Exploración física

Consciente, orientado y colaborador. Buen estado general.Coloración normal de piel y mucosas. Bien hidratado. Nopresenta ingurgitación venosa yugular (IVY). No se palpanadenopatías laterocervicales ni supraclaviculares. No eviden-cia bocio. Auscultación cardiopulmonar: sin alteraciones.Abdomen: blando, depresible, no doloroso, no se palpan ma-

sas ni visceromegalias. Ruidos intestinales normales. Extre-midades inferiores: sin edemas. Piel: lesiones de vitíligo facial y en tronco. Dermatitis seborreica. Exploración neu-rológica: normal.

Ante el cuadro descrito, solicitamos una serie de explora-ciones complementarias básicas que nos permitan descartarpatología frecuente y enfocar el diagnóstico dentro de todaslas posibles patologías implicadas (tabla 1). Como sospechas

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CASOS CLÍNICOS

Varón de 32 años con intolerancia a la lactosa,vitíligo y diarrea crónicaJ. Iglesias CanleServicio de Aparato Digestivo. Hospital ClínicoUniversitario de Santiago de Compostela.

A partir de la exposiciónclínica, ¿cuál sería eldiagnóstico sindrómicoinicial?

¿Qué pruebascomplementariasestarían indicadas?

¿Cuál sería la sospechadiagnóstica actual y eldiagnóstico diferencial?

¿Cuál fue elprocedimientodiagnóstico de certeza?

¿Cuál sería elplanteamientoterapéutico?

Exposición clínica inicial

El motivo de consulta de este paciente fue diarrea. Antecedentes personales.El paciente es alérgico a la penicilina y al ácido acetilsalicílico, y al polen

y los ácaros del polvo. Tiene intolerancia a la lactosa desde la infancia. No hasufrido ninguna intervención quirúrgica. Hace años fue diagnosticado de vití-ligo bajo seguimiento en las Consultas externas de Dermatología. No tieneotra patología médica conocida, ni hábitos tóxicos. Tratamiento habitual: ra-yos PUVA para vitíligo. Antecedentes personales. Sin interés.Se trata de un paciente de 32 años, con hábito deposicional habitual de 2-3 de-posiciones/día, de consistencia blanda, que se incrementa en número ante laingesta de leche; acude por un cuadro de un año de evolución caracterizadopor aumento del número de las deposiciones, hasta 10 deposiciones/día, deconsistencia líquida, sin productos patolológicos, de predominio diurno aun-que ocasionalmente y sobre todo en los últimos dos meses no le respetan eldescanso nocturno. Se acompaña de borborigmos y dolor abdominal difuso,autolimitado y no invalidante. La diarrea no cede con la supresión completade leche y mejora ligeramente con la toma de loperamida, pautada por el mé-dico de cabecera. No presentó fiebre en ningún momento. Tolera galletas ypan. No lo relaciona con ningún alimento en concreto (salvo la leche). Buenapetito a pesar de lo cual ha adelgazado 6 kg en el último mes. Recientemen-te comienza con náuseas y vómitos postprandiales (1-2 horas postingesta), decontenido bilioso y raramente alimentario. No evidencia sintomatología quesugiera enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE). No muestra otra sin-tomatología salvo que sufre catarros frecuentes por lo que estaba pendiente deser visto en la Consulta externa de Neumología para descartar hiperreactivi-dad bronquial. Aporta enema opaca, realizada en una consulta privada, dondeno se aprecia patología.

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diagnósticas podemos citar: unaenteropatía autoinmune, que in-cluiría la enfermedad celíacacomo primera posibilidad, unaenteropatía infecciosa (giardiasis)o bien una enfermedad inflamato-ria intestinal.

Pruebas complementariasiniciales

AnalíticaHemograma: leucocitos 7.270(77% N 12% L 0,9% Eo). Hb13,0 g/dl. Plaquetas 243.000 velo-

cidad de sedimentación globular (VSG) 28 mm. Coa-gulación: tiempo de protombina (TP) 100% tiempo detromboplastina parcial activado (TTPA) 24,4 sg. Fibrinóge-no 610 mg/dl. Bioquímica: normal salvo hipoalbuminemialigera (3,5 g/dl) e incremento discreto de LDH 476 UI/l(140-310).

Estudio de enfermedad celíaca. Anticuerpos antiendomisio,antitrasglutaminasa y antirreticulina negativos.

Hormonas tiroideas. Normales.Inmunoglobulina IgE. 7 UI/ml

(0-180).Prueba de D-xilosa. 25 mg/dl a

las 2 horas en sangre (Normal 30-52 mg/dl). A las 5 h en orina 10%(normal 16%-23%).

Detección de grasa fecal. 4 g/día.Examen en heces y coprocultivo.

Presencia de Giardia intestinalis.Resto normal.

Ecografía abdominal. Hígado,páncreas, bazo, riñones y via biliardentro de la normalidad. No seaprecia engrosamiento de asas nilíquido libre.

Enema opcaca. Sin alteraciones.

En función de losresultados de laspruebascomplementariasiniciales ¿cuál seríael diagnóstico desospecha?

