico o por el tratamiento anticoagulante. Enel momento inicial pueden estudiarse los niveles plasmticosde homocistena, los anticuerpos anticardiolipina, as comoel anlisis molecular del factor V Leiden y de la mutacinG20210A de la protrombina. El resto de los estudios se de-beran realizar al menos dos semanas despus de finalizar eltratamiento anticoagulante oral. En caso de detectarse undficit funcional de protena C (PC), protena S (PS) o anti-trombina (AT), hay que realizar la correspondiente determi-

    nacin antignica.

    Episodio tromboemblico antiguo

    En pacientes con historia antigua de trombosis venosa, y queen el momento de la consulta no siguen ningn tipo de tra-tamiento anticoagulante, no existe ningn impedimento pararealizar el estudio completo.

    En aquellos pacientes que siguen tratamiento anticoagu-lante oral se puede aplicar el protocolo del paciente no anti-coagulado, salvo las determinaciones sensibles a los dicuma-rnicos (PC, PS, resistencia a la protena C activada, factor

    VIII:C y anticoagulante lpico). Cabe plantearse la posibili-dad de sustituir temporalmente el tratamiento anticoagulan-te oral por heparina de bajo peso molecular durante dos se-manas y realizar entonces la determinacin antignica (no es

    posible la funcional) de PC y PS.

    Medicine 2004; 9(22): 1423-1424 142363

    PROTOCOLOS DE PRCTICA ASISTENCIAL

    Protocolo diagnstico de los estadostromboflicosR. Lecumberri Villamediana, M.P. Snchez Antn, R. Iglesias del Barrio y E. Rocha HernandoServicio de Hematologa. Clnica Universitaria de Navarra. Pamplona.

    Introduccin ..........................................................................................................................................................

    La trombosis venosa es una enfermedad episdica que seorigina por la conjuncin de mltiples causas que confluyenen un momento determinado en un paciente concreto.

    Normalmente existe una causa desencadenante, no siempreevidente, que se suma a una combinacin de factores, ms omenos permanentes, que predisponen a padecer unepisodio trombtico. Estos factores predisponentes sonmuy variados, pudiendo ser de origen gentico o adquirido.La misin del mdico en el momento de enfrentarse a unpaciente con historia actual o pasada de trombosis venosa esrealizar un diagnstico etiolgico lo ms completo posible,para as poder dar una explicacin de las causas de laenfermedad al paciente, poder emitir un pronstico,personalizar el tratamiento y minimizar el riesgo derecurrencia. Por otra parte, en caso de identificacin de

    algn defecto, el estudio de familiares directos del pacientepuede suponer la identificacin de personas con alto riesgotrombtico que se pueden beneficiar en algn momento demedidas de profilaxis antitrombtica primaria.

    Tal y como se ha comentado anteriormente, la indicacinde la realizacin de un estudio de trombofilia venosa hasido, y contina siendo, motivo de debate en la literaturacientfica1,2, si bien cada vez es ms frecuente la realizacin

    de este tipo de estudios. En principio cabe plantearseestudiar a aquellos pacientes en los que la identificacin deun defecto tromboflico pudiera implicar cambios en el

    manejo del paciente (duracin del tratamientoanticoagulante, intensidad del mismo, etc.). Por tanto,estara indicado estudiar a todos los pacientes con un episodiotromboemblico venoso en cualquier territorio, tanto idiopticocomo secundario, salvo aquellos con edad avanzada (mayores de75-80 aos) o con una enfermedad en estado terminal.

    Aunque no existen grandes diferencias en el conjunto depruebas a solicitar, el momento de realizarlas difiere enfuncin de si se trata de un episodio tromboemblicoagudo o bien de pacientes con historia antigua de trombosis

    venosa (fig. 1). En cualquier caso, el primer paso a dar anteun paciente con trombosis es realizar una historia clnica lo

    ms completa posible, incluyendo fecha y localizacin delepisodio trombtico, edad del paciente, factoresdesencadenantes, situaciones previas de riesgo trombticoque ha presentado y que no desencadenaron trombosis,historia previa de tromboembolismo venoso y/o arterial ode otros trastornos con posible relacin conhipercoagulabilidad (por ejemplo, complicacionesobsttricas), as como historia familiar de trombosis.

    ...........................................................................................................................................................................................

    Documento descargado de http://www.doyma.es el 17/12/2007. Copia para uso personal, se prohbe la transmisin de este documento por cualquier medio o formato.

  • 8/3/2019 03.029 Protocolo diagnstico de los estados tromboflicos

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    1424 Medicine 2004; 9(22): 1423-1424 64

    PC antignicaPS antignica

    Sustituir TAO por heparina(2 semanas)

    HomocistenaAT funcional*PC funcional*PS funcional*

    RPCAA. anticardiolipina

    FVIII:CAnticoagulante lpico

    Factor V LeidenMutacin protrombina

    HomocistenaPC antignicaPS antignica

    A. anticardiolipinaFactor V Leiden

    Mutacin protrombina

    HomocistenaAT funcional*

    A. anticardiolipinaFactor V Leiden

    Mutacin protrombina

    AT funcional*PC funcional*PS funcional*

    RPCAAnticoagulante lpico

    FVIII: C

    2 semanas despus definalizar tratamiento

    anticoagulante

    HomocistenaA. anticardiolipinaFactor V Leiden

    Mutacin protrombina

    En TAO No anticoagulado

    Estudio de trombofilia venosa

    Episodio agudo TEV Episodio antiguo TEV

    En tratamientocon heparina

    No es posible estudiar RPCA, FVIII:C, A. lpico, AT**

    Fig. 1.

    Algoritmo diagnstico de la trombofilia venosa.TAO: tratamiento anticoagulante oral; RPCA: resistencia a la protena C activada; AT: antitrombina; TEV: tromboembolismo venoso; A: anticuerpos; PC: protena C; PS: protena S.*En caso de alteracin realizar tambin una determinacin antignica. **No es posible estudio si el paciente est en tratamiento con heparina.

    PROTOCOLOS DE PRCTICA ASISTENCIAL

    En los pacientes anticoagulados con heparina se aplica elprotocolo para el paciente no anticoagulado, salvo las deter-minaciones que son sensibles a la heparina: antitrombina,anticoagulante lpico, resistencia a la protena C activada yfactor VIII:C. Nuevamente la determinacin de PC y PS de-ben ser antignicas en lugar de las funcionales.

    En los casos en que se detecte un factor de trombofiliahereditaria, est indicado estudiar nicamente el defectodiagnosticado a los familiares relacionados biolgicamentecon el paciente.

    Despistaje de neoplasia oculta

    La asociacin entre cncer y trombosis es conocida desde an-tiguo, de hecho, el cncer supone una causa frecuente de hi-percoagulabilidad adquirida. En ocasiones un episodio trom-btico puede ser la primera manifestacin clnica de unaneoplasia sin diagnosticar3. Tampoco en este punto existeunanimidad entre los diversos autores, pero adems de reali-

    zar un hemograma (para descartar un sndrome mieloproli-

    ferativo crnico) puede plantearse en pacientes con trombo-sis idioptica sin historia familiar la realizacin de una radio-grafa de trax posteroanterior y lateral, una ecografa abdo-minal, y una mamografa en mujeres o antgeno prostticoespecfico (PSA) en varones.

    Bibliografa Importante Muy importante

    Metaanlisis

    Ensayo clnico controlado

    Epidemiologa

    1. Martinelli I. Pros and cons of thrombophilia testing: pros. J Thromb Ha-emost 2003;1:410-1.

    2. Machin SJ. Pros and cons of thrombophilia testing: cons. J Thromb Ha-emost 2003;1:412-3.

    3. Sorensen HT, Mellemkjaer L, Steffensen FH, Olsen JH, Niel-sen GL. The risk of a diagnosis of cancer after primary deep venousthrombosis or pulmonary embolism. N Engl J Med 1998;338:

    1169-73.

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