Los hallazgos de las exploracionescomplementarias iniciales demues-tran por una parte, la presencia deuna infestación por Giardia Intesti-nalis y por otra una prueba de la

D-xilosa patológica, compatible con proceso malabsortivo a nivelde intestino delgado (tabla 2); por dicho motivo, se inicia tra-tamiento con metronidazol, se solicita estudio inmunológico yun tránsito intestinal para ver la morfología de la mucosa,completando el proceso diagnóstico con un estudio endoscó-pico, en caso de que el resultado de las pruebas señaladas loaconsejen.

¿Cuáles serían las pruebascomplementarias definitivas asolicitar en este paciente?Estudio inmunológico. IgA < 6, IgG 591 IgM 27. Hipogamma-globulinemia. Siendo el resto normal.

Tránsito intestinal (fig. 1). Imagen micronodular difusa dela práctica totalidad de la superficie del intestino delgadocompatible con hiperplasia nodular linfoide. Se aconseja re-alizar estudio histológico.

Endoscopia digestiva alta (fig. 2). Mucosa duodenal con pa-trón nodular intenso, hiperplasia nodular linfoide acompa-ñado de ulceración sobre todo a nivel de segunda y terceraporción duodenal, a descartar linfoma. Biopsias múltiples:hiperplasia nodular linfoide sin evidencia de linfoma (tras realizar estudio inmunohistoquímico).

ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO (III)

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TABLA 1Causas de diarrea crónica

Funcionales (SII)

Neoplasias

Enfermedad inflamatoriaintestinal

Infecciones

Fármacos y tóxicos

Malabsorción

Trastornos endocrinológicos

Otras causas

Alergia alimentaria

Pseudoobstrucción

Enfermedad de Menetrier

SII: síndrome de intestino irritable

TABLA 2Clasificación de los síndromes de malabsorción

*Malabsorción causada por múltiples factores.ICC: insuficiencia cardíaca congestiva; PTH: paratiroidismo.

Digestión inadecuada

Déficit o inactivación de lipasa

Pancreatitis crónica

Cáncer de páncreas...

Gastrinoma (Síndrome de Zollinger-Ellison)*

Reducción de sales biliares en intestino

Hepatopatías

Sobrecrecimiento bacteriano

Interrupción de la circulación enterohepática

Ileítis, resección...

Fármacos (neomicina, colestiramina...)

Superficie de absorción inadecuada

Enteritis regional

Resección intestinal

Derivación yeyunoileal

Obstrucción linfática

Linfangiectasia intestinal

Linfoma

Trastornos cardiovasculares

ICC; vasculitis, pericarditis

Insuficiencia vascular mesentérica

Enfermedades metabólicas y endocrinas

Diabetes mellitus*

HipoPTH, hipertiroidismo

Gastrinoma*

Síndrome carcinoide

Defectos primarios de la absorción de la mucosa

Enfermedades inflamatorias/infiltrantes

Enfermedad de Crohn*

Amiloidosis

Esclerodermia*

Linfoma*

Enteritis acínica

Enteritis eosinofílica

Enteritis infecciosa

Esprúe tropical y colágeno

Enfermedad de Whipple

Yeyunitis ulcerosa inespecífica

Mastocitosis

Dermatológicos (herpetiforme)

Anomalías bioquímicas o genéticas

Enteropatía por gluten

Déficit de disacaridasas

Hipogammaglobulinemia (HNL)

Abetalipoproteinemia

Enfermeda de Hartnup

Cistinuria

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La conjunción de los últimos resultados nos indican quenos encontramos ante una inmunodeficiencia variable comúncon afectación intestinal (hiperplasia nodular linfoide) y deun cuadro de malabsorción intestinal y giardiasis secunda-ria; ante estos hallazgos se aplica soporte nutricional y tra-tamiento antibiótico específico, y se contacta con el Serviciode Inmunología y Hematología Clínica para ampliar estu-dio, con el fin de descartar proceso linfoproliferativo asocia-do y administrar tratamiento adecuado (inmunoglobu-linas…).

Curso clínicoA los pocos meses de seguimiento en dichos servicios, se nosinforma que, ante un deterioro del paciente, la aparición deesplenomegalia y múltiples adenopatías abdominales, detec-tados en la tomografía axial computarizada (TAC), se le rea-liza un estudio de médula ósea apreciándose una infiltracióndifusa por linfoma de Burkitt, motivo por el cual se indicótratamiento específico.

Bibliografía recomendada• Importante •• Muy importante

✔ Metaanálisis

✔ Ensayo clínico controlado

✔ Epidemiología

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VARON DE 32 AÑOS CON INTOLERANCIA A LA LACTOSA, VITÍLIGO Y DIARREA CRÓNICA

Medicine 2004; 9(3): 219-221 22179

Fig. 1. Imagen de tránsi-to intestinal que mues-tra una micronodulari-dad difusa compatiblecon hiperplasia nodularlinfoide.

Fig. 2. Imagen endoscó-pica que muestra un pa-trón nodular intestinal.

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